Změny testů motorických funkcí u pacientů s vrozenou myopatií léčených perorálním salbutamolem ve srovnání s žádnou léčbou (COMPIS)

Kritéria pro zařazení:

• Podepsaný informovaný souhlas zákonných zástupců/pacientů a pacienta (pokud je to relevantní)

• Subjekt musí mít potvrzenou diagnózu kongenitální myopatie (CM) definovanou jako:

  • Klinické příznaky odpovídající CM s patohistologickými nálezy na svalové biopsii a známou genetickou mutací v souladu s CM OR
  • Klinické příznaky odpovídající CM s nespecifickými patohistologickými změnami, ale známá genetická mutace odpovídající CM
• Testy stabilní motorické funkce po dobu nejméně 6 měsíců (mezi výchozí hodnotou a screeningem)
• Pokud užíváte jiné léky – stabilní dávka po dobu nejméně 6 měsíců před zahájením léčby
• Při screeningové návštěvě je alespoň 1 bod na testu měření funkce motoru 32 (MFM32).

>5-

• Ženy ve fertilním věku musí užívat perorální antikoncepci
• V posledních 2 letech prošel kardiálním vyšetřením pomocí EKG a 2D echokardiografie a nemá žádné známky nebo příznaky srdeční abnormality.

Kritéria vyloučení:

• Subjekt s klinickými příznaky odpovídajícími CM, ale nemá potvrzenou genetickou mutaci a pouze nespecifické změny ve svalové biopsii, které nejsou omezeny pouze na CM, ale mohou být pozorovány u jiných poruch.
• Mladší než 6 let a starší 30 let
• Subjekt obdrží 94 nebo více bodů v testu MFM32 při screeningové návštěvě.
• Subjekt nemluví švédsky a pro provedení testů zahrnutých ve studii je nutný překladatel.
• Subjekt kouří více než 10 cigaret denně nebo v posledním roce vykouřil více než 10 cigaret
• Subjekt má tracheostomii
• Subjekt nezíská žádné body za test měření funkce motoru při screeningu
• Subjekt má jinou průvodní chronickou diagnózu, která může ovlivnit motorické funkce pacienta, podle názoru zkoušejícího
• Subjekt v současné době užívá nebo v posledních 6 měsících užíval perorální kortikosteroidy
• Subjekt má arytmii, jak je vidět na elektrokardiogramu (EKG), potvrzenou kardiologem
• Subjekt má kardiomyopatii, jak je vidět na ultrazvuku, potvrzenou kardiologem
• Subjekt má vážné behaviorální a/kognitivní problémy, které podle názoru zkoušejícího znemožňují účast ve studii
• Subjekt je alergický nebo přecitlivělý na studované léčivo nebo kteroukoli z jeho složek
• Subjekt má předchozí nebo probíhající zdravotní stav, anamnézu, fyzikální nálezy nebo laboratorní abnormality, které by mohly ovlivnit bezpečnost, podle názoru zkoušejícího je nepravděpodobné, že léčba a sledování budou správně dokončeny, nebo zhoršit hodnocení výsledků studie;
• Subjekt v současné době užívá jakýkoli jiný testovaný lék nebo užil jakýkoli jiný testovaný lék během 3 měsíců před první dávkou studijního léku
• Subjekt plánuje účast v jakékoli jiné studii během trvání této studie.
• Ženy ve fertilním věku, které jsou nebo plánují otěhotnět během studie.
• Ženy, které porodily do 1 roku před základní návštěvou a/nebo kojily až 1 měsíc před základní návštěvou
• Subjekt měl zlomeninu v posledních 6 měsících před zahájením studie nebo zlomeninu získal během studie.