Ændringer i motoriske funktionstests hos personer med medfødt myopati behandlet med oral salbutamol sammenlignet med ingen behandling (COMPIS)

Inklusionskriterier:

• Underskrevet informeret samtykke fra juridiske værger/patienter og patient (hvor relevant)

• Forsøgspersonen skal have en bekræftet medfødt myopati (CM) diagnose defineret som:

  • Kliniske symptomer i overensstemmelse med CM med patohistologiske fund på muskelbiopsi og kendt genetisk mutation i overensstemmelse med CM ELLER
  • Kliniske symptomer i overensstemmelse med CM med uspecifikke patohistologiske ændringer, men kendt genetisk mutation i overensstemmelse med CM
• Stabil motorisk funktionstest over mindst 6 måneder (mellem baseline og screening)
• Hvis du tager anden medicin - stabil dosis i mindst 6 måneder før start
• Mindst 1 point på Motorfunktionsmål 32 test er (MFM32) ved screeningsbesøg.

>5-

• Kvinder i fertil alder skal være på p-piller
• Gennemgået hjerteevaluering med EKG og 2D ekkokardiografi i de sidste 2 år og har ingen tegn eller symptomer på hjerteabnormitet.

Ekskluderingskriterier:

• Person med kliniske symptomer i overensstemmelse med CM, men har ingen bekræftet genetisk mutation og kun uspecifikke ændringer på muskelbiopsi, der ikke er begrænset til kun CM, men kan ses ved andre lidelser.
• Yngre end 6 år og ældre end 30 år
• Forsøgspersonen modtager 94 eller flere point på MFM32-testen ved screeningsbesøg.
• Emnet taler ikke svensk, og en oversætter er nødvendig for at udføre de test, der er inkluderet i undersøgelsen.
• Forsøgsperson ryger mere end 10 cigaretter om dagen eller har røget mere end 10 cigaretter inden for det sidste år
• Personen har trakeostomi
• Forsøgspersonen modtager ingen point på motorisk funktionsmåling ved screening
• Forsøgspersonen har andre samtidige kroniske diagnoser, som kan påvirke patientens motoriske funktion, efter investigators mening
• Forsøgspersonen er i øjeblikket eller har været på orale kortikosteroider inden for de sidste 6 måneder
• Forsøgspersonen har arytmi som set på elektrokardiogram (EKG), bekræftet af kardiolog
• Forsøgspersonen har kardiomyopati som set på ultralyd, bekræftet af kardiolog
• Forsøgspersonen har alvorlige adfærdsmæssige og/kognitive problemer, der udelukker deltagelse i undersøgelsen, efter investigator
• Forsøgspersonen er allergisk eller overfølsom over for undersøgelseslægemidlet eller nogen af ​​dets bestanddele
• Forsøgspersonen har tidligere eller igangværende medicinsk tilstand, sygehistorie, fysiske fund eller laboratorieabnormiteter, der kan påvirke sikkerheden, gøre det usandsynligt, at behandling og opfølgning vil blive korrekt afsluttet eller forringe vurderingen af ​​undersøgelsesresultater, efter Investigators mening;
• Forsøgspersonen tager i øjeblikket et hvilket som helst andet forsøgslægemiddel eller har taget et andet forsøgslægemiddel inden for 3 måneder før den første dosis af undersøgelsesmedicinen
• Forsøgspersonen planlægger at deltage i enhver anden undersøgelse i løbet af denne undersøgelse.
• Kvindelige forsøgspersoner i fertil alder, som er eller planlægger at blive gravide under undersøgelsen.
• Kvindelige forsøgspersoner, der har født op til 1 år før baseline besøget og/eller ammer op til 1 måned før baseline besøget
• Forsøgspersonen har et brud inden for de sidste 6 måneder før studiestart eller har fået et brud under undersøgelsen.