Estudo de História Natural da Deficiência de ENPP1 e da Forma de Início Precoce da Deficiência de ABCC6
12 de janeiro de 2022 atualizado por: Inozyme Pharma
Um estudo observacional prospectivo para avaliar a apresentação e progressão da doença em indivíduos com deficiência de ENPP1 e a forma de início precoce da deficiência de ABCC6
O objetivo deste estudo prospectivo é caracterizar a história natural da Deficiência de ENPP1 (incluindo Calcificação Arterial Generalizada da Infância Tipo 1 [GACI] e Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2 [ARHR2]) e a forma precoce de Deficiência ABCC6 (Arterial Generalizada Calcificação da infância tipo 2 [GACI-2]) longitudinalmente.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O estudo INZ701-003 é um estudo multicêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional para avaliar a apresentação e progressão da doença em crianças, crianças e adultos com Deficiência de ENPP1 e a forma de início precoce da Deficiência ABCC6. O estudo reunirá informações sobre as manifestações bioquímicas, fisiológicas, anatômicas, radiográficas e funcionais (incluindo resultados relatados pelo paciente [PROs]) de cada doença.
Os indivíduos receberão o padrão atual de atendimento disponível no local clínico, juntamente com avaliações adicionais administradas pela equipe do estudo.
A participação do sujeito consistirá em um período de triagem e um período de observação.
Durante o período de triagem, a elegibilidade será determinada. Um indivíduo será inscrito no estudo se atender a todos os critérios de elegibilidade.
Durante o período de observação, os indivíduos serão avaliados quanto a alterações em sua doença nas seguintes áreas: medições da função fisiológica (incluindo testes laboratoriais, avaliação anatômica e radiográfica de calcificação e mineralização óssea, resultados de desempenho, paciente, cuidador e resultados relatados pelo médico) e utilização da saúde.
O tipo e o tempo das avaliações serão baseados na idade do sujeito no momento do teste.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Inozyme Clinical Trial Information
- Número de telefone: +1 857 330 4340
- E-mail: clinicaltrials@inozyme.com
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este estudo incluirá todos os indivíduos elegíveis, desde o nascimento até a idade adulta (populações infantis, pediátricas e adultas), com Deficiência ENPP1 e a forma de início precoce da Deficiência ABCC6 que consentir em participar.
Descrição
Critério de inclusão:
Os indivíduos elegíveis para participar devem atender a todos os seguintes critérios de inclusão:
- Deve fornecer consentimento por escrito ou eletrônico (se possível) e/ou o consentimento do representante/cuidador legalmente autorizado e consentimento para participantes com menos de 18 anos de idade após a natureza do estudo ter sido explicada e antes de quaisquer procedimentos relacionados à pesquisa, seguindo as políticas do site clínico
- Diagnóstico clínico da Deficiência de ENPP1 ou da forma de início precoce da Deficiência de ABCC6 (GACI 2) com base em evidências clínicas, radiológicas ou bioquímicas e confirmado por testes genéticos anteriores ou simultâneos. A forma de início precoce da Deficiência ABCC6 é definida como o diagnóstico de GACI 2 antes dos 5 anos de idade para indivíduos de qualquer idade no momento da inscrição.
- Homem ou mulher, nascimento até a idade adulta
- Na opinião do Investigador, deve estar disposto e capaz de concluir todos os aspectos do estudo
- Concordar em fornecer acesso aos registros médicos relevantes.
Critério de exclusão:
Os indivíduos que atenderem ao seguinte critério de exclusão não serão elegíveis para participar:
- Na opinião do Investigador e/ou Patrocinador, presença de qualquer doença clinicamente significativa (fora daquelas consideradas associadas ao diagnóstico de Deficiência de ENPP1 ou a forma de início precoce de Deficiência de ABCC6 [GACI 2]) que impeça a participação no estudo ou possa confundir interpretação dos resultados do estudo, como uma doença óssea, mineral ou muscular não relacionada ou doença genética do tecido conjuntivo
- Receber qualquer novo medicamento ou dispositivo experimental ou planejar fazê-lo antes da conclusão da participação no estudo. A participação em um estudo intervencionista de um medicamento ou dispositivo aprovado sendo usado de maneira investigativa é permitida, dependendo da revisão e aprovação do Patrocinador
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medição de Plasma Pirofosfato Inorgânico (PPi) no Plasma
Prazo: Até 22 meses
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Para cada sujeito, o plasma sanguíneo será analisado para Pirofosfato Inorgânico Plasmático (PPi), comparando o valor basal dos sujeitos ao longo do tempo
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Até 22 meses
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Determinação da Calcificação Arterial
Prazo: Até 22 meses
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Para cada sujeito, a ocorrência de calcificação arterial será examinada
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Até 22 meses
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Determinação de calcificação de órgãos
Prazo: Até 22 meses
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Para cada sujeito, a ocorrência de calcificação de órgãos será examinada
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Até 22 meses
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Determinação de radiografias do esqueleto
Prazo: Até 22 meses
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Para cada indivíduo, radiografias esqueléticas serão obtidas para determinar anormalidades esqueléticas e serão comparadas com a linha de base
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Até 22 meses
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Determinação da amplitude de movimento
Prazo: Até 22 meses
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Para cada sujeito, a amplitude de movimento será avaliada usando goniômetro, comparando com a linha de base dos sujeitos ao longo do tempo
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Até 22 meses
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Determinação do desenvolvimento infantil e infantil
Prazo: 22 meses
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Em bebês e crianças até 42 meses de idade, o desenvolvimento será avaliado usando a escala Bayley de desenvolvimento infantil e infantil
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22 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de janeiro de 2022
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2023
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de setembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de setembro de 2021
Primeira postagem (Real)
20 de setembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de janeiro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de janeiro de 2022
Última verificação
1 de setembro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Doenças de pele
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Anomalias congénitas
- Doenças Hematológicas
- Distúrbios Nutricionais
- Distúrbios hemorrágicos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Distúrbios hemostáticos
- Doenças de Pele Genéticas
- Avitaminose
- Doenças de Deficiência
- Desnutrição
- Doenças ósseas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Ósseas Metabólicas
- Anormalidades da pele
- Transporte Tubular Renal, Erros Inatos
- Distúrbios do Metabolismo do Cálcio
- Metabolismo de metais, erros inatos
- Distúrbios do Metabolismo do Fósforo
- Deficiência de Vitamina D
- Hipofosfatemia Familiar
- Hipofosfatemia
- Raquitismo
- Pseudoxantoma Elástico
- Raquitismo hipofosfatêmico familiar
- Raquitismo Hipofosfatêmico
- Calcinose
Outros números de identificação do estudo
- INZ701-003
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .