Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kardiovaskulární struktura a funkce u mukopolysacharidóz

5. ledna 2026 aktualizováno: Children's Hospital of Orange County

Vyšetřovatelé této studie již dříve prokázali potenciální užitečnost neinvazivní ultrasonografie karotid k výpočtu tloušťky karotidové intimy media (cIMT) a tuhosti (měřeno třemi parametry, roztažitelností průřezu karotidy [cCSD], poddajností průřezu karotidy [cCSC] a karotický inkrementální modul pružnosti [cIEM]) u lidí s mukopolysacharidózami (MPS).

Výzkumníci také studovali expresi arteriálních genů na zvířecích modelech MPS a identifikovali upregulaci řady markerů potenciálně spojených s aterosklerózou a zánětem. Patří mezi ně aterosklerotický marker známý jako Clusterin (CLU), Cathepsin S, Elastin a zánětlivé cytokiny interleukin 1-α, interleukin 1-β, interleukin 2 a interleukin 6. Jiné studie identifikovaly zvýšení cirkulujícího tumor nekrotizujícího faktoru-a v korelaci s bolestí a fyzickým postižením u určitých mukopolysacharidóz.

Protože tyto studie jsou průřezové a ne longitudinální, cílem této studie je každoročně měřit tyto dříve studované biomarkery (měření karotid, cirkulující cytokiny, katepsin S, elastin a CLU) u velké kohorty pacientů s MPS. Tato studie je 3leté, prospektivní, anonymizované, longitudinální hodnocení kardiovaskulární struktury, funkce a cirkulujících biomarkerů u pacientů s mukopolysacharidózou.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Specifické cíle

  1. Každoročně hodnotit strukturu a funkci srdce a karotid pomocí ultrasonografie u pacientů s mukopolysacharidózou
  2. Každoročně měřte cirkulující hladiny klusterinu, elastinu, katepsinu S, lipidů a cytokinů u pacientů s mukopolysacharidózou

Cílový zápis 30 subjektů v dětské nemocnici CHOC

Protokol studie

Promítání

  1. Vyšetřovatelé studie identifikují vhodné pacienty k účasti ve studii ze své současné populace pacientů a budoucích doporučení.
  2. Způsobilým pacientům budou poskytnuty studijní informace o studii během návštěvy metabolické kliniky standardní péče.

Informovaný souhlas

  1. Informovaný souhlas bude získán v souladu s požadavky stanovenými v 21 CFR 50,25.
  2. Pacientům se zájmem o studii bude poskytnut dokument informovaného souhlasu. Dokument bude zkontrolován v soukromé tiché místnosti a bude poskytnut dostatek času na dotazy. Pacient si může ponechat kopii souhlasu, pokud si přeje diskutovat o studii s přáteli a rodinou. Souhlas bude získán až poté, co bude mít pacient čas klást otázky a bude si vědom, že studie je zcela dobrovolná.

Počáteční vstup

  1. Budou získány informace týkající se věku, pohlaví, diagnózy MPS (včetně genetické mutace a enzymatických hladin, pokud je to možné).
  2. Získá se výška a hmotnost. Pokud pacient v nedávné době (do 3 měsíců) podstoupil vyšetření na CHOC Children's s výškou a hmotností, lze tyto parametry použít

  3. Zdravotní dokumentace bude získána speciálně zaměřená na

    1. genetické a/nebo enzymatické vyšetření používané k potvrzení diagnózy MPS
    2. stav léčby (léčená nebo ne) a délka léčby (vypočtená jako rozdíl mezi datem prvního zobrazení karotidy a datem prvního ošetření)

  4. Bude provedena ultrasonografie karotid

    1. Studium trvá 10 - 15 minut
    2. Subjekt bude požádán, aby během procedury ležel klidně a tiše
    3. Během studie bude zjišťován krevní tlak a srdeční frekvence
    4. Výsledky budou digitalizovány a uloženy na CD

  5. Bude provedeno echokardiografické vyšetření

    1. Studium trvá 15 - 20 minut
    2. Subjekt bude požádán, aby během procedury ležel klidně a tiše
    3. Výsledky budou digitalizovány a uloženy na CD

  6. Venipunkce / flebotomie

    1. Odebere se celkem 10 ml krve (5 ml do zkumavky s modrým horním citrátem, 5 ml do zkumavky s EDTA s fialovým horním koncem). Budou provedena měření cytokinů, klusterinu, lipidomik, katepsin S proteázy a elastinu (dříve identifikovaných potenciálních kandidátů na biomarkery).
    2. Krev bude přednostně odebírána venepunkcí, ale pokud má pacient již implantovaný port-a-cath a je mu z klinicky požadovaných důvodů odebrána krev port-a-cath, může odběr krve související se studií přes port-a-cath trvat místo současně s klinicky požadovanými odběry krve.

