Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie deficitu ENPP1 a raného nástupu formy deficitu ABCC6

1. července 2026 aktualizováno: Inozyme Pharma

Prospektivní observační studie k vyhodnocení prezentace a progrese onemocnění u subjektů s deficitem ENPP1 a s časným nástupem deficitu ABCC6

Účelem této prospektivní studie je charakterizovat přirozenou historii deficitu ENPP1 (včetně generalizované arteriální kalcifikace u kojeneckého typu 1 [GACI] a autozomálně recesivní hypofosfatemické křivice typu 2 [ARHR2]) a časnou formu deficitu ABCC6 (generalizovaná arteriální Kalcifikace kojeneckého typu 2 [GACI-2]) podélně.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie INZ701-003 je multicentrická, prospektivní, longitudinální, observační studie k hodnocení prezentace a progrese onemocnění u kojenců, pediatrických a dospělých subjektů s deficitem ENPP1 a s časným nástupem deficitu ABCC6. Studie shromáždí informace o biochemických, fyziologických, anatomických, radiografických a funkčních projevech (včetně pacientem hlášených výsledků [PRO]) každého onemocnění.

Subjekty obdrží aktuální standardní péči dostupnou na klinickém místě spolu s dalšími hodnoceními prováděnými studijním týmem.

Účast subjektu se bude skládat z období prověřování a období sledování.

Během prověřovacího období bude určena způsobilost. Subjekt bude zapsán do studie, pokud splní všechna kritéria způsobilosti.

Během období pozorování budou subjekty hodnoceny na změny v jejich onemocnění v následujících oblastech: měření fyziologických funkcí (včetně laboratorního testování, anatomického a radiografického hodnocení kalcifikace a mineralizace kostí, výsledky výkonu, výsledky hlášené pacientem, pečovatelem a lékařem) a využití zdravotnictví.

Typ a načasování hodnocení bude založeno na věku subjektu v době testování.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

12

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Spojené království
    • Manchester
      • Manchester, Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital
  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Spojené státy, 76104
        • Cook Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie budou zařazeni všichni způsobilí jedinci od narození do dospělosti (kojenecká, dětská a dospělá populace) s nedostatkem ENPP1 a s brzkým nástupem nedostatku ABCC6, kteří souhlasí s účastí.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Osoby způsobilé k účasti musí splňovat všechna následující kritéria pro zařazení:

  1. Musí poskytnout písemný nebo elektronický souhlas (je-li to možné) a/nebo souhlas zákonně oprávněného zástupce/pečovatele a souhlas pro subjekty mladší 18 let poté, co byla vysvětlena povaha studie a před jakýmikoli postupy souvisejícími s výzkumem. zásady klinického pracoviště
  2. Klinická diagnóza deficitu ENPP1 nebo časná forma deficitu ABCC6 (GACI 2) založená na klinických, radiologických nebo biochemických důkazech a potvrzená předchozím nebo souběžným genetickým testováním. Forma deficitu ABCC6 s časným nástupem je definována jako diagnóza GACI 2 před 5. rokem věku pro subjekty jakéhokoli věku při zařazení.
  3. Muž nebo žena, narození až do dospělosti
  4. Podle názoru zkoušejícího musí být ochoten a schopen dokončit všechny aspekty studie
  5. Souhlasíte s poskytnutím přístupu k příslušným lékařským záznamům.

Kritéria vyloučení:

Osoby, které splňují následující kritérium vyloučení, se nebudou moci zúčastnit:

  1. Podle názoru zkoušejícího a/nebo sponzora přítomnost jakéhokoli klinicky významného onemocnění (kromě těch, které jsou považovány za spojené s diagnózou deficitu ENPP1 nebo s časným nástupem formy deficitu ABCC6 [GACI 2]), které brání účasti ve studii nebo může zmást interpretace výsledků studie, jako je nesouvisející onemocnění kostí, minerálů nebo svalů nebo genetické onemocnění pojivové tkáně
  2. Přijetí jakéhokoli nového zkoumaného léku nebo zařízení nebo plánů tak učinit před dokončením účasti ve studii. Účast na intervenčním hodnocení schváleného léku nebo zařízení používaného zkušebním způsobem je povolena v závislosti na kontrole a schválení sponzorem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
Časové okno: Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
Časové okno: Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
Časové okno: Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
Časové okno: Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
Časové okno: Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Inozyme Pharma

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. června 2022

Primární dokončení (Aktuální)

31. května 2024

Dokončení studie (Aktuální)

26. června 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. září 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. září 2021

První zveřejněno (Aktuální)

20. září 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • INZ701-003

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádná intervence pro tuto observační studii

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ethiopia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit