Naturgeschichtliche Untersuchung des ENPP1-Mangels und der früh einsetzenden Form des ABCC6-Mangels
Eine prospektive Beobachtungsstudie zur Bewertung der Krankheitspräsentation und -progression bei Patienten mit ENPP1-Mangel und der früh einsetzenden Form von ABCC6-Mangel
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Studie INZ701-003 ist eine multizentrische, prospektive Längsschnitt-Beobachtungsstudie zur Bewertung der Krankheitsdarstellung und des Krankheitsverlaufs bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit ENPP1-Mangel und der früh einsetzenden Form des ABCC6-Mangels. Die Studie wird Informationen über die biochemischen, physiologischen, anatomischen, radiologischen und funktionellen Manifestationen (einschließlich von Patienten berichtete Ergebnisse [PROs]) jeder Krankheit sammeln.
Die Probanden erhalten den aktuellen Behandlungsstandard, der am klinischen Standort verfügbar ist, zusammen mit zusätzlichen Bewertungen, die vom Studienteam durchgeführt werden.
Die Teilnahme des Subjekts besteht aus einem Screening-Zeitraum und einem Beobachtungszeitraum.
Während des Screening-Zeitraums wird die Berechtigung bestimmt. Ein Proband wird in die Studie aufgenommen, wenn er alle Zulassungskriterien erfüllt.
Während des Beobachtungszeitraums werden die Probanden auf Veränderungen ihrer Krankheit in den folgenden Bereichen untersucht: Messungen der physiologischen Funktion (einschließlich Labortests, anatomische und radiologische Beurteilung der Verkalkung und Knochenmineralisierung, Leistungsergebnisse, von Patienten, Pflegepersonal und Arzt gemeldete Ergebnisse) und Gesundheitsversorgung.
Die Art und der Zeitpunkt der Bewertungen basieren auf dem Alter des Probanden zum Zeitpunkt des Tests.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Quebec
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Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Boston Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19146
- CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
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Texas
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Fort Worth, Texas, Vereinigte Staaten, 76104
- Cook Children's Hospital
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Manchester
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Manchester, Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
- Royal Manchester University Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Teilnahmeberechtigte Personen müssen alle folgenden Aufnahmekriterien erfüllen:
- Muss eine schriftliche oder elektronische Zustimmung (falls möglich) und / oder die Zustimmung des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters / Betreuers und Zustimmung für Probanden unter 18 Jahren vorlegen, nachdem die Art der Studie erklärt wurde und bevor forschungsbezogene Verfahren folgen die Richtlinien des klinischen Standorts
- Klinische Diagnose eines ENPP1-Mangels oder der früh einsetzenden Form des ABCC6-Mangels (GACI 2) basierend auf klinischen, radiologischen oder biochemischen Beweisen und bestätigt durch vorherige oder gleichzeitige Gentests. Die früh einsetzende Form des ABCC6-Mangels ist definiert als Diagnose von GACI 2 vor dem 5. Lebensjahr für Probanden jeden Alters bei der Einschreibung.
- Männlich oder weiblich, Geburt bis zum Erwachsenenalter
- Nach Meinung des Ermittlers muss er bereit und in der Lage sein, alle Aspekte der Studie abzuschließen
- Stimmen Sie zu, Zugang zu relevanten Krankenakten zu gewähren.
Ausschlusskriterien:
Personen, die folgende Ausschlusskriterien erfüllen, sind von der Teilnahme ausgeschlossen:
- Nach Meinung des Prüfarztes und/oder Sponsors das Vorhandensein einer klinisch signifikanten Krankheit (außer denen, die mit der Diagnose eines ENPP1-Mangels oder der früh einsetzenden Form des ABCC6-Mangels [GACI 2] in Zusammenhang gebracht werden), die die Teilnahme an der Studie ausschließt oder verwirrend sein kann Interpretation von Studienergebnissen, wie z. B. eine nicht verwandte Knochen-, Mineral- oder Muskelerkrankung oder eine genetische Bindegewebserkrankung
- Erhalt eines neuen Prüfpräparats oder -geräts oder Pläne, dies vor Abschluss der Teilnahme an der Studie zu tun. Die Teilnahme an einer interventionellen Studie mit einem zugelassenen Arzneimittel oder Gerät, das zu Forschungszwecken verwendet wird, ist zulässig, abhängig von der Überprüfung und Genehmigung des Sponsors
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
Zeitfenster: Up to 12 months
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For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
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Up to 12 months
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Determination of Arterial Calcification
Zeitfenster: Up to 12 months
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For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
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Up to 12 months
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Determination of Organ Calcification
Zeitfenster: Up to 12 months
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For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
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Up to 12 months
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Determination of skeletal radiographs
Zeitfenster: Up to 12 months
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For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
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Up to 12 months
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Determination of range of motion
Zeitfenster: Up to 12 months
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For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
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Up to 12 months
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Gefäßerkrankungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Hautkrankheiten
- Nierenerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Angeborene Anomalien
- Hämatologische Erkrankungen
- Ernährungsstörungen
- Hämorrhagische Störungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Bindegewebserkrankungen
- Hämostasestörungen
- Hautkrankheiten, genetisch
- Avitaminose
- Mangelkrankheiten
- Unterernährung
- Knochenerkrankungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Knochenerkrankungen, Stoffwechsel
- Hautanomalien
- Renaler tubulärer Transport, angeborene Fehler
- Störungen des Kalziumstoffwechsels
- Metallstoffwechsel, angeborene Fehler
- Störungen des Phosphorstoffwechsels
- Mangel an Vitamin D
- Hypophosphatämie, familiär
- Hypophosphatämie
- Arterielle Verkalkung der Kindheit
- Hypophosphatämische Rachitis, autosomal rezessiv, 1
Andere Studien-ID-Nummern
- INZ701-003
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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