与未治疗相比，口服沙丁胺醇治疗先天性肌病受试者运动功能测试的变化 (COMPIS)

纳入标准：

• 法定监护人/患者和患者（如适用）签署的知情同意书

• 受试者必须具有确诊的先天性肌病 (CM) 诊断，定义为：

  • 临床症状与 CM 一致，肌肉活检病理组织学发现和已知基因突变与 CM 一致 OR
  • 临床症状与 CM 一致，具有非特异性病理组织学变化，但已知基因突变与 CM 一致
• 至少 6 个月的稳定运动功能测试（基线和筛选之间）
• 如果服用其他药物 - 开始前至少 6 个月稳定剂量
• 在筛选访视时，运动功能测量 32 测试中至少有 1 个点是 (MFM32)。

>5-

• 育龄妇女必须服用口服避孕药
• 在过去 2 年中接受过 ECG 和 2D 超声心动图的心脏评估，并且没有心脏异常的体征或症状。

排除标准：

• 受试者的临床症状与 CM 一致，但没有确认的基因突变，并且肌肉活检只有非特异性变化，这些变化不仅限于 CM，还可以在其他疾病中看到。
• 6岁以下30岁以上
• 受试者在筛选访问时在 MFM32 测试中获得 94 分或更多分。
• 受试者不会说瑞典语，需要翻译才能执行研究中包含的测试。
• 受试者每天吸 10 支以上香烟或去年吸过 10 支以上香烟
• 受试者有气管切开术
• 受试者在筛选时未在运动功能测量测试中获得分数
• 根据研究者的意见，受试者有其他可能影响患者运动功能的伴随慢性诊断
• 受试者目前正在或过去 6 个月内一直在口服皮质类固醇
• 如心电图 (ECG) 所示，受试者患有心律失常，并由心脏病专家确认
• 受试者患有超声所见的心肌病，经心脏病专家确认
• 研究者认为受试者有严重的行为和/认知问题，无法参与研究
• 受试者对研究药物或其任何成分过敏或过敏
• 研究者认为，受试者既往或持续的医疗状况、病史、体检结果或实验室异常可能会影响安全性，使治疗和随访不太可能正确完成或损害研究结果的评估；
• 受试者目前正在服用任何其他研究药物或在首次服用研究药物前 3 个月内服用过任何其他研究药物
• 受试者计划在本研究期间参加任何其他研究。
• 处于或计划在研究期间怀孕的育龄女性受试者。
• 在基线访问前最多 1 年分娩和/或在基线访问前最多 1 个月正在哺乳的女性受试者
• 受试者在研究开始前的最后 6 个月内发生过骨折或在研究期间发生过骨折。