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Mucopolysaccharidoses에서 심혈관 구조와 기능

2026년 1월 5일 업데이트: Children's Hospital of Orange County

이 연구의 연구자들은 이전에 경동맥 내중막 두께(cIMT)와 강성(세 가지 매개변수, 경동맥 단면 확장성[cCSD], 경동맥 단면 순응도[cCSC])을 계산하기 위한 비침습성 경동맥 초음파의 잠재적 유용성을 입증했습니다. , 점액다당증(MPS) 환자의 경동맥 증분 탄성 계수[cIEM]).

연구자들은 또한 MPS의 동물 모델에서 동맥 유전자 발현을 연구하고 죽상동맥경화증 및 염증과 잠재적으로 관련된 여러 마커의 상향 조절을 확인했습니다. 여기에는 Clusterin(CLU), Cathepsin S, Elastin, 염증성 사이토카인인 interleukin 1-α, interleukin 1-β, interleukin 2 및 interleukin 6으로 알려진 죽상동맥경화 마커가 포함됩니다. 다른 연구에서는 특정 점액다당류증에서 통증 및 신체 장애와 상관 관계가 있는 순환 종양 괴사 인자-α의 상승을 확인했습니다.

이러한 연구는 종단적이지 않고 단면적이기 때문에 이 연구는 MPS 환자의 대규모 코호트에서 이전에 연구된 바이오마커(경동맥 측정, 순환 사이토카인, 카텝신 S, 엘라스틴 및 CLU)를 매년 측정하는 것을 목표로 합니다. 이 연구는 점액다당류증 환자의 심혈관 구조, 기능 및 순환 바이오마커에 대한 3년 전향적 익명 종적 평가입니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

특정 목표

  1. 뮤코다당증 환자에서 매년 초음파촬영을 이용하여 심장 및 경동맥 구조와 기능을 평가합니다.
  2. 뮤코다당증 환자의 순환하는 클러스터린, 엘라스틴, 카텝신 S, 지질 및 사이토카인 수치를 매년 측정합니다.

CHOC 어린이병원 대상 30명 등록

연구 프로토콜

상영

  1. 연구 조사관은 현재 환자 모집단 및 향후 추천에서 연구에 참여할 자격이 있는 환자를 식별합니다.
  2. 자격이 있는 환자에게는 표준 치료 대사 클리닉 방문 중에 연구에 대한 연구 정보가 제공됩니다.

동의

  1. 21 CFR 50.25에 명시된 요구 사항에 따라 사전 동의를 얻습니다.
  2. 연구에 관심이 있는 환자에게는 사전 동의 문서가 제공됩니다. 문서는 조용한 개인실에서 검토되며 충분한 질문 시간이 제공됩니다. 환자는 친구 및 가족과 연구에 대해 논의하기를 원하는 경우 동의서 사본을 보관할 수 있습니다. 동의는 환자가 질문할 시간이 있고 연구가 완전히 자발적이라는 것을 알고 있는 경우에만 얻을 수 있습니다.

초기 입력

  1. 연령, 성별, MPS 진단(가능한 경우 유전적 돌연변이 및 효소 수준 포함)에 관한 정보를 얻습니다.
  2. 키와 몸무게가 나옵니다. 환자가 최근(3개월 이내) CHOC Children's에서 신장 및 체중 평가를 받은 경우 해당 매개변수를 사용할 수 있습니다.

  3. 의료 기록은 특히 다음에 중점을 두고 수집됩니다.

    1. MPS 진단을 확인하는 데 사용되는 유전 및/또는 효소 검사
    2. 치료 상태(치료 여부) 및 치료 기간(첫 번째 경동맥 영상 촬영 날짜와 첫 번째 치료 날짜의 차이로 계산)

  4. 경동맥 초음파 검사를 받게 됩니다.

    1. 연구를 완료하는 데 10 - 15분이 소요됩니다.
    2. 피험자는 절차가 진행되는 동안 조용하고 조용히 누워 있어야 합니다.
    3. 연구 중에 혈압과 심박수를 얻습니다.
    4. 결과는 디지털화되어 CD에 저장됩니다.

  5. 심장초음파 검사를 받게 됩니다.

    1. 연구를 완료하는 데 15 - 20분이 소요됩니다.
    2. 피험자는 절차가 진행되는 동안 조용하고 조용히 누워 있어야 합니다.
    3. 결과는 디지털화되어 CD에 저장됩니다.

  6. 정맥천자/정맥절개술

    1. 총 10mL의 혈액을 채취합니다(상단 파란색 구연산 튜브에 5mL, 보라색 상단 EDTA 튜브에 5mL). 사이토카인, 클러스터린, 리피도믹스, 카텝신 S 프로테아제 및 엘라스틴(이전에 식별된 잠재적 바이오마커 후보)의 측정이 수행될 것입니다.
    2. 혈액은 정맥 천자를 통해 채혈하는 것이 바람직하지만, 환자에게 이미 port-a-cath가 이식되어 있고 임상적으로 필요한 이유로 port-a-cath를 통해 혈액을 채취하는 경우 port-a-cath를 통해 연구 관련 채혈을 할 수 있습니다. 임상적으로 요구되는 채혈과 동시에 실시합니다.

