Kardiovaskulær struktur og funktion i mucopolysaccharidoserne

Specifikke mål

1. Vurder årligt hjerte- og carotis struktur og funktion ved hjælp af ultralyd hos patienter med mucopolysaccharidoser
2. Mål årligt cirkulerende niveauer af clusterin, elastin, cathepsin S, lipider og cytokiner hos patienter med mucopolysaccharidoser

Mål tilmelding 30 forsøgspersoner på CHOC Børnehospital

Studieprotokol

Screening

1. Undersøgelsesforskere vil identificere kvalificerede patienter til at deltage i undersøgelsen fra deres nuværende patientpopulation og fremtidige henvisninger.
2. Kvalificerede patienter vil blive forsynet med undersøgelsesoplysninger om undersøgelsen under deres besøg på en metabolisk klinik med standardbehandling.

Informeret samtykke

1. Informeret samtykke vil blive opnået i overensstemmelse med kravene i 21 CFR 50.25.
2. Patienter, der er interesserede i undersøgelsen, vil få udleveret det informerede samtykke. Dokumentet vil blive gennemgået i et privat stille rum, og der vil blive givet rigelig tid til spørgsmål. Patienten kan beholde en kopi af samtykket, hvis de ønsker at drøfte undersøgelsen med venner og familie. Samtykke indhentes først, når patienten har haft tid til at stille spørgsmål og er klar over, at undersøgelsen er helt frivillig.

Indledende indtastning

1. Information om alder, køn, MPS-diagnose (herunder genetisk mutation og enzymatiske niveauer, hvis muligt) vil blive indhentet
2. Højde og vægt vil blive opnået. Hvis patienten har haft en nylig (inden for 3 måneder) evaluering på CHOC Children's med højde og vægt, kan disse parametre bruges

3. Lægejournaler vil blive indhentet specifikt med fokus på

   1. den genetiske og/eller enzymatiske test, der bruges til at bekræfte MPS-diagnosen
   2. behandlingsstatus (behandlet eller ej) og behandlingsvarighed (beregnet ved forskellen mellem datoen for første billeddannelse af carotis og datoen for første behandling)

4. Carotis ultralyd vil blive opnået

   1. Studiet tager 10-15 minutter at gennemføre
   2. Forsøgspersonen vil blive bedt om at ligge stille og roligt under proceduren
   3. Blodtryk og hjertefrekvens vil blive opnået under undersøgelsen
   4. Resultaterne bliver digitaliseret og gemt på cd

5. Ekkokardiografi vil blive indhentet

   1. Studiet tager 15 - 20 minutter at gennemføre
   2. Forsøgspersonen vil blive bedt om at ligge stille og roligt under proceduren
   3. Resultaterne bliver digitaliseret og gemt på cd

6. Venepunktur / flebotomi

   1. Der udtages 10 ml blod i alt (5 ml i et blåt citratrør, 5 ml i et lilla EDTA-rør). Målinger af cytokiner, clusterin, lipidomics, cathepsin S-protease og elastin (tidligere identificerede potentielle biomarkørkandidater) vil blive udført.
   2. Blod vil fortrinsvis blive udtaget via venepunktur, men hvis patienten har en port-a-cath allerede implanteret og får taget blod via port-a-cath af klinisk nødvendige årsager, så kan undersøgelsesrelateret blodudtagning via port-a-cath tage placeres samtidig med klinisk nødvendige blodprøver.

Årlige undersøgelsesprocedurer 2), 4), 5) og 6) vil blive gentaget på årsbasis i i alt tre år