Muutokset motoristen toimintojen testeissä synnynnäistä myopatiaa sairastavilla potilailla, joita hoidettiin suun kautta otettavalla salbutamolilla verrattuna hoitoon puuttumiseen (COMPIS)
COMPIS – synnynnäisen myopatian interventiotutkimus. Avoin, ristikkäinen, satunnaistettu, kontrolloitu tutkimus, jossa käytettiin oraalista salbutamolia
Synnynnäiset myopatiat (CM) ovat suuri joukko lihassairauksia, joihin liittyy hypotoniaa ja ei-progressiivinen yleistynyt lihasheikkous, joka voi johtaa motorisen kehityksen viivästymiseen. Yli 20 geeniä voi aiheuttaa CM:n, eikä tälle häiriölle tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa.
Tapausraporteissa ja pienemmässä tutkimuksessa on aiemmin raportoitu, että suun kautta otettava salbutamoli on auttanut henkilöitä, joilla on erilaisia synnynnäisiä myopatioita lisäämällä heidän lihasvoimaansa. Salbutamolin tarkkaa vaikutusta lihassoluihin ei tiedetä tarkasti, mutta sillä on oletettu olevan anabolinen vaikutus. laukaisemalla erilaisia reittejä lihassolujen sisällä, jotka lisäävät solujen lisääntymistä, vähentävät apoptoosia, vähentävät proteolyysiä ja lisäävät proteiinisynteesiä.
Tutkimuksemme tavoitteena on arvioida, voiko päivittäin oraalinen salbutamoli lisätä lihasten toimintaa ja lihasvoimaa näillä potilailla 6 kuukauden hoidon jälkeen verrattuna siihen, ettei hoitoa ole ollut.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Oletamme, että synnynnäistä myopatiaa sairastavien koehenkilöiden, joita hoidetaan päivittäin suun kautta otettavalla salbutamolilla, motorisen toiminnan mittarin 32 testi (MFM32) kohoaa vähintään 3 pisteellä 6 kuukauden hoidon jälkeen verrattuna siihen, ettei hoitoa ollut. Olemme laskeneet, että tähän tutkimukseen tarvitaan 20 kohteen otos.
Synnynnäisen myopatian koehenkilöitä rekrytoidaan koko Ruotsista ja tutkimus suoritetaan Sahlgrenskan yliopistollisessa sairaalassa Göteborgissa Ruotsissa.
Koehenkilöillä on oltava synnynnäisen myopatian mukaisia kliinisiä oireita ja heillä on oltava todennettu mutaatio geenissä, jonka tiedetään aiheuttavan synnynnäistä myopatiaa.
Kuuden kuukauden seulontajakson jälkeen kelvolliset koehenkilöt satunnaistetaan kahteen ryhmään, ryhmään A ja ryhmään B. Jakson 1 aikana ryhmä A saa suun kautta salbutamolia 3 kertaa päivässä ja ryhmä B ei saa hoitoa. Heidät arvioidaan 6 kuukauden kuluttua. Sitten 1 kuukauden pesujakson jälkeen alkaa jakso 2, jossa ryhmät risteytyvät, eli ryhmä A ei saa hoitoa ja ryhmä B saa suun kautta salbutamolia 3 kertaa päivässä.
Kaikkiaan kutakin kohdetta arvioidaan 5 kertaa 19 kuukauden aikana ja joka kerta suoritetaan samat lihasten toiminta- ja voimatestit.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Västra Götaland
-
Gothenburg, Västra Götaland, Ruotsi, 41650
- Sahlgrenska University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus laillisilta huoltajilta/potilailta ja potilaalta (tarvittaessa)
Tutkittavalla on oltava vahvistettu synnynnäinen myopatia (CM) -diagnoosi, joka määritellään seuraavasti:
- Kliiniset oireet, jotka ovat yhdenmukaisia CM:n kanssa, patohistologiset löydökset lihaskoepalasta ja tunnetut geneettiset mutaatiot, jotka ovat yhdenmukaisia CM OR:n kanssa
- CM:n mukaiset kliiniset oireet, joissa on epäspesifisiä patohistologisia muutoksia, mutta tunnettu CM:n mukainen geneettinen mutaatio
- Stabiilien motoristen toimintojen testit vähintään 6 kuukauden ajalta (perustilanteen ja seulonnan välillä)
- Jos käytät muita lääkkeitä, vakaa annos vähintään 6 kuukautta ennen aloittamista
- Vähintään 1 piste Motorisen toiminnan mitta 32 -testistä on (MFM32) seulontakäynnillä.
>5-
- Hedelmällisessä iässä olevien naisten tulee käyttää ehkäisyä
- Hänelle on tehty sydänarviointi EKG:llä ja 2D-kaikukardiografialla viimeisen 2 vuoden aikana, eikä hänellä ole merkkejä tai oireita sydämen poikkeavuudesta.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaalla, jolla on CM:n mukaiset kliiniset oireet, mutta hänellä ei ole vahvistettua geneettistä mutaatiota ja vain epäspesifisiä muutoksia lihasbiopsiassa, jotka eivät rajoitu vain CM:ään, vaan joita voidaan havaita muissa sairauksissa.
