Structure et fonction cardiovasculaire dans les mucopolysaccharidoses

Objectifs spécifiques

1. Évaluer annuellement la structure et la fonction cardiaque et carotidienne à l'aide d'une échographie, chez les patients atteints de mucopolysaccharidoses
2. Mesurer annuellement les taux circulants de clustérine, d'élastine, de cathepsine S, de lipides et de cytokines chez les patients atteints de mucopolysaccharidoses

Cibler l'inscription de 30 sujets au CHOC Children's Hospital

Protocole d'étude

Dépistage

1. Les investigateurs de l'étude identifieront les patients éligibles pour participer à l'étude à partir de leur population de patients actuelle et de leurs futures références.
2. Les patients éligibles recevront des informations sur l'étude lors de leur visite à la clinique métabolique standard.

Consentement éclairé

1. Le consentement éclairé sera obtenu conformément aux exigences énoncées par 21 CFR 50.25.
2. Les patients intéressés par l'étude recevront le document de consentement éclairé. Le document sera examiné dans une salle privée et un temps suffisant pour les questions sera accordé. Le patient peut conserver une copie du consentement s'il souhaite discuter de l'étude avec ses amis et sa famille. Le consentement ne sera obtenu qu'une fois que le patient a eu le temps de poser des questions et qu'il est conscient que l'étude est entièrement volontaire.

Entrée initiale

1. Des informations concernant l'âge, le sexe, le diagnostic de MPS (y compris les mutations génétiques et les niveaux enzymatiques, si possible) seront obtenues
2. La taille et le poids seront obtenus. Si le patient a eu une évaluation récente (dans les 3 mois) au CHOC Children's avec sa taille et son poids, ces paramètres peuvent être utilisés

3. Les dossiers médicaux seront obtenus en se concentrant spécifiquement sur

   1. les tests génétiques et/ou enzymatiques utilisés pour confirmer le diagnostic de MPS
   2. le statut du traitement (traité ou non) et la durée du traitement (calculée par différence entre la date de la première imagerie carotidienne et la date du premier traitement)

4. Une échographie carotidienne sera obtenue

   1. L'étude prend 10 à 15 minutes à compléter
   2. Le sujet sera invité à rester immobile et silencieux pendant la procédure
   3. La pression artérielle et la fréquence cardiaque seront obtenues au cours de l'étude
   4. Les résultats seront numérisés et stockés sur CD

5. L'échocardiographie sera obtenue

   1. L'étude prend 15 à 20 minutes à compléter
   2. Le sujet sera invité à rester immobile et silencieux pendant la procédure
   3. Les résultats seront numérisés et stockés sur CD

6. Ponction veineuse / phlébotomie

   1. 10 ml de sang total seront prélevés (5 ml dans un tube citrate à bouchon bleu, 5 ml dans un tube EDTA à bouchon violet). Des mesures des cytokines, de la clustérine, de la lipidomique, de la cathepsine S protéase et de l'élastine (candidats potentiels de biomarqueurs précédemment identifiés) seront effectuées.
   2. Le sang sera de préférence prélevé par ponction veineuse, mais si le patient a déjà un port-a-cath implanté et se fait prélever du sang via port-a-cath pour des raisons cliniquement nécessaires, alors le prélèvement sanguin lié à l'étude via port-a-cath peut prendre lieu en même temps que les prélèvements sanguins cliniquement requis.

Études annuelles Les procédures 2), 4), 5) et 6) seront répétées sur une base annuelle pour un total de trois ans