Kardiovaskuläre Struktur und Funktion bei den Mucopolysaccharidosen

Spezifische Ziele

1. Beurteilen Sie bei Patienten mit Mukopolysaccharidosen jährlich die Struktur und Funktion von Herz und Karotis mittels Ultraschall
2. Messen Sie jährlich die zirkulierenden Konzentrationen von Clusterin, Elastin, Cathepsin S, Lipiden und Zytokinen bei Patienten mit Mucopolysaccharidosen

Angestrebt werden 30 Probanden im CHOC Children's Hospital

Studienprotokoll

Screening

1. Studienprüfer werden aus ihrer aktuellen Patientenpopulation und zukünftigen Überweisungen geeignete Patienten zur Teilnahme an der Studie identifizieren.
2. Berechtigte Patienten erhalten während ihres Besuchs in der Standard-Metabolismus-Klinik Studieninformationen über die Studie.

Einverständniserklärung

1. Die Einverständniserklärung wird gemäß den Anforderungen von 21 CFR 50.25 eingeholt.
2. Patienten, die an der Studie interessiert sind, erhalten die Einverständniserklärung. Das Dokument wird in einem privaten, ruhigen Raum überprüft, und es wird ausreichend Zeit für Fragen zur Verfügung gestellt. Der Patient kann eine Kopie der Einwilligung behalten, wenn er die Studie mit Freunden und Familie besprechen möchte. Die Einwilligung wird erst eingeholt, wenn der Patient Zeit hatte, Fragen zu stellen und sich bewusst ist, dass die Studie völlig freiwillig ist.

Erster Eintrag

1. Informationen zu Alter, Geschlecht, MPS-Diagnose (einschließlich genetischer Mutation und Enzymspiegel, falls möglich) werden eingeholt
2. Größe und Gewicht werden ermittelt. Wenn der Patient vor kurzem (innerhalb von 3 Monaten) bei CHOC Children's mit Größe und Gewicht untersucht wurde, können diese Parameter verwendet werden

3. Krankenakten werden speziell mit Schwerpunkt erhalten

   1. die genetischen und/oder enzymatischen Tests zur Bestätigung der MPS-Diagnose
   2. den Behandlungsstatus (behandelt oder nicht) und Behandlungsdauer (errechnet aus der Differenz zwischen dem Datum der ersten Carotis-Bildgebung und dem Datum der ersten Behandlung)

4. Karotis-Ultraschall wird erhalten

   1. Die Studie dauert 10 - 15 Minuten
   2. Das Subjekt wird gebeten, während des Verfahrens still und ruhig zu liegen
   3. Während der Studie werden Blutdruck und Herzfrequenz gemessen
   4. Die Ergebnisse werden digitalisiert und auf CD gespeichert

5. Eine Echokardiographie wird durchgeführt

   1. Die Studie dauert 15 - 20 Minuten
   2. Das Subjekt wird gebeten, während des Verfahrens still und ruhig zu liegen
   3. Die Ergebnisse werden digitalisiert und auf CD gespeichert

6. Venenpunktion / Phlebotomie

   1. Es werden insgesamt 10 ml Blut entnommen (5 ml in einem Citratröhrchen mit blauem Verschluss, 5 ml in einem EDTA-Röhrchen mit violettem Verschluss). Messungen von Zytokinen, Clusterin, Lipidomik, Cathepsin-S-Protease und Elastin (zuvor identifizierte potenzielle Biomarkerkandidaten) werden durchgeführt.
   2. Blut wird vorzugsweise über Venenpunktion entnommen, aber wenn der Patient bereits einen Port-a-cath implantiert hat und aus klinisch erforderlichen Gründen Blut über Port-a-cath entnommen wird, kann eine studienbezogene Blutentnahme über Port-a-cath erfolgen gleichzeitig mit klinisch erforderlichen Blutentnahmen durchführen.

Jahresstudien Die Verfahren 2), 4), 5) und 6) werden jährlich für insgesamt drei Jahre wiederholt