- Alle 6-vuotias ja yli 30-vuotias
- Tutkittava saa 94 tai enemmän pistettä MFM32-testistä seulontakäynnillä.
- Tutkittava ei puhu ruotsia ja tutkimukseen sisältyvien kokeiden suorittamiseen tarvitaan kääntäjä.
- Tutkittava polttaa yli 10 savuketta päivässä tai on polttanut yli 10 savuketta viimeisen vuoden aikana
- Tutkittavalla on trakeostomia
- Koehenkilö ei saa pisteitä motorisen toiminnan mittaustestistä seulonnassa
- Tutkittavalla on muu samanaikainen krooninen diagnoosi, joka voi tutkijan mielestä vaikuttaa potilaan motoriseen toimintaan
- Potilas on tällä hetkellä tai on käyttänyt suun kautta otettavia kortikosteroideja viimeisen 6 kuukauden aikana
- Koehenkilöllä on rytmihäiriö, joka näkyy EKG:ssä, jonka kardiologi on vahvistanut
- Koehenkilöllä on kardiomyopatia ultraäänitutkimuksessa, jonka kardiologi on vahvistanut
- Tutkittavalla on vakavia käyttäytymis- ja/kognitiivisia ongelmia, jotka estävät tutkijan mielestä tutkimukseen osallistumisen
- Kohde on allerginen tai yliherkkä tutkimuslääkkeelle tai jollekin sen aineosalle
- Tutkittavalla on aiempi tai meneillään oleva sairaus, sairaushistoria, fyysisiä löydöksiä tai laboratoriopoikkeavuuksia, jotka voivat tutkijan mielestä vaikuttaa turvallisuuteen, tehdä hoidon ja seurannan suorittamisen epätodennäköiseksi tai heikentää tutkimustulosten arviointia;
- Koehenkilö käyttää parhaillaan mitä tahansa muuta tutkimuslääkettä tai on ottanut mitä tahansa muuta tutkimuslääkettä 3 kuukauden aikana ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta
- Tutkittava suunnittelee osallistuvansa mihin tahansa muuhun tutkimukseen tämän tutkimuksen aikana.
- Hedelmällisessä iässä olevat naiset, jotka ovat tai suunnittelevat raskautta tutkimuksen aikana.
- Naishenkilöt, jotka ovat synnyttäneet enintään 1 vuosi ennen peruskäyntiä ja/tai imettävät enintään 1 kuukausi ennen peruskäyntiä
- Tutkittavalla on murtuma viimeisen 6 kuukauden aikana ennen tutkimuksen alkamista tai hän on saanut murtuman tutkimuksen aikana.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Yksittäinen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Active Comparator: Hoito
tämän ryhmän synnynnäistä myopatiaa sairastavat potilaat saavat päivittäin suun kautta otettavaa salbutamolia kolme kertaa päivässä.
|
otettu 3 kertaa päivässä 6 kuukauden ajan
Muut nimet:
otettu 3 kertaa päivässä 6 kuukauden ajan
Muut nimet:
|
|
Ei väliintuloa: Ei hoitoa
Tämän ryhmän synnynnäistä myopatiaa sairastavat potilaat eivät saa salbutamolia tai lumelääkettä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Moottorin toiminnan mittatesti 32 (MFM32)
Aikaikkuna: 19 kuukautta
|
kokonaispistemääränä 0-96 pistettä, mitä korkeampi pistemäärä, sitä parempi motorinen toiminta
|
19 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ajoitetut toimintatestit
Aikaikkuna: 5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
sekuntia
|
5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
|
6 minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: 5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
metriä/minuutti nopeuden laskemista varten sekä kokonaiskävelymatka.
|
5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
|
käden pitotesti
Aikaikkuna: 5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
punoissa mitattuna
|
5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
|
5 peräkkäistä 9-reikäistä PEG-testiä
Aikaikkuna: 5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
sekunneissa mitattuna
|
5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
|
lihasten myometriatesti kädessä pidettävällä myometrillä
Aikaikkuna: 5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
mitattuna newtoneissa
|
5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
|
Aktiviteettirajoitus ACTIVLIM- elämänlaatukysely
Aikaikkuna: 5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
mitattuna kokonaispisteinä, 0-32 max pistettä, mitä korkeampi pistemäärä, sitä pienempi rajoitus toiminnassa
|
5 arviointia 19 kuukauden aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Niklas Darin, M.D, Vastra Gotaland Region
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Myopatiat, rakenteelliset, synnynnäiset
- Myopatiat, Nemaliini
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Autonomiset agentit
- Ääreishermoston aineet
- Lisääntymistä säätelevät aineet
- Neurotransmitterit
- Adrenergiset agonistit
- Adrenergiset aineet
- Hengityselinten aineet
- Astmaattiset aineet
- Keuhkoputkia laajentavat aineet
- Adrenergiset beeta-2-reseptoriagonistit
- Adrenergiset beeta-agonistit
- Tokolyyttiset aineet
- Albuteroli
Muut tutkimustunnusnumerot
- COMPIS
- 2019-001147-51 (EudraCT-numero)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .