Estructura y Función Cardiovascular en las Mucopolisacaridosis

Objetivos Específicos

1. Evalúe anualmente la estructura y función cardíaca y carotídea mediante ultrasonografía, en pacientes con mucopolisacaridosis
2. Medir anualmente los niveles circulantes de clusterina, elastina, catepsina S, lípidos y citoquinas en pacientes con mucopolisacaridosis

Inscripción objetivo 30 sujetos en CHOC Children's Hospital

Protocolo de estudio

Poner en pantalla

1. Los investigadores del estudio identificarán a los pacientes elegibles para participar en el estudio de su población actual de pacientes y referencias futuras.
2. Los pacientes elegibles recibirán información sobre el estudio durante su visita a la clínica metabólica estándar de atención.

Consentimiento informado

1. El consentimiento informado se obtendrá siguiendo los requisitos establecidos por 21 CFR 50.25.
2. A los pacientes interesados ​​en el estudio se les facilitará el documento de consentimiento informado. El documento se revisará en una habitación privada y tranquila y se proporcionará tiempo suficiente para preguntas. El paciente puede conservar una copia del consentimiento si desea hablar sobre el estudio con amigos y familiares. El consentimiento solo se obtendrá una vez que el paciente haya tenido tiempo de hacer preguntas y sea consciente de que el estudio es completamente voluntario.

entrada inicial

1. Se obtendrá información sobre edad, sexo, diagnóstico de MPS (incluida la mutación genética y los niveles enzimáticos, si es posible).
2. Se obtendrá la altura y el peso. Si el paciente ha tenido una evaluación reciente (dentro de los 3 meses) en CHOC Children's con altura y peso, se pueden usar esos parámetros

3. Los registros médicos se obtendrán centrándose específicamente en

   1. las pruebas genéticas y/o enzimáticas utilizadas para confirmar el diagnóstico de MPS
   2. el estado del tratamiento (tratado o no) y la duración del tratamiento (calculado por la diferencia entre la fecha de la primera imagen de la carótida y la fecha del primer tratamiento)

4. Se obtendrá una ecografía carotídea

   1. El estudio tarda entre 10 y 15 minutos en completarse
   2. Se le pedirá al sujeto que permanezca quieto y en silencio durante el procedimiento.
   3. La presión arterial y la frecuencia cardíaca se obtendrán durante el estudio.
   4. Los resultados serán digitalizados y almacenados en un CD.

5. Se obtendrá una ecocardiografía

   1. El estudio tarda entre 15 y 20 minutos en completarse
   2. Se le pedirá al sujeto que permanezca quieto y en silencio durante el procedimiento.
   3. Los resultados serán digitalizados y almacenados en un CD.

6. Venopunción / flebotomía

   1. Se extraerán 10 ml del total de sangre (5 ml en un tubo de citrato de tapa azul, 5 ml en un tubo de EDTA de tapa morada). Se realizarán mediciones de citocinas, clusterina, lipidómica, proteasa de catepsina S y elastina (candidatos a biomarcadores potenciales previamente identificados).
   2. La sangre se extraerá preferiblemente a través de venopunción, pero si el paciente ya tiene implantado un port-a-cath y se le extrae sangre a través de un port-a-cath por razones clínicamente requeridas, entonces la extracción de sangre relacionada con el estudio a través de un port-a-cath puede llevarse a cabo. lugar al mismo tiempo que las extracciones de sangre requeridas clínicamente.

Estudios anuales Los procedimientos 2), 4), 5) y 6) se repetirán anualmente durante un total de tres años.