Cambiamenti dei test di funzionalità motoria nei soggetti con miopatia congenita trattati con salbutamolo orale rispetto a nessun trattamento (COMPIS)
COMPIS- Studio di intervento sulla miopatia congenita. Uno studio in aperto, incrociato, randomizzato e controllato che utilizza salbutamolo orale
Le miopatie congenite (CM) sono un ampio gruppo di disturbi muscolari, che si presentano con ipotonia e debolezza muscolare generalizzata non progressiva, che possono portare a ritardo dello sviluppo motorio. Più di 20 geni possono causare CM e attualmente non esiste un trattamento curativo per questo disturbo.
Casi clinici e uno studio più piccolo hanno precedentemente riportato che il salbutamolo orale ha giovato a soggetti con diversi tipi di miopatie congenite aumentando la loro forza muscolare. L'esatto effetto del salbutamolo nelle cellule muscolari non è esattamente noto ma è stato ipotizzato che abbia un effetto anabolico innescando diversi percorsi all'interno delle cellule muscolari che aumentano la proliferazione cellulare, diminuiscono l'apoptosi, diminuiscono la proteolisi e aumentano la sintesi proteica.
Lo scopo del nostro studio è valutare se il salbutamolo orale quotidiano può aumentare la funzione muscolare e la forza muscolare in questi pazienti dopo 6 mesi di trattamento, rispetto a nessun trattamento.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Ipotizziamo che i soggetti con miopatia congenita trattati quotidianamente con salbutamolo per via orale aumenteranno nella loro funzione motoria misura 32 test (MFM32) con almeno 3 punti dopo 6 mesi di trattamento rispetto a nessun trattamento. Abbiamo calcolato che per questo studio è necessaria una dimensione del campione di 20 soggetti.
I soggetti con miopatia congenita saranno reclutati da tutta la Svezia e lo studio sarà condotto presso l'ospedale universitario Sahlgrenska di Göteborg, in Svezia.
I soggetti devono avere sintomi clinici coerenti con la miopatia congenita e avere una mutazione verificata in un gene noto per causare miopatia congenita.
Dopo un periodo di screening di 6 mesi i soggetti idonei saranno randomizzati in due gruppi, gruppo A e gruppo B. Durante il periodo 1, il gruppo A riceverà salbutamolo per via orale 3 volte al giorno e il gruppo B non avrà alcun trattamento. Saranno valutati dopo 6 mesi. Quindi, dopo un periodo di sospensione di 1 mese, inizierà il Periodo 2 in cui i gruppi si incroceranno, ovvero il gruppo A non avrà alcun trattamento e il gruppo B riceverà salbutamolo per via orale 3 volte al giorno.
In totale ogni soggetto sarà valutato 5 volte durante 19 mesi con la stessa batteria di test di funzionalità muscolare e forza eseguiti ogni volta.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Västra Götaland
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Gothenburg, Västra Götaland, Svezia, 41650
- Sahlgrenska University Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Consenso informato firmato da tutori legali/pazienti e paziente (ove applicabile)
Il soggetto deve avere una diagnosi confermata di miopatia congenita (CM) definita come:
- Sintomi clinici coerenti con CM con reperti istopatologici sulla biopsia muscolare e mutazione genetica nota coerente con CM OR
- Sintomi clinici coerenti con CM con alterazioni patoistologiche non specifiche ma mutazione genetica nota coerente con CM
- Test di funzionalità motoria stabile per almeno 6 mesi (tra il basale e lo screening)
- Se su altri farmaci-dose stabile per almeno 6 mesi prima dell'inizio
- Almeno 1 punto sul test della misura 32 della funzione motoria è (MFM32) alla visita di screening.
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- Le donne in età fertile devono assumere contraccettivi orali
- Sottoposto a valutazione cardiaca con ECG ed ecocardiografia 2D negli ultimi 2 anni e non presenta segni o sintomi di anormalità cardiaca.
Criteri di esclusione:
- Soggetto con sintomi clinici coerenti con CM ma senza mutazione genetica confermata e solo cambiamenti non specifici alla biopsia muscolare che non sono limitati solo a CM ma possono essere osservati in altri disturbi.
- Età inferiore a 6 anni e superiore a 30 anni
- Il soggetto riceve 94 o più punti sul test MFM32 alla visita di screening.
- Il soggetto non parla svedese ed è necessario un traduttore per eseguire i test inclusi nello studio.
