Kardiovaszkuláris szerkezet és funkció a mukopoliszacharidózisokban

Konkrét célok

1. Évente vizsgálja meg a szív és a carotis szerkezetét és működését ultrahang segítségével mukopoliszacharidózisban szenvedő betegeknél
2. Évente mérje meg a keringő klaszterin, elasztin, katepszin S, lipidek és citokinek szintjét mukopoliszacharidózisban szenvedő betegeknél

Cél beiratkozás 30 alany a CHOC Gyermekkórházba

Tanulmányi Protokoll

Szűrés

1. A vizsgálatot végzők azonosítják a vizsgálatban való részvételre jogosult betegeket a jelenlegi betegpopulációjukból és a jövőbeni beutalóikból.
2. A jogosult betegek a szokásos gondozási anyagcsere-klinikai látogatásuk során kapnak tájékoztatást a vizsgálatról.

Tájékozott hozzájárulás

1. A tájékoztatáson alapuló beleegyezés a 21 CFR 50.25-ben meghatározott követelményeknek megfelelően történik.
2. A vizsgálat iránt érdeklődő betegek megkapják a beleegyező nyilatkozatot. A dokumentumot egy privát, csendes szobában tekintik át, és elegendő időt biztosítanak a kérdésekre. A beteg megőrizheti a beleegyezés egy példányát, ha meg kívánja beszélni a vizsgálatot barátaival és családjával. A beleegyezés csak akkor kapható meg, ha a páciensnek volt ideje kérdéseket feltenni, és tudatában van annak, hogy a vizsgálat teljesen önkéntes.

Kezdeti belépés

1. Az életkorra, a nemre, az MPS diagnózisára vonatkozó információkat (beleértve a genetikai mutációt és az enzimszinteket, ha lehetséges) be kell szerezni
2. A magasság és a súly meg lesz kapva. Ha a beteget a közelmúltban (3 hónapon belül) vizsgálták a CHOC Children's-nél magassággal és testtömeggel, akkor ezek a paraméterek használhatók.

3. Az orvosi feljegyzéseket kifejezetten azokra összpontosítva szerzik be

   1. az MPS diagnózisának megerősítésére használt genetikai és/vagy enzimatikus vizsgálat
   2. a kezelés állapota (kezelt vagy nem) és a kezelés időtartama (az első carotis képalkotás dátuma és az első kezelés dátuma közötti különbségből számítva)

4. A carotis ultrahangvizsgálata megtörténik

   1. A tanulmány 10-15 percet vesz igénybe
   2. Az alany arra kéri, hogy feküdjön nyugodtan és csendesen az eljárás során
   3. A vizsgálat során mérni kell a vérnyomást és a pulzusszámot
   4. Az eredményeket digitalizáljuk és CD-n tároljuk

5. Echokardiográfiát készítenek

   1. A tanulmány 15-20 percet vesz igénybe
   2. Az alany arra kéri, hogy feküdjön nyugodtan és csendesen az eljárás során
   3. Az eredményeket digitalizáljuk és CD-n tároljuk

6. Vénpunkció / phlebotomia

   1. Összesen 10 ml vért veszünk (5 ml kék felső citrátcsőben, 5 ml lila felső EDTA csőben). A citokinek, a klaszterin, a lipidomika, a katepszin S proteáz és az elasztin (korábban azonosított potenciális biomarker jelöltek) mérését elvégzik.
   2. A vérvétel lehetőleg vénapunkción keresztül történik, de ha a páciensnek már beültetett port-a-cath-je van, és klinikailag szükséges okokból port-a-cath-en keresztül vesznek vért, akkor a vizsgálattal összefüggő, port-a-cath-en keresztüli vérvétel lehetséges. helyére a klinikailag szükséges vérvétellel egyidejűleg.

Éves tanulmányok A 2), 4), 5) és 6) eljárásokat évente meg kell ismételni összesen három éven keresztül.