Veränderungen der motorischen Funktionstests bei Patienten mit angeborener Myopathie, die mit oralem Salbutamol behandelt wurden, im Vergleich zu keiner Behandlung (COMPIS)

Einschlusskriterien:

• Unterschriebene Einverständniserklärung von Erziehungsberechtigten/Patienten und Patient (falls zutreffend)

• Das Subjekt muss eine bestätigte kongenitale Myopathie(CM)-Diagnose haben, die wie folgt definiert ist:

  • Klinische Symptome im Einklang mit CM mit pathohistologischen Befunden in der Muskelbiopsie und bekannter genetischer Mutation im Einklang mit CM ODER
  • Klinische Symptome im Einklang mit CM mit unspezifischen pathohistologischen Veränderungen, aber bekannter genetischer Mutation im Einklang mit CM
• Stabile motorische Funktionstests über mindestens 6 Monate (zwischen Baseline und Screening)
• Bei Einnahme anderer Medikamente – stabile Dosis für mindestens 6 Monate vor Beginn
• Mindestens 1 Punkt auf Motorfunktionsmessung 32-Test ist (MFM32) beim Screening-Besuch.

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• Frauen im gebärfähigen Alter müssen orale Kontrazeptiva einnehmen
• Unterzog sich in den letzten 2 Jahren einer Herzuntersuchung mit EKG und 2D-Echokardiographie und hat keine Anzeichen oder Symptome einer Herzanomalie.

Ausschlusskriterien:

• - Subjekt mit klinischen Symptomen, die mit CM übereinstimmen, aber keine bestätigte genetische Mutation und nur unspezifische Veränderungen bei der Muskelbiopsie aufweisen, die nicht nur auf CM beschränkt sind, sondern bei anderen Erkrankungen beobachtet werden können.
• Jünger als 6 Jahre und älter als 30 Jahre
• Das Subjekt erhält beim Screening-Besuch 94 oder mehr Punkte im MFM32-Test.
• Der Proband spricht kein Schwedisch und es wird ein Übersetzer benötigt, um die in der Studie enthaltenen Tests durchzuführen.
• Die Person raucht mehr als 10 Zigaretten am Tag oder hat im letzten Jahr mehr als 10 Zigaretten geraucht
• Das Subjekt hat ein Tracheostoma
• Das Subjekt erhält beim Screening keine Punkte für den Test zur Messung der motorischen Funktion
• Das Subjekt hat eine andere begleitende chronische Diagnose, die nach Meinung des Prüfarztes die motorische Funktion des Patienten beeinträchtigen kann
• Der Proband nimmt derzeit oder in den letzten 6 Monaten orale Kortikosteroide ein
• Das Subjekt hat eine Arrhythmie, wie auf dem Elektrokardiogramm (EKG) zu sehen ist, bestätigt durch einen Kardiologen
• Das Subjekt hat eine Kardiomyopathie, wie im Ultraschall zu sehen ist, bestätigt durch einen Kardiologen
• Das Subjekt hat schwere Verhaltens- und/oder kognitive Probleme, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme an der Studie ausschließen
• Der Proband ist allergisch oder überempfindlich gegen das Studienmedikament oder einen seiner Bestandteile
• Der Proband hat einen früheren oder anhaltenden Gesundheitszustand, eine Krankengeschichte, körperliche Befunde oder Laboranomalien, die die Sicherheit beeinträchtigen könnten, es unwahrscheinlich machen, dass die Behandlung und Nachsorge korrekt abgeschlossen werden oder die Bewertung der Studienergebnisse nach Ansicht des Prüfarztes beeinträchtigen könnten;
• Der Proband nimmt derzeit ein anderes Prüfpräparat ein oder hat innerhalb von 3 Monaten vor der ersten Dosis der Studienmedikation ein anderes Prüfpräparat eingenommen
• Der Proband plant die Teilnahme an einer anderen Studie während der Dauer dieser Studie.
• Weibliche Probanden im fruchtbaren Alter, die während der Studie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen.
• Weibliche Probanden, die bis zu 1 Jahr vor dem Basisbesuch entbunden haben und/oder bis zu 1 Monat vor dem Basisbesuch stillen
• Der Proband hat in den letzten 6 Monaten vor Studienbeginn eine Fraktur oder hat sich während der Studie eine Fraktur zugezogen.