Estudio de Historia Natural de la Deficiencia de ENPP1 y la Forma de Inicio Temprano de la Deficiencia de ABCC6
Un estudio observacional prospectivo para evaluar la presentación y progresión de la enfermedad en sujetos con deficiencia de ENPP1 y la forma de inicio temprano de la deficiencia de ABCC6
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio INZ701-003 es un estudio observacional, prospectivo, longitudinal y multicéntrico para evaluar la presentación y progresión de la enfermedad en sujetos lactantes, pediátricos y adultos con deficiencia de ENPP1 y la forma de inicio temprano de la deficiencia de ABCC6. El estudio recopilará información sobre las manifestaciones bioquímicas, fisiológicas, anatómicas, radiográficas y funcionales (incluidos los resultados informados por los pacientes [PRO]) de cada enfermedad.
Los sujetos recibirán el estándar actual de atención disponible en el sitio clínico junto con evaluaciones adicionales administradas por el equipo del estudio.
La participación de los sujetos consistirá en un período de selección y un período de observación.
Durante el período de evaluación, se determinará la elegibilidad. Un sujeto se inscribirá en el estudio si cumple con todos los criterios de elegibilidad.
Durante el Período de observación, se evaluará a los sujetos para detectar cambios en su enfermedad en las siguientes áreas: mediciones de la función fisiológica (incluidas pruebas de laboratorio, evaluación anatómica y radiográfica de la calcificación y la mineralización ósea, resultados de rendimiento, resultados informados por el paciente, el cuidador y el médico) y utilización de la asistencia sanitaria.
El tipo y el momento de las evaluaciones se basarán en la edad del sujeto en el momento de la prueba.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
- CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
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Texas
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Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Cook Children's Hospital
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Manchester
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Manchester, Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Royal Manchester University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Las personas elegibles para participar deben cumplir con todos los siguientes criterios de inclusión:
- Debe proporcionar consentimiento por escrito o electrónico (si es posible) y/o el consentimiento del representante/cuidador legalmente autorizado y asentimiento para sujetos <18 años de edad después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación, siguiendo las políticas del sitio clínico
- Diagnóstico clínico de Deficiencia de ENPP1 o la forma temprana de Deficiencia de ABCC6 (GACI 2) basado en evidencia clínica, radiológica o bioquímica y confirmado por pruebas genéticas previas o simultáneas. La forma de inicio temprano de la deficiencia de ABCC6 se define como el diagnóstico de GACI 2 antes de los 5 años de edad para sujetos de cualquier edad en el momento de la inscripción.
- Hombre o mujer, desde el nacimiento hasta la edad adulta
- En opinión del investigador, debe estar dispuesto y ser capaz de completar todos los aspectos del estudio.
- Aceptar proporcionar acceso a los registros médicos pertinentes.
Criterio de exclusión:
Las personas que cumplan con el siguiente criterio de exclusión no serán elegibles para participar:
- En opinión del Investigador y/o Patrocinador, la presencia de cualquier enfermedad clínicamente significativa (fuera de las que se consideran asociadas con el diagnóstico de Deficiencia de ENPP1 o la forma temprana de Deficiencia de ABCC6 [GACI 2]) que impide la participación en el estudio o puede confundir interpretación de los resultados del estudio, como una enfermedad ósea, mineral o muscular no relacionada o una enfermedad genética del tejido conectivo
- Recibir cualquier fármaco o dispositivo nuevo en investigación o planea hacerlo antes de completar la participación en el estudio. Se permite la participación en un ensayo de intervención de un fármaco o dispositivo aprobado que se utilice con fines de investigación, dependiendo de la revisión y aprobación del Patrocinador.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
Periodo de tiempo: Up to 12 months
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For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
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Up to 12 months
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Determination of Arterial Calcification
Periodo de tiempo: Up to 12 months
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For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
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Up to 12 months
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Determination of Organ Calcification
Periodo de tiempo: Up to 12 months
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For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
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Up to 12 months
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Determination of skeletal radiographs
Periodo de tiempo: Up to 12 months
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For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
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Up to 12 months
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Determination of range of motion
Periodo de tiempo: Up to 12 months
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For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
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Up to 12 months
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos Nutricionales
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Trastornos hemostáticos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Avitaminosis
- Enfermedades por deficiencia
- Desnutrición
- Enfermedades óseas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Anomalías de la piel
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo del fósforo
- Deficiencia de vitamina D
- Hipofosfatemia Familiar
- Hipofosfatemia
- Calcificación arterial de la infancia
- Rickets hipofosfatémicos, autosómico recesivo, 1
Otros números de identificación del estudio
- INZ701-003
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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