Изменения тестов двигательной функции у субъектов с врожденной миопатией, получавших пероральный сальбутамол, по сравнению с отсутствием лечения (COMPIS)

Критерии включения:

• Подписанное информированное согласие законных опекунов/пациентов и пациента (где применимо)

• Субъект должен иметь подтвержденный диагноз врожденной миопатии (ВМ), определяемый как:

  • Клинические симптомы, соответствующие ВМ, с патогистологическими данными биопсии мышц и известной генетической мутацией, соответствующей ВМ ИЛИ
  • Клинические симптомы, соответствующие ВМ, с неспецифическими патогистологическими изменениями, но известная генетическая мутация, соответствующая ВМ.
• Стабильные тесты двигательной функции в течение как минимум 6 месяцев (между исходным уровнем и скринингом)
• Если вы принимаете другие лекарства - стабильная доза в течение как минимум 6 месяцев до начала
• По крайней мере, 1 балл по тесту 32 двигательной функции (MFM32) при скрининговом посещении.

>5-

• Женщины детородного возраста должны принимать оральные контрацептивы.
• Проходил кардиологическое обследование с ЭКГ и 2D эхокардиографией в течение последних 2 лет и не имеет признаков или симптомов сердечной аномалии.

Критерий исключения:

• Субъект с клиническими симптомами, соответствующими ВМ, но не имеющим подтвержденной генетической мутации и только неспецифическими изменениями при биопсии мышц, которые не ограничиваются только ВМ, но могут наблюдаться при других заболеваниях.
• моложе 6 лет и старше 30 лет
• Субъект получает 94 или более баллов по тесту MFM32 при скрининговом посещении.
• Субъект не говорит по-шведски, и для выполнения тестов, включенных в исследование, требуется переводчик.
• Субъект выкуривает более 10 сигарет в день или выкурил более 10 сигарет за последний год.
• У субъекта трахеостомия
• Субъект не получает баллов по тесту измерения двигательной функции при скрининге.
• Субъект имеет другой сопутствующий хронический диагноз, который, по мнению исследователя, может повлиять на двигательную функцию пациента.
• Субъект в настоящее время принимает или принимал пероральные кортикостероиды в течение последних 6 месяцев.
• На электрокардиограмме (ЭКГ) у субъекта обнаружена аритмия, подтвержденная кардиологом.
• У субъекта кардиомиопатия, обнаруженная на УЗИ, подтвержденная кардиологом.
• Субъект имеет серьезные поведенческие и/или когнитивные проблемы, препятствующие участию в исследовании, по мнению исследователя.
• Субъект имеет аллергию или гиперчувствительность к исследуемому препарату или любому из его компонентов.
• Субъект имеет предыдущее или текущее заболевание, историю болезни, физические данные или лабораторные отклонения, которые могут повлиять на безопасность, сделать маловероятным правильное завершение лечения и последующего наблюдения или ухудшить оценку результатов исследования, по мнению Исследователя;
• Субъект в настоящее время принимает любой другой исследуемый препарат или принимал любой другой исследуемый препарат в течение 3 месяцев до первой дозы исследуемого препарата.
• Субъект планирует участвовать в любом другом исследовании в течение этого исследования.
• Субъекты женского пола детородного возраста, которые забеременели или планируют забеременеть во время исследования.
• Субъекты женского пола, родившие за 1 год до исходного визита и/или кормящие грудью за 1 месяц до исходного визита
• Субъект имеет перелом за последние 6 месяцев до начала исследования или получил перелом во время исследования.