연간 연구 절차 2), 4), 5) 및 6)은 총 3년 동안 매년 반복됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Orange, California, 미국, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

정보에 입각한 동의를 제공한 뮤코다당증 진단을 받은 모든 환자는 이 연구에 적합합니다. 뮤코다당류증은 글리코사미노글리칸의 비정상적인 분해를 수반하는 유전성 대사 장애 그룹입니다. 변형될 경우 점액다당증을 일으킬 수 있는 11가지 유전자가 있습니다. 이 진단을 받은 사람들은 심각한 심혈관 질환(좌심실 비대, 판막 기능 장애, 대동맥 근부 확장, 동맥벽 비후 및 경직)이 발생할 수 있습니다.

설명

포함 기준:

  1. 뮤코다당증으로 분자적으로 확인된 진단을 받은 모든 환자는 이 연구에 등록할 수 있습니다.
  2. 부모/환자 동의서

제외 기준:

  1. 조사관이 환자가 본 연구에 참여할 수 없다고 간주하는 모든 이유
  2. 이 연구에 필요한 평가에 참여할 수 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심혈관 사건
기간: 3 년
심혈관 질환은 임상적으로 유의한 대동맥 또는 승모판 질환, 대동맥근 확장, 심근병증, 심장 수축 기능 감소, 심근 허혈, 심근 경색 또는 뇌혈관 사고의 새로운 발병으로 정의됩니다.
3 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
나이
기간: 3 년
과목연령 변경 (단위: 년)
3 년
키
기간: 3 년
피사체의 높이 변화(단위: 미터)
3 년
무게
기간: 3 년
대상체 무게의 변화 (단위: 킬로그램)
3 년
혈압
기간: 3 년
연구 기간 동안 수축기 및 이완기 혈압의 변화(단위: 밀리미터 수은주)
3 년
경동맥 구조
기간: 3 년
연구 기간 동안 경동맥 내막 두께의 변화(mm).
3 년
경동맥 경직
기간: 3 년
연구 기간 동안의 경동맥 단면 확장성의 변화(단위: %). 이 메트릭은 경동맥 초음파에서 획득되며 수축기말 경동맥 직경과 이완기 경동맥 직경의 차이를 정량화하여 경동맥의 경직도를 측정합니다.
3 년
심장 구조(좌심실)
기간: 3 년
연구 기간 동안 좌심실 질량 지수의 변화(단위: 그램/㎡ 신체 표면적). 이 지표는 심초음파에서 획득되며 좌심실의 심근 양을 정량화합니다.
3 년
심장 구조(대동맥 뿌리 직경)
기간: 3 년
연구 기간 동안 대동맥근 측정의 변화(단위: mm). 이 메트릭은 심초음파에서 획득되며 대동맥 근부의 너비를 정량화합니다.
3 년
승모판 기능
기간: 3 년
연구 기간 동안 승모판 기능의 변화 평가(단위: 0[없음]에서 4[심함]까지의 4점 리커트 척도). 이 지표는 심초음파 동안 획득되며 승모판 부전의 정도를 평가합니다.
3 년
대동맥 판막 기능
기간: 3 년
연구 기간 동안 대동맥 판막 기능의 변화 평가(단위: 0[없음]에서 4[심함]까지의 4점 리커트 척도). 이 지표는 심초음파 동안 획득되며 대동맥 판막 부전의 정도를 평가합니다.
3 년
염증성 바이오마커(종양 괴사 인자 - 알파)
기간: 3 년
연구 기간 동안 혈장 TNFα의 변화.
3 년
염증성 바이오마커(Cathepsin S)
기간: 3 년
연구 기간 동안 혈장 Cathepsin S의 변화. (단위:mcg/L)
3 년
염증성 바이오마커(엘라스틴)
기간: 3 년
연구 기간 동안 혈장 엘라스틴 수치의 변화. (단위: ng/mL)
3 년
염증성 바이오마커(Clusterin)
기간: 3 년
연구 기간 동안 혈장 클러스터린 수준의 변화. (단위:mcg/mL)
3 년
염증성 바이오마커(지질체학)
기간: 3 년
연구 기간 동안 혈장 지질 수치의 변화. (단위: mcmol/L)
3 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Orange County

협력자

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

수사관

  • 수석 연구원: Raymond Wang, M.D., CHOC Children's Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 10월 13일

기본 완료 (추정된)

2026년 6월 30일

연구 완료 (추정된)

2026년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 7월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 9월 21일

처음 게시됨 (실제)

2021년 10월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2026년 1월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 5일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 200107

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

우리는 유일한 사이트이기 때문에 현재로서는 개별 데이터를 공유할 계획이 없습니다. 연구가 데이터 수집 및 분석을 완료하면 데이터가 전체적으로 공유됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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