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Studio di storia naturale della carenza di ENPP1 e della forma ad esordio precoce della carenza di ABCC6

12 gennaio 2022 aggiornato da: Inozyme Pharma

Uno studio osservazionale prospettico per valutare la presentazione e la progressione della malattia in soggetti con deficit di ENPP1 e forma ad esordio precoce di deficit di ABCC6

Lo scopo di questo studio prospettico è quello di caratterizzare la storia naturale del deficit di ENPP1 (compresa la calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia di tipo 1 [GACI] e il rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2 [ARHR2]) e la forma ad esordio precoce del deficit di ABCC6 (deficit arterioso generalizzato Calcificazione dell'infanzia di tipo 2 [GACI-2]) longitudinalmente.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio INZ701-003 è uno studio multicentrico, prospettico, longitudinale, osservazionale per valutare la presentazione e la progressione della malattia in soggetti neonati, pediatrici e adulti con deficit di ENPP1 e la forma ad esordio precoce di deficit di ABCC6. Lo studio raccoglierà informazioni sulle manifestazioni biochimiche, fisiologiche, anatomiche, radiografiche e funzionali (inclusi gli esiti riportati dai pazienti [PRO]) di ciascuna malattia.

I soggetti riceveranno l'attuale standard di cura disponibile presso il sito clinico insieme a valutazioni aggiuntive gestite dal team dello studio.

La partecipazione del soggetto consisterà in un periodo di screening e un periodo di osservazione.

Durante il periodo di screening, verrà determinata l'idoneità. Un soggetto verrà arruolato nello studio se soddisfa tutti i criteri di ammissibilità.

Durante il periodo di osservazione, i soggetti saranno valutati per i cambiamenti nella loro malattia nelle seguenti aree: misurazioni della funzione fisiologica (inclusi test di laboratorio, valutazione anatomica e radiografica della calcificazione e mineralizzazione ossea, risultati delle prestazioni, pazienti, caregiver e risultati riportati dal medico) e fruizione sanitaria.

Il tipo e la tempistica delle valutazioni saranno basati sull'età del soggetto al momento del test.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio arruolerà tutti i soggetti ammissibili, dalla nascita fino all'età adulta (popolazioni infantili, pediatriche e adulte), con Deficit ENPP1 e la forma ad esordio precoce di Deficit ABCC6 che acconsentono a partecipare.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Gli individui idonei a partecipare devono soddisfare tutti i seguenti criteri di inclusione:

  1. Deve fornire il consenso scritto o elettronico (se possibile) e/o il consenso del rappresentante/caregiver legalmente autorizzato e il consenso per i soggetti <18 anni di età dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima di qualsiasi procedura correlata alla ricerca, a seguito le politiche del sito clinico
  2. Diagnosi clinica del deficit di ENPP1 o della forma ad esordio precoce del deficit di ABCC6 (GACI 2) basata su prove cliniche, radiologiche o biochimiche e confermata da test genetici precedenti o concomitanti. La forma ad esordio precoce del deficit ABCC6 è definita come diagnosi di GACI 2 prima dei 5 anni di età per soggetti di qualsiasi età al momento dell'arruolamento.
  3. Maschio o femmina, dalla nascita all'età adulta
  4. Secondo il parere dell'Investigatore, deve essere disposto e in grado di completare tutti gli aspetti dello studio
  5. Accettare di fornire l'accesso alle cartelle cliniche pertinenti.

Criteri di esclusione:

Non potranno partecipare coloro che soddisfano i seguenti criteri di esclusione:

  1. A parere dello sperimentatore e/o dello sponsor, presenza di qualsiasi malattia clinicamente significativa (al di fuori di quelle considerate associate alla diagnosi di deficit di ENPP1 o alla forma ad esordio precoce di deficit di ABCC6 [GACI 2]) che preclude la partecipazione allo studio o può confondere interpretazione dei risultati dello studio, come una malattia ossea, minerale o muscolare non correlata o una malattia genetica del tessuto connettivo
  2. Ricezione di qualsiasi nuovo farmaco o dispositivo sperimentale o piani per farlo prima del completamento della partecipazione allo studio. È consentita la partecipazione a una sperimentazione interventistica di un farmaco o dispositivo approvato utilizzato in modo sperimentale, a seconda della revisione e dell'approvazione dello Sponsor

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione del pirofosfato inorganico plasmatico (PPi) nel plasma
Lasso di tempo: Fino a 22 mesi
Per ogni soggetto, il plasma sanguigno verrà analizzato per il pirofosfato inorganico plasmatico (PPi), confrontando il valore basale dei soggetti nel tempo
Fino a 22 mesi
Determinazione della calcificazione arteriosa
Lasso di tempo: Fino a 22 mesi
Per ogni soggetto verrà esaminata la presenza di calcificazioni arteriose
Fino a 22 mesi
Determinazione della calcificazione degli organi
Lasso di tempo: Fino a 22 mesi
Per ogni soggetto verrà esaminata la presenza di calcificazione d'organo
Fino a 22 mesi
Determinazione delle radiografie scheletriche
Lasso di tempo: Fino a 22 mesi
Per ogni soggetto, saranno ottenute radiografie scheletriche per determinare le anomalie scheletriche e saranno confrontate con il basale
Fino a 22 mesi
Determinazione del range di movimento
Lasso di tempo: Fino a 22 mesi
Per ogni soggetto, l'intervallo di movimento verrà valutato utilizzando il goniometro, confrontandolo con i soggetti basali nel tempo
Fino a 22 mesi
Determinazione dello sviluppo del neonato e del bambino
Lasso di tempo: 22 mesi
Nei neonati e nei bambini fino a 42 mesi di età, lo sviluppo sarà valutato utilizzando la scala Bayley dello sviluppo di neonati e bambini piccoli
22 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Inozyme Pharma

Investigatori

  • Direttore dello studio: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 gennaio 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 settembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 settembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

20 settembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 gennaio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 gennaio 2022

Ultimo verificato

1 settembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • INZ701-003

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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