ムコ多糖症における心臓血管の構造と機能

具体的な目的

1. ムコ多糖症の患者では、超音波検査を利用して心臓と頸動脈の構造と機能を年に 1 回評価します。
2. ムコ多糖症患者のクラステリン、エラスチン、カテプシン S、脂質、およびサイトカインの循環レベルを毎年測定する

CHOC Children's Hospitalでの登録目標30科目

研究プロトコル

ふるい分け

1. 治験責任医師は、現在の患者集団および将来の紹介から、治験に参加する適格な患者を特定します。
2. 適格な患者には、標準治療のメタボリッククリニックの訪問中に、研究に関する研究情報が提供されます。

インフォームドコンセント

1. インフォームド コンセントは、21 CFR 50.25 で定められた要件に従って取得されます。
2. 研究に関心のある患者には、インフォームドコンセント文書が提供されます。 文書は静かな個室でレビューされ、質問のための十分な時間が提供されます。 患者は、友人や家族と研究について話し合うことを希望する場合、同意書のコピーを保管することができます。 同意は、患者が質問をする時間があり、研究が完全に自発的であることを認識した場合にのみ得られます.

初期エントリー

1. 年齢、性別、MPS診断（可能であれば遺伝子変異や酵素レベルも含む）に関する情報が得られます
2. 身長と体重が取得されます。 患者が最近（3か月以内に）CHOC Children'sで身長と体重の評価を受けた場合、それらのパラメーターを使用できます

3. 医療記録は、特に焦点を当てて取得されます

   1. MPSの診断を確認するために使用される遺伝子および/または酵素検査
   2. 治療状況（治療の有無）と治療期間（最初の頸動脈イメージングの日付と最初の治療の日付の差によって計算されます）

4. 頸動脈超音波検査が行われます

   1. 調査の所要時間は 10 ～ 15 分です
   2. 処置中は、被験者はじっと静かに横になるように求められます
   3. 研究中に血圧と心拍数が取得されます
   4. 結果はデジタル化され、CDに保存されます

5. 心エコー検査が行われます

   1. 調査には 15 ～ 20 分かかります
   2. 処置中は、被験者はじっと静かに横になるように求められます
   3. 結果はデジタル化され、CDに保存されます

6. 静脈穿刺/瀉血

   1. 合計 10 mL の血液が採取されます (上部が青色のクエン酸チューブに 5 mL、上部が紫色の EDTA チューブに 5 mL)。 サイトカイン、クラステリン、リピドミクス、カテプシン S プロテアーゼ、およびエラスチン (以前に特定された潜在的なバイオマーカー候補) の測定が行われます。
   2. 採血は静脈穿刺で行うのが望ましいですが、患者に既に移植されたポータキャスがあり、臨床的に必要な理由でポータキャスから採血している場合は、ポータキャスによる研究関連の採血が可能です。臨床的に必要な採血と同時に行います。

年次調査手順 2)、4)、5)、および 6) は、合計 3 年間、1 年ごとに繰り返されます。