Struttura e funzione cardiovascolare nelle mucopolisaccaridosi

Obiettivi specifici

1. Valutare annualmente la struttura e la funzione cardiaca e carotidea utilizzando l'ecografia, in pazienti con mucopolisaccaridosi
2. Misurare annualmente i livelli circolanti di clusterina, elastina, catepsina S, lipidi e citochine in pazienti con mucopolisaccaridosi

Obiettivo di arruolamento 30 soggetti presso l'ospedale pediatrico CHOC

Protocollo di studio

Selezione

1. Gli investigatori dello studio identificheranno i pazienti idonei a partecipare allo studio dalla loro attuale popolazione di pazienti e dai futuri rinvii.
2. Ai pazienti eleggibili verranno fornite informazioni sullo studio sullo studio durante la loro visita clinica metabolica standard di cura.

Consenso informato

1. Il consenso informato sarà ottenuto seguendo i requisiti stabiliti dal 21 CFR 50.25.
2. Ai pazienti interessati allo studio verrà fornito il documento di consenso informato. Il documento sarà esaminato in una stanza privata e tranquilla e verrà concesso ampio tempo per le domande. Il paziente può conservare una copia del consenso se desidera discutere lo studio con amici e familiari. Il consenso sarà ottenuto solo dopo che il paziente avrà avuto il tempo di porre domande ed è consapevole che lo studio è completamente volontario.

Inserimento iniziale

1. Saranno ottenute informazioni riguardanti età, sesso, diagnosi di MPS (incluse mutazioni genetiche e livelli enzimatici, se possibile).
2. Si otterranno altezza e peso. Se il paziente ha avuto una valutazione recente (entro 3 mesi) presso CHOC Children's con altezza e peso, questi parametri possono essere utilizzati

3. Le cartelle cliniche saranno ottenute in particolare concentrandosi su

   1. i test genetici e/o enzimatici utilizzati per confermare la diagnosi di MPS
   2. lo stato del trattamento (trattato o meno) e la durata del trattamento (calcolata dalla differenza tra la data del primo imaging carotideo e la data del primo trattamento)

4. Verrà eseguita l'ecografia carotidea

   1. Lo studio richiede 10-15 minuti per essere completato
   2. Al soggetto verrà chiesto di rimanere fermo e in silenzio durante la procedura
   3. La pressione sanguigna e la frequenza cardiaca saranno ottenute durante lo studio
   4. I risultati saranno digitalizzati e archiviati su CD

5. L'ecocardiografia sarà ottenuta

   1. Lo studio richiede 15-20 minuti per essere completato
   2. Al soggetto verrà chiesto di rimanere fermo e in silenzio durante la procedura
   3. I risultati saranno digitalizzati e archiviati su CD

6. Venipuntura / flebotomia

   1. Verranno prelevati 10 mL di sangue totale (5 mL in una provetta con citrato con tappo blu, 5 mL in una provetta con EDTA con tappo viola). Verranno eseguite misurazioni di citochine, clusterina, lipidomica, catepsina S proteasi ed elastina (candidati potenziali biomarcatori precedentemente identificati).
   2. Il sangue sarà preferibilmente prelevato tramite prelievo venoso, ma se il paziente ha già impiantato un port-a-cath e sta ricevendo un prelievo di sangue tramite port-a-cath per motivi clinicamente richiesti, il prelievo di sangue correlato allo studio tramite port-a-cath può richiedere posto in concomitanza con i prelievi di sangue clinicamente richiesti.

Studi annuali Le procedure 2), 4), 5) e 6) saranno ripetute su base annuale per un totale di tre anni