Kardiovaskulär struktur och funktion i mukopolysackaridoserna

Specifika mål

1. Bedöm årligen hjärt- och karotis struktur och funktion med hjälp av ultraljud, hos patienter med mukopolysackaridoser
2. Mät årligen cirkulerande nivåer av klusterin, elastin, cathepsin S, lipider och cytokiner hos patienter med mukopolysackaridoser

Målinskrivning 30 försökspersoner på CHOC Children's Hospital

Studieprotokoll

Undersökning

1. Studieutredarna kommer att identifiera kvalificerade patienter att delta i studien från sin nuvarande patientpopulation och framtida remisser.
2. Berättigade patienter kommer att förses med studieinformation om studien under deras besök på standardvårdens metaboliska klinik.

Informerat samtycke

1. Informerat samtycke kommer att erhållas enligt kraven i 21 CFR 50.25.
2. Patienter som är intresserade av studien kommer att få ett informerat samtycke. Dokumentet kommer att granskas i ett privat tyst rum och gott om tid för frågor kommer att ges. Patienten kan behålla en kopia av samtycket om de vill diskutera studien med vänner och familj. Samtycke erhålls först när patienten har hunnit ställa frågor och är medveten om att studien är helt frivillig.

Första inträde

1. Information om ålder, kön, MPS-diagnos (inklusive genetisk mutation och enzymnivåer, om möjligt) kommer att erhållas
2. Höjd och vikt kommer att erhållas. Om patienten nyligen (inom 3 månader) har gjort en utvärdering på CHOC Children's med längd och vikt, kan dessa parametrar användas

3. Medicinska journaler kommer att erhållas specifikt med fokus på

   1. de genetiska och/eller enzymatiska testerna som används för att bekräfta MPS-diagnosen
   2. behandlingsstatus (behandlad eller inte) och behandlingslängd (beräknat av skillnaden mellan datum för första karotisavbildning och datum för första behandling)

4. Carotis ultraljud kommer att erhållas

   1. Studien tar 10 - 15 minuter att slutföra
   2. Försökspersonen kommer att bli ombedd att ligga stilla och tyst under proceduren
   3. Blodtryck och hjärtfrekvens kommer att erhållas under studien
   4. Resultaten kommer att digitaliseras och lagras på CD

5. Ekokardiografi kommer att erhållas

   1. Studien tar 15 - 20 minuter att slutföra
   2. Försökspersonen kommer att bli ombedd att ligga stilla och tyst under proceduren
   3. Resultaten kommer att digitaliseras och lagras på CD

6. Venpunktur/flebotomi

   1. Totalt 10 mL blod kommer att tas (5 mL i ett blått citratrör, 5 mL i ett lila EDTA-rör). Mätningar av cytokiner, klusterin, lipidomics, cathepsin S-proteas och elastin (tidigare identifierade potentiella biomarkörkandidater) kommer att utföras.
   2. Blod tas helst via venpunktion, men om patienten har en port-a-cath redan implanterad och får blod uttagen via port-a-cath av kliniskt erforderliga skäl, kan studierelaterad blodtagning via port-a-cath ta placeras samtidigt med kliniskt erforderliga blodtagningar.

Årliga studier Procedur 2), 4), 5) och 6) kommer att upprepas på årsbasis under totalt tre år