Naturhistorisk studie av ENPP1-mangel og og den tidlige formen for ABCC6-mangel

Inklusjonskriterier:

Personer som er kvalifisert til å delta må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier:

1. Må gi skriftlig eller elektronisk samtykke (hvis mulig) og/eller samtykke fra den lovlig autoriserte representanten/omsorgspersonen og samtykke for forsøkspersoner <18 år etter at studiens natur er forklart og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer, etter retningslinjene for det kliniske stedet
2. Klinisk diagnose av ENPP1-mangel eller tidlig debut av ABCC6-mangel (GACI 2) basert på klinisk, radiologisk eller biokjemisk bevis og bekreftet ved tidligere eller samtidig genetisk testing. Den tidlige formen for ABCC6-mangel er definert som diagnose av GACI 2 før 5 års alder for personer i alle aldre ved innmelding.
3. Mann eller kvinne, fødsel gjennom voksen alder
4. Etter etterforskerens mening må være villig og i stand til å fullføre alle aspekter av studien
5. Godta å gi tilgang til relevante journaler.

Ekskluderingskriterier:

Personer som oppfyller følgende eksklusjonskriterium vil ikke være kvalifisert til å delta:

1. Etter etterforskerens og/eller sponsorens oppfatning, tilstedeværelse av enhver klinisk signifikant sykdom (utenom de som anses assosiert med diagnosen ENPP1-mangel eller den tidlig debuterende formen av ABCC6-mangel [GACI 2]) som utelukker studiedeltakelse eller kan forvirre tolkning av studieresultater, for eksempel en ubeslektet ben-, mineral- eller muskelsykdom eller genetisk bindevevssykdom
2. Mottak av nye medisiner eller utstyr eller planlegger å gjøre det før fullføring av deltakelse i studien. Deltakelse i en intervensjonsutprøving av et godkjent legemiddel eller enhet som brukes på en undersøkelsesmåte er tillatt, avhengig av gjennomgang og godkjenning av sponsoren