Estrutura e Função Cardiovascular nas Mucopolissacaridoses

Objetivos Específicos

1. Avaliar anualmente a estrutura e função cardíaca e carotídea utilizando ultrassonografia, em pacientes com mucopolissacaridoses
2. Medir anualmente os níveis circulantes de clusterina, elastina, catepsina S, lipídios e citocinas em pacientes com mucopolissacaridoses

Alvo de inscrição de 30 indivíduos no CHOC Children's Hospital

Protocolo de estudo

Triagem

1. Os investigadores do estudo identificarão pacientes elegíveis para participar do estudo de sua população atual de pacientes e encaminhamentos futuros.
2. Os pacientes elegíveis receberão informações do estudo sobre o estudo durante sua visita clínica metabólica padrão de atendimento.

Consentimento Informado

1. O consentimento informado será obtido seguindo os requisitos estabelecidos por 21 CFR 50.25.
2. Os pacientes interessados ​​no estudo receberão o documento de consentimento informado. O documento será revisado em uma sala privada e silenciosa e haverá tempo suficiente para perguntas. O paciente pode manter uma cópia do consentimento se desejar discutir o estudo com amigos e familiares. O consentimento só será obtido quando o paciente tiver tempo para fazer perguntas e estiver ciente de que o estudo é totalmente voluntário.

entrada inicial

1. Informações sobre idade, sexo, diagnóstico de MPS (incluindo mutação genética e níveis enzimáticos, se possível) serão obtidas
2. Altura e peso serão obtidos. Se o paciente teve uma avaliação recente (dentro de 3 meses) no CHOC Children's com altura e peso, esses parâmetros podem ser usados

3. Registros médicos serão obtidos especificamente com foco em

   1. o teste genético e/ou enzimático usado para confirmar o diagnóstico de MPS
   2. o status do tratamento (tratado ou não) e a duração do tratamento (calculada pela diferença entre a data da primeira imagem da carótida e a data do primeiro tratamento)

4. A ultrassonografia da carótida será obtida

   1. O estudo leva de 10 a 15 minutos para ser concluído
   2. O sujeito será solicitado a ficar imóvel e quieto durante o procedimento
   3. A pressão arterial e a frequência cardíaca serão obtidas durante o estudo
   4. Os resultados serão digitalizados e armazenados em CD

5. A ecocardiografia será obtida

   1. O estudo leva de 15 a 20 minutos para ser concluído
   2. O sujeito será solicitado a ficar imóvel e quieto durante o procedimento
   3. Os resultados serão digitalizados e armazenados em CD

6. Punção venosa / flebotomia

   1. Serão colhidos 10 mL de sangue total (5 mL em um tubo de citrato de tampa azul, 5 mL em um tubo de EDTA de tampa roxa). Serão realizadas medições de citocinas, clusterina, lipidômica, catepsina S protease e elastina (candidatos potenciais a biomarcadores previamente identificados).
   2. O sangue será preferencialmente coletado por punção venosa, mas se o paciente tiver um port-a-cath já implantado e estiver sendo coletado sangue via port-a-cath por razões clinicamente necessárias, então a coleta de sangue relacionada ao estudo via port-a-cath pode demorar local concomitantemente com as coletas de sangue clinicamente necessárias.

Estudos anuais Os procedimentos 2), 4), 5) e 6) serão repetidos anualmente por um total de três anos