- Il soggetto fuma più di 10 sigarette al giorno o ha fumato più di 10 sigarette nell'ultimo anno
- Il soggetto ha una tracheostomia
- Il soggetto non riceve punti nel test di misurazione della funzione motoria allo screening
- Il soggetto ha altre diagnosi croniche concomitanti che possono influenzare la funzione motoria del paziente, secondo l'opinione dello sperimentatore
- Il soggetto è attualmente o è stato in terapia con corticosteroidi orali negli ultimi 6 mesi
- Il soggetto presenta un'aritmia osservata all'elettrocardiogramma (ECG), confermata dal cardiologo
- Il soggetto ha una cardiomiopatia osservata all'ecografia, confermata dal cardiologo
- Il soggetto ha gravi problemi comportamentali e/cognitivi che precludono la partecipazione allo studio, secondo l'opinione dello sperimentatore
- Il soggetto è allergico o ipersensibile al farmaco oggetto dello studio o a uno qualsiasi dei suoi componenti
- - Il soggetto ha condizioni mediche precedenti o in corso, anamnesi, risultati fisici o anomalie di laboratorio che potrebbero influire sulla sicurezza, rendere improbabile che il trattamento e il follow-up siano completati correttamente o compromettere la valutazione dei risultati dello studio, secondo l'opinione dello sperimentatore;
- Il soggetto sta attualmente assumendo qualsiasi altro farmaco sperimentale o ha assunto qualsiasi altro farmaco sperimentale entro 3 mesi prima della prima dose del farmaco in studio
- Il soggetto ha in programma di partecipare a qualsiasi altro studio durante la durata di questo studio.
- Soggetti di sesso femminile in età fertile che sono o stanno pianificando una gravidanza durante lo studio.
- Soggetti di sesso femminile che hanno partorito fino a 1 anno prima della visita basale e/o allattano fino a 1 mese prima della visita basale
- - Il soggetto ha una frattura negli ultimi 6 mesi prima dell'inizio dello studio o ha acquisito una frattura durante lo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione incrociata
- Mascheramento: Separare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Comparatore attivo: Trattamento
i pazienti con miopatia congenita in questo gruppo riceveranno giornalmente salbutamolo per via orale, tre volte al giorno.
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preso 3 volte al giorno per 6 mesi
Altri nomi:
preso 3 volte al giorno per 6 mesi
Altri nomi:
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Nessun intervento: Non trattamento
I pazienti con miopatia congenita in questo gruppo non riceveranno né salbutamolo né placebo.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Test di misurazione della funzione motoria 32 (MFM32)
Lasso di tempo: 19 mesi
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punteggio presentato come punteggio totale da 0 a 96 punti, maggiore è il punteggio migliore è la funzione motoria
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19 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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prove di funzionamento temporizzate
Lasso di tempo: 5 valutazioni in 19 mesi
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secondi
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5 valutazioni in 19 mesi
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Test del cammino di 6 minuti
Lasso di tempo: 5 valutazioni in 19 mesi
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metri/minuto per il calcolo della velocità e della distanza totale percorsa.
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5 valutazioni in 19 mesi
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prova di presa della mano
Lasso di tempo: 5 valutazioni in 19 mesi
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misurato in libbre
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5 valutazioni in 19 mesi
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5 test PEG consecutivi a 9 buche
Lasso di tempo: 5 valutazioni in 19 mesi
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misurato in secondi
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5 valutazioni in 19 mesi
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test di miometria muscolare utilizzando un miometro portatile
Lasso di tempo: 5 valutazioni in 19 mesi
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misurato in newton
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5 valutazioni in 19 mesi
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Limitazione dell'attività ACTIVLIM- questionario sulla qualità della vita
Lasso di tempo: 5 valutazioni in 19 mesi
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misurato come punteggio totale, 0-32 punti massimi, maggiore è il punteggio minore è la limitazione nelle attività
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5 valutazioni in 19 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Niklas Darin, M.D, Västra götalands region
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Miopatie, Strutturali, Congenite
- Miopatie, Nemalina
- Effetti fisiologici delle droghe
- Agenti adrenergici
- Agenti neurotrasmettitori
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Agenti autonomi
- Agenti del sistema nervoso periferico
- Agonisti adrenergici
- Agenti broncodilatatori
- Agenti antiasmatici
- Agenti del sistema respiratorio
- Agenti di controllo riproduttivo
- Agonisti del recettore adrenergico beta-2
- Beta-agonisti adrenergici
- Agenti tocolitici
- Albuterolo
Altri numeri di identificazione dello studio
- COMPIS
- 2019-001147-51 (Numero EudraCT)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Periodo di condivisione IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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