Förändringar av motoriska funktionstester hos patienter med medfödd myopati som behandlats med oralt salbutamol jämfört med ingen behandling (COMPIS)

Inklusionskriterier:

• Undertecknat informerat samtycke från vårdnadshavare/patienter och patient (i tillämpliga fall)

• Försökspersonen måste ha en bekräftad diagnos med medfödd myopati (CM) definierad som:

  • Kliniska symtom som överensstämmer med CM med patohistologiska fynd på muskelbiopsi och känd genetisk mutation som överensstämmer med CM ELLER
  • Kliniska symtom överensstämmer med CM med ospecifika patohistologiska förändringar men känd genetisk mutation som överensstämmer med CM
• Stabila motoriska funktionstester under minst 6 månader (mellan baslinje och screening)
• Om du använder andra läkemedel - stabil dos i minst 6 månader före start
• Minst 1 poäng på Motorfunktionsmått 32 test är (MFM32) vid screeningbesök.

>5-

• Kvinnor i fertil ålder måste använda p-piller
• Genomgick hjärtutvärdering med EKG och 2D ekokardiografi under de senaste 2 åren och har inga tecken eller symtom på hjärtavvikelse.

Exklusions kriterier:

• Patient med kliniska symtom som överensstämmer med CM men har ingen bekräftad genetisk mutation och endast ospecifika förändringar på muskelbiopsi som inte är begränsade till bara CM utan kan ses vid andra sjukdomar.
• Yngre än 6 år och äldre än 30 år
• Försökspersonen får 94 eller fler poäng på MFM32-testet vid screeningbesöket.
• Försökspersonen talar inte svenska och en översättare behövs för att utföra de prov som ingår i studien.
• Personen röker mer än 10 cigaretter om dagen eller har rökt mer än 10 cigaretter under det senaste året
• Personen har trakeostomi
• Försökspersonen får inga poäng på motorisk funktionsmätning vid screening
• Försökspersonen har annan samtidig kronisk diagnos som kan påverka patientens motoriska funktion, enligt utredarens uppfattning
• Personen är för närvarande eller har tagit orala kortikosteroider under de senaste 6 månaderna
• Försökspersonen har arytmi som ses på elektrokardiogram (EKG), bekräftad av kardiolog
• Personen har kardiomyopati som sett på ultraljud, bekräftad av kardiolog
• Försökspersonen har allvarliga beteendemässiga och/kognitiva problem som utesluter deltagande i studien, enligt utredarens uppfattning
• Försökspersonen är allergisk eller överkänslig mot studieläkemedlet eller någon av dess beståndsdelar
• Försökspersonen har tidigare eller pågående medicinskt tillstånd, medicinsk historia, fysiska fynd eller laboratorieavvikelser som kan påverka säkerheten, göra det osannolikt att behandling och uppföljning kommer att slutföras korrekt eller försämra bedömningen av studieresultat, enligt utredarens uppfattning;
• Försökspersonen tar för närvarande något annat prövningsläkemedel eller har tagit något annat prövningsläkemedel inom 3 månader före den första dosen av studieläkemedlet
• Försökspersonen planerar att delta i någon annan studie under studiens varaktighet.
• Kvinnliga försökspersoner i fertil ålder som är eller planerar att bli gravida under studien.
• Kvinnliga försökspersoner som har fött barn upp till 1 år före utgångsbesöket och/eller ammar upp till 1 månad före utgångsbesöket
• Försökspersonen har en fraktur under de senaste 6 månaderna före studiestart eller har fått en fraktur under studien.