ENPP1 결핍 및 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍에 대한 자연사 연구
ENPP1 결핍 및 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍이 있는 피험자의 질병 발현 및 진행을 평가하기 위한 전향적 관찰 연구
연구 개요
상태
개입 / 치료
상세 설명
연구 INZ701-003은 ENPP1 결핍 및 초기 발병 형태의 ABCC6 결핍이 있는 유아, 소아 및 성인 피험자에서 질병 발현 및 진행을 평가하기 위한 다기관, 전향적, 종적, 관찰 연구입니다. 이 연구는 각 질병의 생화학적, 생리학적, 해부학적, 방사선학적, 기능적 징후(환자 보고 결과[PRO] 포함)에 대한 정보를 수집할 것입니다.
피험자는 연구 팀이 관리하는 추가 평가와 함께 임상 현장에서 이용 가능한 현재 표준 치료를 받게 됩니다.
피험자 참여는 스크리닝 기간과 관찰 기간으로 구성됩니다.
심사 기간 동안 자격이 결정됩니다. 피험자는 모든 적격성 기준을 충족하는 경우 연구에 등록됩니다.
관찰 기간 동안 피험자는 다음 영역에서 질병의 변화에 대해 평가됩니다: 생리 기능 측정(실험실 테스트, 석회화 및 뼈 무기질화에 대한 해부학적 및 방사선학적 평가, 성능 결과, 환자, 간병인 및 의사가 보고한 결과 포함) 및 의료 활용.
평가 유형 및 시기는 시험 당시 피험자의 연령을 기준으로 합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Inozyme Clinical Trial Information
- 전화번호: +1 857 330 4340
- 이메일: clinicaltrials@inozyme.com
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
참가 자격이 있는 개인은 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 서면 또는 전자 동의서(가능한 경우) 및/또는 법적 권한을 부여받은 대리인/보호자의 동의서 및 연구의 성격이 설명된 후 연구 관련 절차 이전에 18세 미만의 피험자에 대한 승인을 다음과 같이 제공해야 합니다. 임상 현장의 정책
- ENPP1 결핍 또는 ABCC6 결핍(GACI 2)의 조기 발병 형태에 대한 임상적 진단은 임상적, 방사선학적 또는 생화학적 증거를 기반으로 하며 사전 또는 동시 유전자 검사로 확인됩니다. 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍은 등록 당시 모든 연령의 피험자가 5세 이전에 GACI 2 진단을 받은 것으로 정의됩니다.
- 남성 또는 여성, 출생부터 성인기까지
- 연구자의 의견으로는 연구의 모든 측면을 완료할 의지와 능력이 있어야 합니다.
- 관련 의료 기록에 대한 액세스를 제공하는 데 동의합니다.
제외 기준:
다음 제외 기준을 충족하는 개인은 참여할 수 없습니다.
- 조사자 및/또는 후원자의 의견에 따르면, 연구 참여를 방해하거나 혼동을 일으킬 수 있는 임의의 임상적으로 유의한 질병(ENPP1 결핍 또는 조기 발병 형태의 ABCC6 결핍[GACI 2]의 진단과 관련된 것으로 간주되는 질병 제외)의 존재 관련 없는 뼈, 광물 또는 근육 질환 또는 유전적 결합 조직 질환과 같은 연구 결과의 해석
- 연구 참여가 완료되기 전에 조사용 신약 또는 장치를 받거나 받을 계획입니다. 스폰서의 검토 및 승인에 따라 조사 방식으로 사용되는 승인된 약물 또는 장치의 중재적 시험 참여가 허용됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 내 혈장 무기 피로인산염(PPi) 측정
기간: 최대 22개월
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각 피험자에 대해 혈장 무기 피로인산염(PPi)에 대해 혈장을 분석하여 시간 경과에 따른 피험자 기준선 값을 비교합니다.
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최대 22개월
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동맥 석회화의 결정
기간: 최대 22개월
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피험자별로 동맥석회화의 발생 여부를 검사한다.
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최대 22개월
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장기 석회화 결정
기간: 최대 22개월
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피험자별로 장기 석회화 발생 유무를 검사한다.
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최대 22개월
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골격 방사선 사진의 결정
기간: 최대 22개월
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각 피험자에 대해 골격 이상을 확인하기 위해 골격 방사선 사진을 촬영하고 기준선과 비교합니다.
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최대 22개월
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운동 범위 결정
기간: 최대 22개월
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각 피험자에 대해 시간 경과에 따른 피험자 기준선과 비교하여 고니오미터를 사용하여 동작 범위를 평가합니다.
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최대 22개월
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영유아 발달 결정
기간: 22개월
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생후 42개월 이하의 영유아의 발달은 Bayley 척도의 영유아 발달을 사용하여 평가됩니다.
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22개월
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- INZ701-003
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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