Kardiovaskulaarinen rakenne ja toiminta mukopolysakkaridoosissa

Erityiset tavoitteet

1. Arvioi vuosittain sydämen ja kaulavaltimon rakenne ja toiminta ultraäänitutkimuksella potilailla, joilla on mukopolysakkaridoosi
2. Mittaa vuosittain verenkierron klusteriinin, elastiinin, katepsiini S:n, lipidien ja sytokiinien tasot potilailta, joilla on mukopolysakkaridoosi

Tavoitteena on 30 koehenkilön ilmoittautuminen CHOC-lastensairaalaan

Tutkimuspöytäkirja

Seulonta

1. Tutkimustutkijat tunnistavat tutkimukseen osallistuvat potilaat nykyisestä potilasjoukostaan ​​ja tulevista lähetteistä.
2. Tukikelpoisille potilaille toimitetaan tutkimustietoa tutkimuksesta normaalin aineenvaihduntaklinikan käynnin aikana.

Tietoinen suostumus

1. Tietoinen suostumus hankitaan 21 CFR 50.25:n vaatimusten mukaisesti.
2. Tutkimuksesta kiinnostuneille potilaille toimitetaan tietoinen suostumusasiakirja. Asiakirja käydään läpi yksityisessä hiljaisessa huoneessa ja kysymyksille annetaan runsaasti aikaa. Potilas voi säilyttää kopion suostumuksestaan, jos hän haluaa keskustella tutkimuksesta ystävien ja perheen kanssa. Suostumus saadaan vasta, kun potilas on ehtinyt esittää kysymyksiä ja on tietoinen siitä, että tutkimus on täysin vapaaehtoinen.

Alkuperäinen sisääntulo

1. Tietoja iästä, sukupuolesta, MPS-diagnoosista (mukaan lukien geneettinen mutaatio ja entsymaattiset tasot, jos mahdollista) hankitaan
2. Pituus ja paino saadaan. Jos potilaalle on tehty äskettäin (3 kuukauden sisällä) pituuden ja painon arviointi CHOC Children'sissä, näitä parametreja voidaan käyttää

3. Lääketieteelliset asiakirjat hankitaan keskittyen erityisesti

   1. geneettinen ja/tai entsymaattinen testi, jota käytetään MPS-diagnoosin vahvistamiseen
   2. hoidon tila (käsitelty tai ei) ja hoidon kesto (laskettu ensimmäisen kaulavaltimon kuvantamisen ja ensimmäisen hoidon päivämäärän välisen eron perusteella)

4. Kaulavaltimon ultraäänitutkimus tehdään

   1. Tutkimuksen suorittaminen kestää 10-15 minuuttia
   2. Tutkittavaa pyydetään makaamaan rauhallisesti toimenpiteen aikana
   3. Verenpaine ja syke mitataan tutkimuksen aikana
   4. Tulokset digitoidaan ja tallennetaan CD-levylle

5. Ekokardiografia otetaan

   1. Tutkimuksen suorittaminen kestää 15-20 minuuttia
   2. Tutkittavaa pyydetään makaamaan rauhallisesti toimenpiteen aikana
   3. Tulokset digitoidaan ja tallennetaan CD-levylle

6. Suonenpunktio / flebotomia

   1. Kokonaisverta otetaan 10 ml (5 ml sinipäällisessä sitraattiputkessa, 5 ml purppuranpunaisessa EDTA-putkessa). Sytokiinien, klusteriinin, lipidomiikan, katepsiini S -proteaasin ja elastiinin (aiemmin tunnistetut mahdolliset biomarkkeriehdokkaat) mittaukset suoritetaan.
   2. Veri otetaan mieluiten laskimopunktion kautta, mutta jos potilaalle on jo implantoitu port-a-cath ja häneltä otetaan verta port-a-cathin kautta kliinisesti tarpeellisista syistä, tutkimukseen liittyvä verenotto port-a-cathin kautta voi kestää samaan aikaan kliinisesti vaadittavien verikokeiden kanssa.

Vuosittaiset opinnot Toimenpiteet 2), 4), 5) ja 6) toistetaan vuosittain yhteensä kolmen vuoden ajan.