Přírodovědná studie deficitu ENPP1 a raného nástupu formy deficitu ABCC6
12. ledna 2022 aktualizováno: Inozyme Pharma
Prospektivní observační studie k vyhodnocení prezentace a progrese onemocnění u subjektů s deficitem ENPP1 a s časným nástupem deficitu ABCC6
Účelem této prospektivní studie je charakterizovat přirozenou historii deficitu ENPP1 (včetně generalizované arteriální kalcifikace u kojeneckého typu 1 [GACI] a autozomálně recesivní hypofosfatemické křivice typu 2 [ARHR2]) a časnou formu deficitu ABCC6 (generalizovaná arteriální Kalcifikace kojeneckého typu 2 [GACI-2]) podélně.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Studie INZ701-003 je multicentrická, prospektivní, longitudinální, observační studie k hodnocení prezentace a progrese onemocnění u kojenců, pediatrických a dospělých subjektů s deficitem ENPP1 a s časným nástupem deficitu ABCC6. Studie shromáždí informace o biochemických, fyziologických, anatomických, radiografických a funkčních projevech (včetně pacientem hlášených výsledků [PRO]) každého onemocnění.
Subjekty obdrží aktuální standardní péči dostupnou na klinickém místě spolu s dalšími hodnoceními prováděnými studijním týmem.
Účast subjektu se bude skládat z období prověřování a období sledování.
Během prověřovacího období bude určena způsobilost. Subjekt bude zapsán do studie, pokud splní všechna kritéria způsobilosti.
Během období pozorování budou subjekty hodnoceny na změny v jejich onemocnění v následujících oblastech: měření fyziologických funkcí (včetně laboratorního testování, anatomického a radiografického hodnocení kalcifikace a mineralizace kostí, výsledky výkonu, výsledky hlášené pacientem, pečovatelem a lékařem) a využití zdravotnictví.
Typ a načasování hodnocení bude založeno na věku subjektu v době testování.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
30
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Inozyme Clinical Trial Information
- Telefonní číslo: +1 857 330 4340
- E-mail: clinicaltrials@inozyme.com
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do této studie budou zařazeni všichni způsobilí jedinci od narození do dospělosti (kojenecká, dětská a dospělá populace) s nedostatkem ENPP1 a s brzkým nástupem nedostatku ABCC6, kteří souhlasí s účastí.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Osoby způsobilé k účasti musí splňovat všechna následující kritéria pro zařazení:
- Musí poskytnout písemný nebo elektronický souhlas (je-li to možné) a/nebo souhlas zákonně oprávněného zástupce/pečovatele a souhlas pro subjekty mladší 18 let poté, co byla vysvětlena povaha studie a před jakýmikoli postupy souvisejícími s výzkumem. zásady klinického pracoviště
- Klinická diagnóza deficitu ENPP1 nebo časná forma deficitu ABCC6 (GACI 2) založená na klinických, radiologických nebo biochemických důkazech a potvrzená předchozím nebo souběžným genetickým testováním. Forma deficitu ABCC6 s časným nástupem je definována jako diagnóza GACI 2 před 5. rokem věku pro subjekty jakéhokoli věku při zařazení.
- Muž nebo žena, narození až do dospělosti
- Podle názoru zkoušejícího musí být ochoten a schopen dokončit všechny aspekty studie
- Souhlasíte s poskytnutím přístupu k příslušným lékařským záznamům.
Kritéria vyloučení:
Osoby, které splňují následující kritérium vyloučení, se nebudou moci zúčastnit:
- Podle názoru zkoušejícího a/nebo sponzora přítomnost jakéhokoli klinicky významného onemocnění (kromě těch, které jsou považovány za spojené s diagnózou deficitu ENPP1 nebo s časným nástupem formy deficitu ABCC6 [GACI 2]), které brání účasti ve studii nebo může zmást interpretace výsledků studie, jako je nesouvisející onemocnění kostí, minerálů nebo svalů nebo genetické onemocnění pojivové tkáně
- Přijetí jakéhokoli nového zkoumaného léku nebo zařízení nebo plánů tak učinit před dokončením účasti ve studii. Účast na intervenčním hodnocení schváleného léku nebo zařízení používaného zkušebním způsobem je povolena v závislosti na kontrole a schválení sponzorem
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Měření plazmatického anorganického pyrofosfátu (PPi) v plazmě
Časové okno: Až 22 měsíců
|
U každého subjektu bude krevní plazma testována na plazmatický anorganický pyrofosfát (PPi), přičemž se porovnávají výchozí hodnoty subjektu v průběhu času
|
Až 22 měsíců
|
|
Stanovení kalcifikace tepen
Časové okno: Až 22 měsíců
|
U každého subjektu bude zkoumán výskyt arteriální kalcifikace
|
Až 22 měsíců
|
|
Stanovení kalcifikace orgánu
Časové okno: Až 22 měsíců
|
U každého subjektu bude zkoumán výskyt kalcifikace orgánu
|
Až 22 měsíců
|
|
Stanovení rentgenových snímků skeletu
Časové okno: Až 22 měsíců
|
Pro každý subjekt budou získány rentgenové snímky skeletu pro stanovení kosterních abnormalit a budou porovnány s výchozí hodnotou
|
Až 22 měsíců
|
|
Stanovení rozsahu pohybu
Časové okno: Až 22 měsíců
|
U každého subjektu bude rozsah pohybu hodnocen pomocí goniometru v porovnání se základní linií subjektů v průběhu času
|
Až 22 měsíců
|
|
Určení vývoje kojence a batolete
Časové okno: 22 měsíců
|
U kojenců a batolat ve věku do 42 měsíců bude vývoj hodnocen pomocí Bayleyovy škály vývoje kojenců a batolat.
|
22 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. ledna 2022
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
1. prosince 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. září 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
10. září 2021
První zveřejněno (Aktuální)
20. září 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. ledna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
12. ledna 2022
Naposledy ověřeno
1. září 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Kožní choroby
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Vrozené vady
- Hematologická onemocnění
- Poruchy výživy
- Hemoragické poruchy
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci pojivové tkáně
- Hemostatické poruchy
- Kožní onemocnění, genetické
- Avitaminóza
- Nemoci z nedostatku
- Podvýživa
- Nemoci kostí
- Metabolismus, vrozené chyby
- Nemoci kostí, Metabolické
- Abnormality kůže
- Renální tubulární transport, vrozené chyby
- Poruchy metabolismu vápníku
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Poruchy metabolismu fosforu
- Nedostatek vitaminu D
- Hypofosfatemie, familiární
- Hypofosfatemie
- Křivice
- Pseudoxanthoma Elasticum
- Rodinná hypofosfatemická křivice
- Křivice, hypofosforečnany
- Kalcinóza
Další identifikační čísla studie
- INZ701-003
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Nerozhodný
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .