粘多糖贮积症的心血管结构和功能

具体目标

1. 每年使用超声检查评估粘多糖贮积症患者的心脏和颈动脉结构和功能
2. 每年测量粘多糖贮积症患者的凝集素、弹性蛋白、组织蛋白酶 S、脂质和细胞因子的循环水平

CHOC 儿童医院目标招生 30 名受试者

研究协议

放映

1. 研究调查员将从他们当前的患者群体和未来的转诊中确定符合条件的患者参与研究。
2. 符合条件的患者将在他们的标准护理代谢门诊访问期间获得有关该研究的研究信息。

知情同意

1. 将按照 21 CFR 50.25 规定的要求获得知情同意。
2. 将向对研究感兴趣的患者提供知情同意书文件。 该文件将在一个私人安静的房间内进行审查，并将提供充足的提问时间。 如果患者希望与朋友和家人讨论该研究，他们可以保留一份同意书的副本。 只有在患者有时间提问并且知道该研究是完全自愿的情况下，才会获得同意。

初次进入

1. 将获得有关年龄、性别、MPS 诊断（包括基因突变和酶水平，如果可能）的信息
2. 将获得身高和体重。 如果患者最近（3 个月内）在 CHOC 儿童医院进行过身高和体重评估，则可以使用这些参数

3. 将获得医疗记录，特别关注

   1. 用于确认 MPS 诊断的基因和/或酶检测
   2. 治疗状态（治疗与否）和治疗持续时间（根据首次颈动脉成像日期与首次治疗日期之间的差值计算）

4. 将获得颈动脉超声检查

   1. 学习需要 10 - 15 分钟才能完成
   2. 受试者将被要求在手术过程中安静地躺着
   3. 在研究期间将获得血压和心率
   4. 结果将被数字化并存储在 CD 上

5. 将获得超声心动图

   1. 学习需要 15 - 20 分钟才能完成
   2. 受试者将被要求在手术过程中安静地躺着
   3. 结果将被数字化并存储在 CD 上

6. 静脉穿刺/放血

   1. 将抽取 10 mL 的血液总量（5 mL 在蓝色顶部柠檬酸盐管中，5 mL 在紫色顶部 EDTA 管中）。 将进行细胞因子、凝集素、脂质组学、组织蛋白酶 S 蛋白酶和弹性蛋白（先前确定的潜在生物标志物候选物）的测量。
   2. 血液最好通过静脉穿刺抽取，但如果患者已经植入了导管端口并且出于临床需要的原因正在通过导管端口抽血，那么通过导管端口抽取与研究相关的血液可能需要与临床需要的抽血同时进行。

年度研究程序 2)、4)、5) 和 6) 将每年重复一次，共三年