Naturhistorisk studie av ENPP1-brist och och den tidiga formen av ABCC6-brist

Inklusionskriterier:

Individer som är berättigade att delta måste uppfylla alla följande inkluderingskriterier:

1. Måste tillhandahålla skriftligt eller elektroniskt samtycke (om möjligt) och/eller samtycke från den juridiskt auktoriserade representanten/vårdgivaren och samtycke för försökspersoner <18 år efter att studiens karaktär har förklarats och före eventuella forskningsrelaterade procedurer, efter riktlinjerna för den kliniska platsen
2. Klinisk diagnos av ENPP1-brist eller den tidiga formen av ABCC6-brist (GACI 2) baserad på kliniska, radiologiska eller biokemiska bevis och bekräftad av tidigare eller samtidig genetisk testning. Den tidiga formen av ABCC6-brist definieras som diagnos av GACI 2 före 5 års ålder för försökspersoner i alla åldrar vid inskrivningen.
3. Man eller kvinna, födelse genom vuxen ålder
4. Enligt utredarens uppfattning måste han vara villig och kunna genomföra alla aspekter av studien
5. Gå med på att ge tillgång till relevanta journaler.

Exklusions kriterier:

Individer som uppfyller följande uteslutningskriterium kommer inte att vara berättigade att delta:

1. Enligt utredaren och/eller sponsorns åsikt, förekomst av någon kliniskt signifikant sjukdom (utöver de som anses associerade med diagnosen ENPP1-brist eller den tidigt inträdande formen av ABCC6-brist [GACI 2]) som utesluter studiedeltagande eller kan förvirra tolkning av studieresultat, såsom en icke-relaterad ben-, mineral- eller muskelsjukdom eller genetisk bindvävssjukdom
2. Att ta emot något nytt läkemedel eller apparat för undersökning eller planerar att göra det innan deltagande i studien avslutas. Deltagande i en interventionsprövning av ett godkänt läkemedel eller apparat som används på ett undersökningssätt är tillåtet, beroende på granskning och godkännande av sponsorn