Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Struktura i funkcja układu sercowo-naczyniowego w mukopolisacharydozach

5 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Orange County

Badacze tego badania wykazali wcześniej potencjalną użyteczność nieinwazyjnej ultrasonografii tętnic szyjnych do obliczania grubości i sztywności błony wewnętrznej tętnicy szyjnej środkowej (cIMT) i sztywności (mierzonej za pomocą trzech parametrów, rozszerzalności przekroju tętnicy szyjnej [cCSD], podatności przekroju tętnicy szyjnej [cCSC] i przyrostowy moduł sprężystości tętnicy szyjnej [cIEM]) u osób z mukopolisacharydozą (MPS).

Badacze zbadali również ekspresję genów tętniczych w modelach zwierzęcych MPS i zidentyfikowali regulację w górę szeregu markerów potencjalnie związanych z miażdżycą tętnic i stanem zapalnym. Należą do nich marker miażdżycowy znany jako Clusterin (CLU), katepsyna S, elastyna i cytokiny zapalne interleukina 1-α, interleukina 1-β, interleukina 2 i interleukina 6. Inne badania wykazały podwyższenie krążącego czynnika martwicy nowotworu-α korelującego z bólem i niepełnosprawnością fizyczną w niektórych mukopolisacharydozach.

Ponieważ badania te mają charakter przekrojowy, a nie podłużny, niniejsze badanie ma na celu coroczny pomiar tych wcześniej badanych biomarkerów (pomiary tętnic szyjnych, krążących cytokin, katepsyny S, elastyny ​​i CLU) w dużej kohorcie pacjentów z MPS. To badanie jest 3-letnią, prospektywną, anonimową, podłużną oceną struktury, funkcji układu sercowo-naczyniowego i krążących biomarkerów u pacjentów z mukopolisacharydozami.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Konkretne cele

  1. Corocznie oceniać budowę i funkcję serca i tętnic szyjnych za pomocą ultrasonografii u pacjentów z mukopolisacharydozami
  2. Corocznie mierzyć poziomy klusteryny, elastyny, katepsyny S, lipidów i cytokin w krążeniu u pacjentów z mukopolisacharydozami

Docelowa rekrutacja 30 pacjentów w Szpitalu Dziecięcym CHOC

Protokół badania

Ekranizacja

  1. Badacze badania zidentyfikują kwalifikujących się pacjentów do udziału w badaniu spośród ich obecnej populacji pacjentów i przyszłych skierowań.
  2. Kwalifikujący się pacjenci otrzymają informacje dotyczące badania podczas wizyty w poradni metabolicznej standardowej opieki.

Świadoma zgoda

  1. Świadoma zgoda zostanie uzyskana zgodnie z wymogami określonymi w 21 CFR 50.25.
  2. Pacjenci zainteresowani badaniem otrzymają dokument świadomej zgody. Dokument zostanie przejrzany w prywatnym cichym pokoju i zapewniony będzie wystarczająco dużo czasu na pytania. Pacjent może zachować kopię zgody, jeśli chce omówić badanie z przyjaciółmi i rodziną. Zgoda zostanie uzyskana dopiero wtedy, gdy pacjent będzie miał czas na zadawanie pytań i będzie świadomy, że badanie jest całkowicie dobrowolne.

Wstępny wpis

  1. Uzyskane zostaną informacje dotyczące wieku, płci, diagnozy MPS (w tym mutacji genetycznych i poziomów enzymatycznych, jeśli to możliwe).
  2. Uzyskany zostanie wzrost i waga. Jeśli pacjent miał niedawno (w ciągu ostatnich 3 miesięcy) ocenę w CHOC Children's z wysokością i wagą, można zastosować te parametry

  3. Dokumentacja medyczna zostanie uzyskana ze szczególnym uwzględnieniem

    1. badania genetyczne i/lub enzymatyczne stosowane w celu potwierdzenia rozpoznania MPS
    2. status leczenia (leczone lub nie) i czas trwania leczenia (obliczany jako różnica między datą pierwszego obrazowania tętnicy szyjnej a datą pierwszego leczenia)

  4. Zostanie wykonane USG tętnic szyjnych

    1. Badanie trwa 10-15 minut
    2. Tester zostanie poproszony o leżenie nieruchomo i cicho podczas zabiegu
    3. W trakcie badania zostanie zmierzone ciśnienie krwi i tętno
    4. Wyniki zostaną zdigitalizowane i zapisane na płycie CD

  5. Zostanie wykonane badanie echokardiograficzne

    1. Badanie trwa 15-20 minut
    2. Tester zostanie poproszony o leżenie nieruchomo i cicho podczas zabiegu
    3. Wyniki zostaną zdigitalizowane i zapisane na płycie CD

  6. Nakłucie żyły / upuszczanie krwi

    1. Zostanie pobrane 10 ml krwi (5 ml do niebieskiej probówki z cytrynianem, 5 ml do fioletowej probówki z EDTA). Przeprowadzone zostaną pomiary cytokin, klusteryny, lipidomiki, proteazy katepsyny S i elastyny ​​(wcześniej zidentyfikowanych potencjalnych kandydatów na biomarkery).
    2. Krew będzie najlepiej pobierana przez wkłucie dożylne, ale jeśli pacjent ma już wszczepiony port-a-cath i pobieranie krwi przez port-a-cath z powodów wymaganych klinicznie, wówczas pobieranie krwi przez port-a-cath w celu badania może zająć miejscu równocześnie z wymaganym klinicznie pobieraniem krwi.

