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ENPP1 결핍 및 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍에 대한 자연사 연구

2026년 7월 1일 업데이트: Inozyme Pharma

ENPP1 결핍 및 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍이 있는 피험자의 질병 발현 및 진행을 평가하기 위한 전향적 관찰 연구

이 전향적 연구의 목적은 ENPP1 결핍(유아기 1형 전신 석회화[GACI] 및 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 2형[ARHR2] 포함)의 자연 경과와 ABCC6 결핍(전신 동맥 영아 유형 2의 석회화[GACI-2]) 종방향.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구 INZ701-003은 ENPP1 결핍 및 초기 발병 형태의 ABCC6 결핍이 있는 유아, 소아 및 성인 피험자에서 질병 발현 및 진행을 평가하기 위한 다기관, 전향적, 종적, 관찰 연구입니다. 이 연구는 각 질병의 생화학적, 생리학적, 해부학적, 방사선학적, 기능적 징후(환자 보고 결과[PRO] 포함)에 대한 정보를 수집할 것입니다.

피험자는 연구 팀이 관리하는 추가 평가와 함께 임상 현장에서 이용 가능한 현재 표준 치료를 받게 됩니다.

피험자 참여는 스크리닝 기간과 관찰 기간으로 구성됩니다.

심사 기간 동안 자격이 결정됩니다. 피험자는 모든 적격성 기준을 충족하는 경우 연구에 등록됩니다.

관찰 기간 동안 피험자는 다음 영역에서 질병의 변화에 ​​대해 평가됩니다: 생리 기능 측정(실험실 테스트, 석회화 및 뼈 무기질화에 대한 해부학적 및 방사선학적 평가, 성능 결과, 환자, 간병인 및 의사가 보고한 결과 포함) 및 의료 활용.

평가 유형 및 시기는 시험 당시 피험자의 연령을 기준으로 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

12

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, 미국, 76104
        • Cook Children's Hospital
  • 영국
    • Manchester
      • Manchester, Manchester, 영국, M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital
  • 캐나다
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, 캐나다, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 이상 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 참여에 동의한 ENPP1 결핍 및 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍이 있는 출생부터 성인기(유아, 소아 및 성인 인구)까지 모든 적격 피험자를 등록합니다.

설명

포함 기준:

참가 자격이 있는 개인은 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.

  1. 서면 또는 전자 동의서(가능한 경우) 및/또는 법적 권한을 부여받은 대리인/보호자의 동의서 및 연구의 성격이 설명된 후 연구 관련 절차 이전에 18세 미만의 피험자에 대한 승인을 다음과 같이 제공해야 합니다. 임상 현장의 정책
  2. ENPP1 결핍 또는 ABCC6 결핍(GACI 2)의 조기 발병 형태에 대한 임상적 진단은 임상적, 방사선학적 또는 생화학적 증거를 기반으로 하며 사전 또는 동시 유전자 검사로 확인됩니다. 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍은 등록 당시 모든 연령의 피험자가 5세 이전에 GACI 2 진단을 받은 것으로 정의됩니다.
  3. 남성 또는 여성, 출생부터 성인기까지
  4. 연구자의 의견으로는 연구의 모든 측면을 완료할 의지와 능력이 있어야 합니다.
  5. 관련 의료 기록에 대한 액세스를 제공하는 데 동의합니다.

제외 기준:

다음 제외 기준을 충족하는 개인은 참여할 수 없습니다.

  1. 조사자 및/또는 후원자의 의견에 따르면, 연구 참여를 방해하거나 혼동을 일으킬 수 있는 임의의 임상적으로 유의한 질병(ENPP1 결핍 또는 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍[GACI 2]의 진단과 관련된 것으로 간주되는 질병 제외)의 존재 관련 없는 뼈, 광물 또는 근육 질환 또는 유전적 결합 조직 질환과 같은 연구 결과의 해석
  2. 연구 참여가 완료되기 전에 조사용 신약 또는 장치를 받거나 받을 계획입니다. 스폰서의 검토 및 승인에 따라 조사 방식으로 사용되는 승인된 약물 또는 장치의 중재적 시험 참여가 허용됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
기간: Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
기간: Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
기간: Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
기간: Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
기간: Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Inozyme Pharma

수사관

  • 연구 책임자: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 6월 28일

기본 완료 (실제)

2024년 5월 31일

연구 완료 (실제)

2024년 6월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 9월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 9월 10일

처음 게시됨 (실제)

2021년 9월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 1일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • INZ701-003

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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