Alterações nos testes de função motora em indivíduos com miopatia congênita tratados com salbutamol oral em comparação com nenhum tratamento (COMPIS)

Critério de inclusão:

• Consentimento informado assinado pelos responsáveis ​​legais/pacientes e paciente (quando aplicável)

• O sujeito deve ter um diagnóstico confirmado de miopatia congênita (CM) definido como:

  • Sintomas clínicos consistentes com CM com achados histopatológicos na biópsia muscular e mutação genética conhecida consistente com CM OU
  • Sintomas clínicos consistentes com CM com alterações pato-histológicas inespecíficas, mas mutação genética conhecida consistente com CM
• Testes de função motora estável por pelo menos 6 meses (entre o início e a triagem)
• Se estiver tomando outros medicamentos - dose estável por pelo menos 6 meses antes de iniciar
• Pelo menos 1 ponto no teste de medida de função motora 32 é (MFM32) na visita de triagem.

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• Mulheres em idade fértil devem usar anticoncepcionais orais
• Realizou avaliação cardíaca com ECG e ecocardiografia 2D nos últimos 2 anos e não apresenta sinais ou sintomas de anormalidade cardíaca.

Critério de exclusão:

• Sujeito com sintomas clínicos consistentes com CM, mas sem mutação genética confirmada e apenas alterações inespecíficas na biópsia muscular que não se limitam apenas ao CM, mas podem ser observadas em outros distúrbios.
• Menores de 6 anos e maiores de 30 anos
• O sujeito recebe 94 ou mais pontos no teste MFM32 na visita de triagem.
• O sujeito não fala sueco e é necessário um tradutor para realizar os testes incluídos no estudo.
• Sujeito fuma mais de 10 cigarros por dia ou fumou mais de 10 cigarros no último ano
• Sujeito tem traqueostomia
• Sujeito não recebe pontos no teste de medida de função motora na triagem
• O sujeito tem outro diagnóstico crônico concomitante que pode afetar a função motora do paciente, na opinião do investigador
• O sujeito está atualmente ou esteve em uso de corticosteroides orais nos últimos 6 meses
• Sujeito tem arritmia conforme visto no eletrocardiograma (ECG), confirmado pelo cardiologista
• Sujeito tem cardiomiopatia como visto no ultrassom, confirmado pelo cardiologista
• O sujeito tem problemas comportamentais e/cognitivos graves que impedem a participação no estudo, na opinião do investigador
• O sujeito é alérgico ou hipersensível ao medicamento do estudo ou a qualquer um de seus constituintes
• O sujeito tem condição médica anterior ou contínua, histórico médico, achados físicos ou anormalidades laboratoriais que podem afetar a segurança, tornar improvável que o tratamento e o acompanhamento sejam concluídos corretamente ou prejudicar a avaliação dos resultados do estudo, na opinião do investigador;
• O sujeito está atualmente tomando qualquer outro medicamento experimental ou tomou qualquer outro medicamento experimental dentro de 3 meses antes da primeira dose do medicamento do estudo
• O sujeito está planejando participar de qualquer outro estudo durante a duração deste estudo.
• Indivíduos do sexo feminino em idade fértil que estão ou planejam engravidar durante o estudo.
• Indivíduos do sexo feminino que deram à luz até 1 ano antes da visita inicial e/ou estão amamentando até 1 mês antes da visita inicial
• O sujeito teve uma fratura nos últimos 6 meses antes do início do estudo ou adquiriu uma fratura durante o estudo.