Badania roczne Procedury 2), 4), 5) i 6) będą powtarzane co roku przez łącznie trzy lata

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każdy pacjent z rozpoznaniem mukopolisacharydozy, który wyrazi świadomą zgodę, kwalifikuje się do tego badania. Mukopolisacharydozy to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych związanych z nieprawidłową degradacją glikozaminoglikanów. Istnieje 11 różnych genów, które po zmianie mogą powodować mukopolisacharydozę. U osób z tą diagnozą może rozwinąć się poważna choroba sercowo-naczyniowa (przerost lewej komory, dysfunkcja zastawek, poszerzenie pnia aorty, pogrubienie i sztywność ściany tętnicy).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Każdy pacjent z molekularnie potwierdzoną diagnozą mukopolisacharydozy może zostać włączony do tego badania
  2. Świadoma zgoda rodziców/pacjentów

Kryteria wyłączenia:

  1. Jakikolwiek powód, dla którego badacze uznają pacjenta za niezdolnego do udziału w tym badaniu
  2. Niemożność uczestniczenia w ocenach wymaganych w tym badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdarzenie sercowo-naczyniowe
Ramy czasowe: 3 lata
Zdarzenie sercowo-naczyniowe definiuje się jako nowy początek klinicznie istotnej wady zastawki aortalnej lub mitralnej, poszerzenie pnia aorty, kardiomiopatię, zmniejszenie czynności skurczowej serca, niedokrwienie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego lub incydent naczyniowo-mózgowy
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wiek
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana wieku badanego (jednostka: lata)
3 lata
Wysokość
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana wysokości obiektu (jednostka: metry)
3 lata
Waga
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana wagi podmiotu (jednostka: kilogramy)
3 lata
Ciśnienie krwi
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana skurczowego i rozkurczowego ciśnienia krwi w czasie trwania badania (jednostka: milimetry słupa rtęci)
3 lata
Struktura tętnicy szyjnej
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana grubości środkowej błony wewnętrznej tętnicy szyjnej w czasie trwania badania (mm).
3 lata
Sztywność tętnicy szyjnej
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana rozciągliwości przekroju poprzecznego tętnicy szyjnej w czasie trwania badania (jednostka: %). Ta metryka jest uzyskiwana w badaniu ultrasonograficznym tętnicy szyjnej i mierzy sztywność tętnicy szyjnej poprzez ilościowe oznaczenie różnicy między średnicą końcowoskurczową i końcoworozkurczową tętnicy szyjnej.
3 lata
Budowa serca (lewa komora)
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana wskaźnika masy lewej komory w czasie trwania badania (jednostka: gramy/m2 powierzchni ciała). Ta metryka jest uzyskiwana w echokardiogramie i określa ilościowo ilość mięśnia sercowego w lewej komorze.
3 lata
Budowa serca (średnica korzenia aorty)
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana wymiarów pnia aorty w czasie trwania badania (jednostka: mm). Ta metryka jest uzyskiwana w echokardiogramie i określa ilościowo szerokość korzenia aorty.
3 lata
Funkcja zastawki mitralnej
Ramy czasowe: 3 lata
Ocena zmian funkcji zastawki mitralnej w czasie trwania badania (jednostka: 4-punktowa skala Likerta od 0 [brak] do 4 [poważnie]). Metryka ta jest uzyskiwana podczas echokardiogramu i ocenia stopień niedomykalności zastawki mitralnej.
3 lata
Funkcja zastawki aortalnej
Ramy czasowe: 3 lata
Ocena zmian funkcji zastawki aortalnej w czasie trwania badania (jednostka: 4-punktowa skala Likerta od 0 [brak] do 4 [poważnie]). Metryka ta jest uzyskiwana podczas badania echokardiograficznego i ocenia stopień niedomykalności zastawki aortalnej.
3 lata
Biomarkery stanu zapalnego (czynnik martwicy nowotworów – alfa)
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana stężenia TNFα w osoczu w czasie trwania badania.
3 lata
Biomarkery stanu zapalnego (katepsyna S)
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana stężenia katepsyny S w osoczu w czasie trwania badania. (Jednostka: mcg/L)
3 lata
Biomarkery stanu zapalnego (elastyna)
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana poziomu elastyny ​​w osoczu w czasie trwania badania. (Jednostka: ng/ml)
3 lata
Biomarkery stanu zapalnego (Clusterin)
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana poziomu klusteryny w osoczu w czasie trwania badania. (Jednostka: mcg/ml)
3 lata
Biomarkery stanu zapalnego (lipidomika)
Ramy czasowe: 3 lata
Zmiana poziomu lipidów w osoczu w czasie trwania badania. (Jednostka: mcmol/L)
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Współpracownicy

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Główny śledczy: Raymond Wang, M.D., CHOC Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 października 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 lipca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 września 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 października 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

7 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 200107

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Ponieważ jesteśmy jedyną witryną, nie mamy obecnie żadnych planów udostępniania poszczególnych danych. Gdy badanie zakończy zbieranie i analizę danych, dane zostaną udostępnione zbiorczo.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na USG tętnic szyjnych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Philippines

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj