Kardiovaskulær struktur og funksjon i mucopolysaccharidoses

Spesifikke mål

1. Vurdere hjerte- og karotisstruktur og funksjon årlig ved bruk av ultralyd, hos pasienter med mukopolysakkaridoser
2. Mål årlig sirkulerende nivåer av clusterin, elastin, cathepsin S, lipider og cytokiner hos pasienter med mukopolysakkaridoser

Mål påmelding 30 forsøkspersoner ved CHOC barnesykehus

Studieprotokoll

Screening

1. Undersøkere vil identifisere kvalifiserte pasienter til å delta i studien fra deres nåværende pasientpopulasjon og fremtidige henvisninger.
2. Kvalifiserte pasienter vil bli forsynt med studieinformasjon om studien i løpet av deres metabolske klinikkbesøk.

Informert samtykke

1. Informert samtykke vil bli innhentet i henhold til kravene angitt av 21 CFR 50.25.
2. Pasienter som er interessert i studien vil få utlevert det informerte samtykkedokumentet. Dokumentet vil bli gjennomgått i et privat stille rom, og det vil bli gitt god tid til spørsmål. Pasienten kan beholde en kopi av samtykket dersom de ønsker å diskutere studien med venner og familie. Samtykke vil først innhentes når pasienten har hatt tid til å stille spørsmål og er klar over at studien er helt frivillig.

Første oppføring

1. Informasjon om alder, kjønn, MPS-diagnose (inkludert genetisk mutasjon og enzymatiske nivåer, hvis mulig) vil bli innhentet
2. Høyde og vekt vil bli oppnådd. Hvis pasienten har hatt en nylig (innen 3 måneder) evaluering ved CHOC Children's med høyde og vekt, kan disse parametrene brukes

3. Medisinske journaler vil bli innhentet spesielt med fokus på

   1. den genetiske og/eller enzymatiske testen som brukes for å bekrefte MPS-diagnosen
   2. behandlingsstatus (behandlet eller ikke) og behandlingsvarighet (beregnet ut fra forskjellen mellom dato for første carotisavbildning og dato for første behandling)

4. Carotis ultrasonografi vil bli tatt

   1. Studiet tar 10 - 15 minutter å fullføre
   2. Forsøkspersonen vil bli bedt om å ligge stille og rolig under prosedyren
   3. Blodtrykk og hjertefrekvens vil bli innhentet under studien
   4. Resultatene vil bli digitalisert og lagret på CD

5. Ekkokardiografi vil bli tatt

   1. Studiet tar 15 - 20 minutter å fullføre
   2. Forsøkspersonen vil bli bedt om å ligge stille og rolig under prosedyren
   3. Resultatene vil bli digitalisert og lagret på CD

6. Venepunktur / flebotomi

   1. Totalt 10 ml blod vil bli trukket (5 ml i et blått sitratrør, 5 ml i et lilla EDTA-rør). Målinger av cytokiner, clusterin, lipidomics, cathepsin S protease og elastin (tidligere identifiserte potensielle biomarkørkandidater) vil bli utført.
   2. Blod vil fortrinnsvis bli tappet via venepunktur, men hvis pasienten har en port-a-cath allerede implantert og får tatt blod via port-a-cath av klinisk nødvendige årsaker, kan studierelatert blodtapping via port-a-cath ta plasseres samtidig med klinisk nødvendige blodprøver.

Årlige studier Prosedyre 2), 4), 5) og 6) vil bli gjentatt på årsbasis i totalt tre år