Veranderingen van motorische functietesten bij proefpersonen met congenitale myopathie behandeld met orale salbutamol in vergelijking met geen behandeling (COMPIS)

Inclusiecriteria:

• Ondertekende geïnformeerde toestemming van wettelijke voogden/patiënten en patiënt (indien van toepassing)

• Proefpersoon moet een bevestigde diagnose van congenitale myopathie (CM) hebben, gedefinieerd als:

  • Klinische symptomen consistent met CM met pathohistologische bevindingen op spierbiopsie en bekende genetische mutatie consistent met CM OR
  • Klinische symptomen consistent met CM met niet-specifieke pathohistologische veranderingen maar bekende genetische mutatie consistent met CM
• Stabiele motorische functietesten gedurende ten minste 6 maanden (tussen baseline en screening)
• Als u andere medicijnen gebruikt: stabiele dosis gedurende ten minste 6 maanden voorafgaand aan de start
• Minstens 1 punt op Motorische functiemeting 32 test is (MFM32) bij screeningsbezoek.

>5-

• Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten orale anticonceptiva gebruiken
• Onderging cardiale evaluatie met ECG en 2D-echocardiografie in de afgelopen 2 jaar en heeft geen tekenen of symptomen van hartafwijkingen.

Uitsluitingscriteria:

• Proefpersoon met klinische symptomen die overeenkomen met CM, maar geen bevestigde genetische mutatie heeft en alleen niet-specifieke veranderingen in spierbiopten die niet beperkt blijven tot alleen CM, maar ook bij andere aandoeningen kunnen worden gezien.
• Jonger dan 6 jaar en ouder dan 30 jaar
• Proefpersoon krijgt 94 of meer punten op de MFM32-test tijdens het screeningsbezoek.
• De proefpersoon spreekt geen Zweeds en er is een vertaler nodig om de in het onderzoek opgenomen tests uit te voeren.
• Betrokkene rookt meer dan 10 sigaretten per dag of heeft het afgelopen jaar meer dan 10 sigaretten gerookt
• Onderwerp heeft een tracheostoma
• Proefpersoon krijgt geen punten op motorische meettest bij screening
• Proefpersoon heeft gelijktijdig een andere chronische diagnose die de motorische functie van de patiënt kan beïnvloeden, naar de mening van de onderzoeker
• De patiënt gebruikt momenteel of heeft in de afgelopen 6 maanden orale corticosteroïden gebruikt
• Onderwerp heeft aritmie zoals te zien op elektrocardiogram (ECG), bevestigd door cardioloog
• Proefpersoon heeft cardiomyopathie zoals te zien op echografie, bevestigd door cardioloog
• Proefpersoon heeft naar het oordeel van de onderzoeker ernstige gedrags- en/cognitieve problemen die deelname aan het onderzoek in de weg staan
• Proefpersoon is allergisch of overgevoelig voor het onderzoeksgeneesmiddel of een van de bestanddelen ervan
• Proefpersoon heeft een eerdere of aanhoudende medische aandoening, medische voorgeschiedenis, lichamelijke bevindingen of laboratoriumafwijkingen die de veiligheid kunnen beïnvloeden, het onwaarschijnlijk maken dat behandeling en follow-up correct zullen worden afgerond of de beoordeling van onderzoeksresultaten belemmeren, naar de mening van de Onderzoeker;
• Proefpersoon gebruikt momenteel een ander onderzoeksgeneesmiddel of heeft een ander onderzoeksgeneesmiddel ingenomen binnen 3 maanden voorafgaand aan de eerste dosis onderzoeksmedicatie
• De proefpersoon is van plan deel te nemen aan een andere studie tijdens de duur van deze studie.
• Vrouwelijke proefpersonen in de vruchtbare leeftijd die tijdens het onderzoek zwanger zijn of van plan zijn zwanger te worden.
• Vrouwelijke proefpersonen die tot 1 jaar voorafgaand aan het basisbezoek zijn bevallen en/of borstvoeding geven tot 1 maand voorafgaand aan het basisbezoek
• Proefpersoon heeft een fractuur gehad in de laatste 6 maanden voor aanvang van de studie of heeft een fractuur opgelopen tijdens de studie.