Endringer i motoriske funksjonstester hos pasienter med medfødt myopati behandlet med oral salbutamol sammenlignet med ingen behandling (COMPIS)

Inklusjonskriterier:

• Signert informert samtykke fra juridiske verger/pasienter og pasient (der det er aktuelt)

• Personen må ha en bekreftet medfødt myopati (CM) diagnose definert som:

  • Kliniske symptomer forenlig med CM med patohistologiske funn på muskelbiopsi og kjent genetisk mutasjon forenlig med CM OR
  • Kliniske symptomer forenlig med CM med uspesifikke patohistologiske endringer, men kjent genetisk mutasjon forenlig med CM
• Stabile motoriske funksjonstester over minst 6 måneder (mellom baseline og screening)
• Hvis du bruker andre medisiner - stabil dose i minst 6 måneder før start
• Minst 1 poeng på Motorfunksjonsmål 32 test er (MFM32) ved screeningbesøk.

>5-

• Kvinner i fertil alder må bruke p-piller
• Gjennomgått hjerteevaluering med EKG og 2D ekkokardiografi de siste 2 årene og har ingen tegn eller symptomer på hjerteabnormitet.

Ekskluderingskriterier:

• Person med kliniske symptomer i samsvar med CM, men har ingen bekreftet genetisk mutasjon og kun uspesifikke endringer på muskelbiopsi som ikke er begrenset til bare CM, men som kan sees ved andre lidelser.
• Yngre enn 6 år og eldre enn 30 år
• Forsøkspersonen mottar 94 eller flere poeng på MFM32-testen ved screeningbesøk.
• Emnet snakker ikke svensk og en oversetter er nødvendig for å utføre testene som er inkludert i studien.
• Personen røyker mer enn 10 sigaretter om dagen eller har røykt mer enn 10 sigaretter det siste året
• Personen har trakeostomi
• Forsøkspersonen får ingen poeng på motorisk funksjonsmåltest ved screening
• Forsøkspersonen har annen samtidig kronisk diagnose som kan påvirke pasientens motoriske funksjon, etter utrederens oppfatning
• Pasienten er eller har vært på orale kortikosteroider de siste 6 månedene
• Personen har arytmi som sett på elektrokardiogram (EKG), bekreftet av kardiolog
• Personen har kardiomyopati som sett på ultralyd, bekreftet av kardiolog
• Forsøkspersonen har alvorlige atferds- og/kognitive problemer som utelukker deltakelse i studien, etter utrederens oppfatning
• Personen er allergisk eller overfølsom overfor studiemedikamentet eller noen av dets bestanddeler
• Subjektet har tidligere eller pågående medisinsk tilstand, sykehistorie, fysiske funn eller laboratorieavvik som kan påvirke sikkerheten, gjøre det usannsynlig at behandling og oppfølging vil bli korrekt fullført eller svekke vurderingen av studieresultater, etter etterforskerens mening;
• Forsøkspersonen tar for øyeblikket andre undersøkelsesmedisiner eller har tatt andre undersøkelsesmedisiner innen 3 måneder før den første dosen av studiemedisinen
• Forsøkspersonen planlegger å delta i en hvilken som helst annen studie i løpet av denne studien.
• Kvinnelige forsøkspersoner i fruktbar alder som er eller planlegger å bli gravide i løpet av studien.
• Kvinnelige forsøkspersoner som har født inntil 1 år før baseline-besøket og/eller ammer opptil 1 måned før baseline-besøket
• Forsøkspersonen har et brudd de siste 6 månedene før studiestart eller har fått et brudd i løpet av studien.