Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudie van ENPP1-deficiëntie en de vroege vorm van ABCC6-deficiëntie

1 juli 2026 bijgewerkt door: Inozyme Pharma

Een prospectief observatieonderzoek om de presentatie en progressie van de ziekte te evalueren bij proefpersonen met ENPP1-deficiëntie en de vroege vorm van ABCC6-deficiëntie

Het doel van deze prospectieve studie is het natuurlijke beloop van ENPP1-deficiëntie (inclusief gegeneraliseerde arteriële verkalking van zuigelingen type 1 [GACI] en autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type 2 [ARHR2]) en de vroege vorm van ABCC6-deficiëntie (gegeneraliseerde arteriële Verkalking van kinderschoenen Type 2 [GACI-2]) longitudinaal.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Studie INZ701-003 is een multicenter, prospectieve, longitudinale, observationele studie om de presentatie en progressie van de ziekte te evalueren bij zuigelingen, kinderen en volwassenen met ENPP1-deficiëntie en de vroege vorm van ABCC6-deficiëntie. De studie zal informatie verzamelen over de biochemische, fysiologische, anatomische, radiografische en functionele manifestaties (inclusief door de patiënt gerapporteerde uitkomsten [PRO's]) van elke ziekte.

Proefpersonen krijgen de huidige zorgstandaard die beschikbaar is op de klinische locatie, samen met aanvullende beoordelingen die worden uitgevoerd door het onderzoeksteam.

Proefpersoondeelname zal bestaan ​​uit een Screeningperiode en een Observatieperiode.

Tijdens de screeningperiode wordt bepaald of u in aanmerking komt. Een proefpersoon wordt voor het onderzoek ingeschreven als hij aan alle geschiktheidscriteria voldoet.

Tijdens de observatieperiode worden proefpersonen beoordeeld op veranderingen in hun ziekte op de volgende gebieden: metingen van de fysiologische functie (inclusief laboratoriumtests, anatomische en radiografische beoordeling van verkalking en botmineralisatie, prestatieresultaten, door patiënt, verzorger en arts gerapporteerde resultaten) en zorggebruik.

Het type en de timing van beoordelingen zijn gebaseerd op de leeftijd van de proefpersoon op het moment van testen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

12

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Verenigd Koninkrijk
    • Manchester
      • Manchester, Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital
  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Verenigde Staten, 76104
        • Cook Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie zal alle in aanmerking komende proefpersonen inschrijven, vanaf de geboorte tot volwassenheid (baby-, pediatrische en volwassen populaties), met ENPP1-deficiëntie en de vroege vorm van ABCC6-deficiëntie die ermee instemmen om deel te nemen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Individuen die in aanmerking komen voor deelname, moeten aan alle volgende opnamecriteria voldoen:

  1. Moet schriftelijke of elektronische toestemming geven (indien mogelijk) en/of de toestemming van de wettelijk bevoegde vertegenwoordiger/verzorger en instemming voor proefpersonen <18 jaar nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan alle onderzoeksgerelateerde procedures, na het beleid van de klinische site
  2. Klinische diagnose van ENPP1-deficiëntie of de vroege vorm van ABCC6-deficiëntie (GACI 2) op basis van klinisch, radiologisch of biochemisch bewijs en bevestigd door eerdere of gelijktijdige genetische testen. De vroege vorm van ABCC6-deficiëntie wordt gedefinieerd als de diagnose van GACI 2 vóór de leeftijd van 5 jaar voor proefpersonen van elke leeftijd bij inschrijving.
  3. Man of vrouw, geboorte tot volwassenheid
  4. Moet naar het oordeel van de Onderzoeker bereid en in staat zijn om alle aspecten van het onderzoek af te ronden
  5. Ga ermee akkoord om toegang te verlenen tot relevante medische dossiers.

Uitsluitingscriteria:

Personen die aan het volgende uitsluitingscriterium voldoen, komen niet in aanmerking voor deelname:

  1. Naar de mening van de onderzoeker en/of sponsor, aanwezigheid van een klinisch significante ziekte (buiten die waarvan wordt aangenomen dat deze geassocieerd is met de diagnose van ENPP1-deficiëntie of de vroege vorm van ABCC6-deficiëntie [GACI 2]) die deelname aan het onderzoek uitsluit of interpretatie van onderzoeksresultaten, zoals een niet-gerelateerde bot-, mineraal- of spierziekte of genetische bindweefselziekte
  2. Een nieuw onderzoeksgeneesmiddel of apparaat ontvangen of van plan zijn dit te doen voordat deelname aan het onderzoek is voltooid. Deelname aan een interventioneel onderzoek van een goedgekeurd medicijn of apparaat dat op een experimentele manier wordt gebruikt, is toegestaan, afhankelijk van de beoordeling en goedkeuring van de sponsor

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
Tijdsspanne: Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
Tijdsspanne: Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
Tijdsspanne: Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
Tijdsspanne: Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
Tijdsspanne: Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Inozyme Pharma

Onderzoekers

  • Studie directeur: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 juni 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 mei 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

26 juni 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 september 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 september 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 september 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • INZ701-003

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren