Структура и функция сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах

Конкретные цели

1. Ежегодно оценивайте структуру и функцию сердца и сонных артерий с помощью УЗИ у пациентов с мукополисахаридозами.
2. Ежегодно измеряйте циркулирующие уровни кластерина, эластина, катепсина S, липидов и цитокинов у пациентов с мукополисахаридозами.

Целевая регистрация 30 субъектов в детской больнице CHOC

Протокол исследования

Скрининг

1. Исследователи исследования будут определять пациентов, подходящих для участия в исследовании, из их текущей популяции пациентов и будущих направлений.
2. Пациентам, имеющим право на участие, будет предоставлена ​​информация об исследовании во время посещения клиники метаболического стандарта лечения.

Информированное согласие

1. Информированное согласие будет получено в соответствии с требованиями, изложенными в 21 CFR 50.25.
2. Пациентам, заинтересованным в исследовании, будет предоставлен документ информированного согласия. Документ будет рассмотрен в отдельной тихой комнате, и будет предоставлено достаточно времени для вопросов. Пациент может сохранить копию согласия, если он хочет обсудить исследование с друзьями и семьей. Согласие будет получено только после того, как у пациента будет время задать вопросы и он будет знать, что исследование является полностью добровольным.

Начальная запись

1. Будет получена информация о возрасте, поле, диагнозе СМП (включая генетические мутации и уровни ферментов, если это возможно).
2. Рост и вес будут получены. Если пациент недавно (в течение 3 месяцев) проходил обследование в CHOC Children's с указанием роста и веса, эти параметры могут быть использованы.

3. Медицинские записи будут получены специально с упором на

   1. генетическое и/или ферментативное тестирование, используемое для подтверждения диагноза МПС
   2. статус лечения (леченный или нет) и продолжительность лечения (рассчитывается по разнице между датой первой визуализации сонных артерий и датой первого лечения)

4. УЗИ сонных артерий будет получено

   1. Исследование занимает 10-15 минут
   2. Субъекта попросят лежать неподвижно и тихо во время процедуры.
   3. Артериальное давление и частота сердечных сокращений будут получены во время исследования
   4. Результаты будут оцифрованы и сохранены на CD

5. Эхокардиография будет получена

   1. Исследование занимает 15-20 минут
   2. Субъекта попросят лежать неподвижно и тихо во время процедуры.
   3. Результаты будут оцифрованы и сохранены на CD

6. Венепункция / флеботомия

   1. Всего будет взято 10 мл крови (5 мл в пробирку с цитратом с синей крышкой, 5 мл в пробирку с фиолетовой крышкой с ЭДТА). Будут выполнены измерения цитокинов, кластерина, липидомики, протеазы катепсина S и эластина (ранее идентифицированные потенциальные кандидаты в биомаркеры).
   2. Кровь предпочтительно брать через вену, но если у пациента уже имплантирован катетер и забор крови через катетер по клиническим показаниям, то забор крови через катетер, связанный с исследованием, может занять место одновременно с клинически необходимыми заборами крови.

Ежегодные исследования. Процедуры 2), 4), 5) и 6) будут повторяться ежегодно в течение трех лет.