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Estudo de História Natural da Deficiência de ENPP1 e da Forma de Início Precoce da Deficiência de ABCC6

1 de julho de 2026 atualizado por: Inozyme Pharma

Um estudo observacional prospectivo para avaliar a apresentação e progressão da doença em indivíduos com deficiência de ENPP1 e a forma de início precoce da deficiência de ABCC6

O objetivo deste estudo prospectivo é caracterizar a história natural da Deficiência de ENPP1 (incluindo Calcificação Arterial Generalizada da Infância Tipo 1 [GACI] e Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2 [ARHR2]) e a forma precoce de Deficiência ABCC6 (Arterial Generalizada Calcificação da infância tipo 2 [GACI-2]) longitudinalmente.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Outro: Nenhuma intervenção para este estudo observacional

Descrição detalhada

O estudo INZ701-003 é um estudo multicêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional para avaliar a apresentação e progressão da doença em crianças, crianças e adultos com Deficiência de ENPP1 e a forma de início precoce da Deficiência ABCC6. O estudo reunirá informações sobre as manifestações bioquímicas, fisiológicas, anatômicas, radiográficas e funcionais (incluindo resultados relatados pelo paciente [PROs]) de cada doença.

Os indivíduos receberão o padrão atual de atendimento disponível no local clínico, juntamente com avaliações adicionais administradas pela equipe do estudo.

A participação do sujeito consistirá em um período de triagem e um período de observação.

Durante o período de triagem, a elegibilidade será determinada. Um indivíduo será inscrito no estudo se atender a todos os critérios de elegibilidade.

Durante o período de observação, os indivíduos serão avaliados quanto a alterações em sua doença nas seguintes áreas: medições da função fisiológica (incluindo testes laboratoriais, avaliação anatômica e radiográfica de calcificação e mineralização óssea, resultados de desempenho, paciente, cuidador e resultados relatados pelo médico) e utilização da saúde.

O tipo e o tempo das avaliações serão baseados na idade do sujeito no momento do teste.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Canadá
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine
Estados Unidos
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
    - CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
    - Cook Children's Hospital
Reino Unido
- Manchester
  - Manchester, Manchester, Reino Unido, M13 9WL
    - Royal Manchester University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos e mais velhos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo incluirá todos os indivíduos elegíveis, desde o nascimento até a idade adulta (populações infantis, pediátricas e adultas), com Deficiência ENPP1 e a forma de início precoce da Deficiência ABCC6 que consentir em participar.

Descrição

Critério de inclusão:

Os indivíduos elegíveis para participar devem atender a todos os seguintes critérios de inclusão:

Deve fornecer consentimento por escrito ou eletrônico (se possível) e/ou o consentimento do representante/cuidador legalmente autorizado e consentimento para participantes com menos de 18 anos de idade após a natureza do estudo ter sido explicada e antes de quaisquer procedimentos relacionados à pesquisa, seguindo as políticas do site clínico
Diagnóstico clínico da Deficiência de ENPP1 ou da forma de início precoce da Deficiência de ABCC6 (GACI 2) com base em evidências clínicas, radiológicas ou bioquímicas e confirmado por testes genéticos anteriores ou simultâneos. A forma de início precoce da Deficiência ABCC6 é definida como o diagnóstico de GACI 2 antes dos 5 anos de idade para indivíduos de qualquer idade no momento da inscrição.
Homem ou mulher, nascimento até a idade adulta
Na opinião do Investigador, deve estar disposto e capaz de concluir todos os aspectos do estudo
Concordar em fornecer acesso aos registros médicos relevantes.

Critério de exclusão:

Os indivíduos que atenderem ao seguinte critério de exclusão não serão elegíveis para participar:

Na opinião do Investigador e/ou Patrocinador, presença de qualquer doença clinicamente significativa (fora daquelas consideradas associadas ao diagnóstico de Deficiência de ENPP1 ou a forma de início precoce de Deficiência de ABCC6 [GACI 2]) que impeça a participação no estudo ou possa confundir interpretação dos resultados do estudo, como uma doença óssea, mineral ou muscular não relacionada ou doença genética do tecido conjuntivo
Receber qualquer novo medicamento ou dispositivo experimental ou planejar fazê-lo antes da conclusão da participação no estudo. A participação em um estudo intervencionista de um medicamento ou dispositivo aprovado sendo usado de maneira investigativa é permitida, dependendo da revisão e aprovação do Patrocinador

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Caso-somente
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma Prazo: Up to 12 months	For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time	Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification Prazo: Up to 12 months	For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of Organ Calcification Prazo: Up to 12 months	For each subject, occurrence of organ calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs Prazo: Up to 12 months	For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline	Up to 12 months
Determination of range of motion Prazo: Up to 12 months	For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time	Up to 12 months

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Inozyme Pharma

Investigadores

Diretor de estudo: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

28 de junho de 2022

Conclusão Primária (Real)

31 de maio de 2024

Conclusão do estudo (Real)

26 de junho de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de setembro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de setembro de 2021

Primeira postagem (Real)

20 de setembro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

6 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de julho de 2026

Última verificação