Changements des tests de la fonction motrice chez les sujets atteints de myopathie congénitale traités avec du salbutamol oral par rapport à l'absence de traitement (COMPIS)

Critère d'intégration:

• Consentement éclairé signé des tuteurs légaux/patients et du patient (le cas échéant)

• Le sujet doit avoir un diagnostic confirmé de myopathie congénitale (CM) défini comme :

  • Symptômes cliniques compatibles avec CM avec résultats pathohistologiques sur la biopsie musculaire et mutation génétique connue compatible avec CM OU
  • Symptômes cliniques compatibles avec CM avec changements pathohistologiques non spécifiques mais mutation génétique connue compatible avec CM
• Tests de fonction motrice stables sur au moins 6 mois (entre la ligne de base et le dépistage)
• Si sur d'autres médicaments - dose stable pendant au moins 6 mois avant le début
• Au moins 1 point sur le test de mesure de la fonction motrice 32 est (MFM32) lors de la visite de dépistage.

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• Les femmes en âge de procréer doivent prendre des contraceptifs oraux
• A subi une évaluation cardiaque avec ECG et échocardiographie 2D au cours des 2 dernières années et ne présente aucun signe ou symptôme d'anomalie cardiaque.

Critère d'exclusion:

• Sujet présentant des symptômes cliniques compatibles avec CM mais n'a pas de mutation génétique confirmée et seulement des changements non spécifiques sur la biopsie musculaire qui ne se limitent pas à CM mais peuvent être observés dans d'autres troubles.
• Moins de 6 ans et plus de 30 ans
• Le sujet reçoit 94 points ou plus au test MFM32 lors de la visite de dépistage.
• Le sujet ne parle pas suédois et un traducteur est nécessaire pour effectuer les tests inclus dans l'étude.
• Le sujet fume plus de 10 cigarettes par jour ou a fumé plus de 10 cigarettes au cours de la dernière année
• Le sujet a une trachéotomie
• Le sujet ne reçoit aucun point sur le test de mesure de la fonction motrice lors du dépistage
• Le sujet a un autre diagnostic chronique concomitant qui peut affecter la fonction motrice du patient, de l'avis de l'investigateur
• Le sujet est actuellement ou a été sous corticostéroïdes oraux au cours des 6 derniers mois
• Le sujet a une arythmie comme on le voit sur l'électrocardiogramme (ECG), confirmé par le cardiologue
• Le sujet a une cardiomyopathie comme on le voit à l'échographie, confirmée par un cardiologue
• Le sujet a de graves problèmes comportementaux et / cognitifs qui empêchent la participation à l'étude, de l'avis de l'investigateur
• Le sujet est allergique ou hypersensible au médicament à l'étude ou à l'un de ses constituants
• Le sujet a un état de santé antérieur ou en cours, des antécédents médicaux, des résultats physiques ou des anomalies de laboratoire qui pourraient affecter la sécurité, rendre peu probable que le traitement et le suivi soient correctement terminés ou altérer l'évaluation des résultats de l'étude, de l'avis de l'investigateur ;
• - Le sujet prend actuellement tout autre médicament expérimental ou a pris tout autre médicament expérimental dans les 3 mois précédant la première dose du médicament à l'étude
• Le sujet prévoit de participer à toute autre étude pendant la durée de cette étude.
• Sujets féminins en âge de procréer qui sont ou envisagent de devenir enceintes au cours de l'étude.
• Sujets féminins qui ont accouché jusqu'à 1 an avant la visite de référence et/ou qui allaitent jusqu'à 1 mois avant la visite de référence
• - Le sujet a eu une fracture au cours des 6 derniers mois avant le début de l'étude ou a contracté une fracture pendant l'étude.