無治療と比較した、経口サルブタモールで治療された先天性ミオパチーの被験者における運動機能検査の変化 (COMPIS)

包含基準:

• 法的保護者/患者および患者からの署名済みのインフォームド コンセント (該当する場合)

• -被験者は、次のように定義された先天性ミオパチー（CM）の診断が確認されている必要があります。

  • -筋生検で病理組織学的所見を伴うCMと一致する臨床症状およびCMと一致する既知の遺伝子変異 OR
  • CM と一致する臨床症状で、非特異的な病理組織学的変化を伴うが、CM と一致する遺伝子変異が知られている
• -少なくとも6か月にわたる安定した運動機能テスト（ベースラインとスクリーニングの間）
• 他の薬を服用している場合-開始前の少なくとも6か月間は安定した用量
• -運動機能測定32テストの少なくとも1ポイントは（MFM32）スクリーニング訪問です。

>5-

• 妊娠可能年齢の女性は経口避妊薬を使用する必要があります
• 過去 2 年間に ECG および 2D 心エコー検査による心臓の評価を受けており、心臓の異常の徴候や症状はありません。

除外基準:

• -CMと一致する臨床症状を有するが、確認された遺伝子変異はなく、筋肉生検で非特異的な変化のみがあり、CMだけに限定されないが、他の障害で見られる可能性がある被験者。
• 6歳未満30歳以上
• -被験者は、スクリーニング訪問時にMFM32テストで94ポイント以上を受け取ります。
• 被験者はスウェーデン語を話せず、研究に含まれるテストを実行するには翻訳者が必要です。
• 被験者は1日に10本以上のタバコを吸っている、または昨年10本以上タバコを吸っていた
• 被験者は気管切開を受けています
• スクリーニング時の運動機能測定検査で無点
• -被験者は、研究者の意見で、患者の運動機能に影響を与える可能性のある他の付随する慢性診断を受けています
• -被験者は現在、または過去6か月間経口コルチコステロイドを使用していました
• 被験者は心電図（ECG）で見られるように不整脈があり、心臓専門医によって確認されました
• 被験者は超音波で見られるように心筋症を患っており、心臓専門医によって確認されています
• -被験者は、研究への参加を妨げる深刻な行動および/認知の問題を抱えています, 研究者の意見で
• -被験者は治験薬またはその成分のいずれかにアレルギーまたは過敏症です
• 治験責任医師の意見では、被験者は安全性に影響を与える可能性のある以前または進行中の病状、病歴、身体所見、または検査室の異常を有し、治療およびフォローアップが正しく完了する可能性が低く、または研究結果の評価を損なう可能性があります。
• -被験者は現在、他の治験薬を服用しているか、または治験薬の初回投与前の3か月以内に他の治験薬を服用しています
• -被験者は、この研究の期間中に他の研究への参加を計画しています。
• -研究中に妊娠する、または妊娠する予定の妊娠可能年齢の女性被験者。
• -ベースライン訪問の最大1年前に出産した、および/またはベースライン訪問の最大1か月前に授乳中の女性被験者
• -被験者は、研究開始前の過去6か月間に骨折したか、研究中に骨折しました。