Orális szalbutamollal kezelt veleszületett myopathiás alanyok motorfunkciós tesztjeinek változásai a kezelés nélküli esetekhez képest (COMPIS)

Bevételi kritériumok:

• A törvényes gyámoktól/betegektől és a pácienstől (adott esetben) aláírt, tájékozott beleegyezés

• Az alanynak megerősített veleszületett myopathia (CM) diagnózissal kell rendelkeznie, amelyet a következőképpen határoznak meg:

  • A CM-nek megfelelő klinikai tünetek az izombiopszia patohistológiai leleteivel és a CM-nek megfelelő ismert genetikai mutációval.
  • A CM-nek megfelelő klinikai tünetek nem specifikus patohisztológiai változásokkal, de a CM-nek megfelelő ismert genetikai mutáció
• Stabil motorfunkciós tesztek legalább 6 hónapon keresztül (a kiindulási állapot és a szűrés között)
• Ha más gyógyszert is szed, a kezelés megkezdése előtt legalább 6 hónapig stabil adag
• A 32. Motorfunkciós mérési teszten legalább 1 pont (MFM32) a szűrővizsgálaton.

>5-

• A termékeny korú nőknek orális fogamzásgátlót kell szedniük
• Az elmúlt 2 évben EKG-val és 2D echokardiográfiával végzett szívértékelésen esett át, és nincs szívelégtelenségre utaló jel vagy tünet.

Kizárási kritériumok:

• A CM-nek megfelelő klinikai tünetekkel rendelkező alany, de nincs megerősített genetikai mutációja, és csak az izombiopszián olyan nem specifikus változások vannak, amelyek nem korlátozódnak a CM-re, hanem más rendellenességeknél is megfigyelhetők.
• 6 évesnél fiatalabb és 30 évnél idősebb
• Az alany 94 vagy több pontot kap az MFM32 teszten a szűrővizsgálaton.
• Az alany nem beszél svédül, és fordító szükséges a vizsgálatban szereplő tesztek elvégzéséhez.
• Az alany több mint 10 cigarettát szív el naponta, vagy több mint 10 cigarettát szívott el az elmúlt évben
• Az alanynak tracheostomiája van
• Az alany nem kap pontot a szűréskor végzett motorfunkciós mérési teszten
• A vizsgálati alanynak más egyidejű krónikus diagnózisa is van, amely a vizsgáló véleménye szerint befolyásolhatja a páciens motoros funkcióját
• Az alany jelenleg vagy az elmúlt 6 hónapban orális kortikoszteroidokat szed
• Az alanynak szívritmuszavara van az elektrokardiogramon (EKG) látható módon, amit kardiológus igazolt
• Az alanynak kardiomiopátiája van az ultrahangon látható módon, amit kardiológus igazolt
• Az alanynak súlyos viselkedési és/kognitív problémái vannak, amelyek kizárják a vizsgálatban való részvételt, a vizsgáló véleménye szerint
• Az alany allergiás vagy túlérzékeny a vizsgált gyógyszerre vagy annak bármely összetevőjére
• Az alanynak olyan korábbi vagy folyamatban lévő egészségügyi állapota, kórtörténete, fizikális lelete vagy laboratóriumi eltérése van, amely a vizsgálatot végző véleménye szerint befolyásolhatja a biztonságot, valószínűtlenné teszi a kezelés és a nyomon követés helyes befejezését, vagy rontja a vizsgálati eredmények értékelését;
• Az alany jelenleg bármilyen más vizsgálati gyógyszert szed, vagy bármilyen más vizsgálati gyógyszert szedett a vizsgálati gyógyszer első adagja előtti 3 hónapon belül
• Az alany azt tervezi, hogy a vizsgálat időtartama alatt bármely más vizsgálatban részt vesz.
• Termékeny korú női alanyok, akik a vizsgálat során teherbe esnek vagy teherbe esnek.
• Női alanyok, akik a kiindulási vizit előtt legfeljebb 1 évvel szültek és/vagy szoptatnak a kiindulási vizit előtt legfeljebb 1 hónappal
• Az alanynak a vizsgálat megkezdése előtti elmúlt 6 hónapban törése van, vagy a vizsgálat során törést szenvedett.