Roční studium Postupy 2), 4), 5) a 6) se budou každoročně opakovat po dobu celkem tří let

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • Children's Hospital of Orange County

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie je vhodný každý pacient s diagnózou mukopolysacharidózy, který poskytne informovaný souhlas. Mukopolysacharidózy jsou skupinou dědičných metabolických poruch zahrnujících abnormální degradaci glykosaminoglykanů. Existuje 11 různých genů, které, pokud jsou změněny, mohou způsobit mukopolysacharidózu. U lidí s touto diagnózou se může rozvinout významné kardiovaskulární onemocnění (hypertrofie levé komory, dysfunkce chlopní, dilatace kořene aorty, ztluštění a ztuhlost arteriální stěny).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Do této studie je způsobilý každý pacient s molekulárně potvrzenou diagnózou mukopolysacharidózy
  2. Informovaný souhlas rodičů/pacienta

Kritéria vyloučení:

  1. Jakýkoli důvod, který by vyšetřovatelé považovali za pacienta neschopného zúčastnit se této studie
  2. Neschopnost zúčastnit se hodnocení požadovaných pro tuto studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kardiovaskulární příhoda
Časové okno: 3 roky
Kardiovaskulární příhoda je definována novým nástupem klinicky významného onemocnění aortální nebo mitrální chlopně, dilatací kořene aorty, kardiomyopatií, snížením kontraktilní funkce srdce, ischemií myokardu, infarktem myokardu nebo cerebrovaskulární příhodou
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stáří
Časové okno: 3 roky
Změna věku subjektu (jednotka: roky)
3 roky
Výška
Časové okno: 3 roky
Změna výšky předmětu (jednotka: metry)
3 roky
Hmotnost
Časové okno: 3 roky
Změna hmotnosti předmětu (jednotka: kilogramy)
3 roky
Krevní tlak
Časové okno: 3 roky
Změna systolického a diastolického krevního tlaku během trvání studie (jednotka: milimetry rtuti)
3 roky
Struktura karotid
Časové okno: 3 roky
Změna tloušťky karotidové intimy během trvání studie (mm).
3 roky
Karotidová ztuhlost
Časové okno: 3 roky
Změna příčné roztažitelnosti karotid v průběhu trvání studie (jednotka: %). Tato metrika se získává ultrazvukem karotidy a měří tuhost krční tepny kvantifikací rozdílu mezi end-systolickým a end-diastolickým průměrem karotidy.
3 roky
Srdeční struktura (levá komora)
Časové okno: 3 roky
Změna indexu hmotnosti levé komory během trvání studie (jednotka: gramy/m2 plochy povrchu těla). Tato metrika se získává na echokardiogramu a kvantifikuje množství myokardu v levé komoře.
3 roky
Srdeční struktura (průměr kořene aorty)
Časové okno: 3 roky
Změna měření kořene aorty během trvání studie (jednotka: mm). Tato metrika se získává na echokardiogramu a kvantifikuje šířku kořene aorty.
3 roky
Funkce mitrální chlopně
Časové okno: 3 roky
Hodnocení změn funkce mitrální chlopně během trvání studie (jednotka: 4bodová Likertova škála od 0 [žádné] do 4 [závažné]). Tato metrika se získává během echokardiogramu a hodnotí stupeň insuficience mitrální chlopně.
3 roky
Funkce aortální chlopně
Časové okno: 3 roky
Hodnocení změn funkce aortální chlopně během trvání studie (jednotka: 4bodová Likertova škála od 0 [žádné] do 4 [závažné]). Tato metrika se získává během echokardiogramu a hodnotí stupeň insuficience aortální chlopně.
3 roky
Zánětlivé biomarkery (Tumor Necrosis Factor - alfa)
Časové okno: 3 roky
Změna plazmatického TNFa během trvání studie.
3 roky
Zánětlivé biomarkery (kathepsin S)
Časové okno: 3 roky
Změna plazmatického kathepsinu S během trvání studie. (Jednotka: mcg/L)
3 roky
Zánětlivé biomarkery (Elastin)
Časové okno: 3 roky
Změna plazmatických hladin elastinu v průběhu trvání studie. (Jednotka: ng/ml)
3 roky
Zánětlivé biomarkery (Clusterin)
Časové okno: 3 roky
Změna hladin plazmatického klusterinu během trvání studie. (Jednotka: mcg/ml)
3 roky
Zánětlivé biomarkery (lipidomika)
Časové okno: 3 roky
Změna hladin lipidů v plazmě během trvání studie. (Jednotka: mcmol/L)
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Orange County

Spolupracovníci

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Raymond Wang, M.D., CHOC Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. října 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. září 2021

První zveřejněno (Aktuální)

1. října 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

7. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 200107

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Protože jsme jediným webem, v tuto chvíli neplánujeme sdílet jednotlivá data. Jakmile studie dokončí sběr a analýzu dat, budou data sdílena souhrnně.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ultrasonografie karotid

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Netherlands

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit