Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av ENPP1-mangel og og den tidlige formen for ABCC6-mangel

1. juli 2026 oppdatert av: Inozyme Pharma

En prospektiv observasjonsstudie for å evaluere sykdomspresentasjon og -progresjon hos forsøkspersoner med ENPP1-mangel og tidlig debut av ABCC6-mangel

Formålet med denne prospektive studien er å karakterisere den naturlige historien til ENPP1-mangel (inkludert generalisert arteriell forkalkning av spedbarnstype 1 [GACI] og autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2 [ARHR2]) og den tidlig debuterende formen av ABCC6-mangel (generalisert arteriell Calcification of Infancy Type 2 [GACI-2]) langsgående.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studien INZ701-003 er en multisenter, prospektiv, longitudinell, observasjonsstudie for å evaluere sykdomspresentasjon og progresjon hos spedbarn, pediatriske og voksne personer med ENPP1-mangel og den tidlig debuterende formen av ABCC6-mangel. Studien vil samle informasjon om de biokjemiske, fysiologiske, anatomiske, radiografiske og funksjonelle manifestasjonene (inkludert pasientrapporterte utfall [PROs]) av hver sykdom.

Forsøkspersonene vil motta gjeldende standard for omsorg som er tilgjengelig på det kliniske stedet sammen med ytterligere vurderinger administrert av studieteamet.

Emnets deltakelse vil bestå av en screeningsperiode og en observasjonsperiode.

I løpet av screeningsperioden vil kvalifikasjonen bli bestemt. Et emne vil bli registrert i studiet hvis de oppfyller alle kvalifikasjonskriterier.

I løpet av observasjonsperioden vil forsøkspersonene bli vurdert for endringer i sykdommen deres på følgende områder: målinger av fysiologisk funksjon (inkludert laboratorietesting, anatomisk og radiografisk vurdering av forkalkning og benmineralisering, ytelsesresultater, pasient, omsorgsperson og lege rapporterte utfall) og bruk av helsetjenester.

Type og tidspunkt for vurderinger vil være basert på alderen til forsøkspersonen på testtidspunktet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

12

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forente stater, 76104
        • Cook Children's Hospital
  • Storbritannia
    • Manchester
      • Manchester, Manchester, Storbritannia, M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil registrere alle kvalifiserte personer, fra fødsel til voksen alder (spedbarn, pediatriske og voksne populasjoner), med ENPP1-mangel og den tidlige formen av ABCC6-mangel som samtykker til å delta.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Personer som er kvalifisert til å delta må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier:

  1. Må gi skriftlig eller elektronisk samtykke (hvis mulig) og/eller samtykke fra den lovlig autoriserte representanten/omsorgspersonen og samtykke for forsøkspersoner <18 år etter at studiens natur er forklart og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer, etter retningslinjene for det kliniske stedet
  2. Klinisk diagnose av ENPP1-mangel eller tidlig debut av ABCC6-mangel (GACI 2) basert på klinisk, radiologisk eller biokjemisk bevis og bekreftet ved tidligere eller samtidig genetisk testing. Den tidlige formen for ABCC6-mangel er definert som diagnose av GACI 2 før 5 års alder for personer i alle aldre ved innmelding.
  3. Mann eller kvinne, fødsel gjennom voksen alder
  4. Etter etterforskerens mening må være villig og i stand til å fullføre alle aspekter av studien
  5. Godta å gi tilgang til relevante journaler.

Ekskluderingskriterier:

Personer som oppfyller følgende eksklusjonskriterium vil ikke være kvalifisert til å delta:

  1. Etter etterforskerens og/eller sponsorens oppfatning, tilstedeværelse av enhver klinisk signifikant sykdom (utenom de som anses assosiert med diagnosen ENPP1-mangel eller den tidlig debuterende formen av ABCC6-mangel [GACI 2]) som utelukker studiedeltakelse eller kan forvirre tolkning av studieresultater, for eksempel en ubeslektet ben-, mineral- eller muskelsykdom eller genetisk bindevevssykdom
  2. Mottak av nye medisiner eller utstyr eller planlegger å gjøre det før fullføring av deltakelse i studien. Deltakelse i en intervensjonsutprøving av et godkjent legemiddel eller enhet som brukes på en undersøkelsesmåte er tillatt, avhengig av gjennomgang og godkjenning av sponsoren

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Inozyme Pharma

Etterforskere

  • Studieleder: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. juni 2022

Primær fullføring (Faktiske)

31. mai 2024

Studiet fullført (Faktiske)

26. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. september 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. september 2021

Først lagt ut (Faktiske)

20. september 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • INZ701-003

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere