Cambios en las pruebas de función motora en sujetos con miopatía congénita tratados con salbutamol oral en comparación con ningún tratamiento (COMPIS)

Criterios de inclusión:

• Consentimiento informado firmado de los tutores legales/pacientes y el paciente (cuando corresponda)

• El sujeto debe tener un diagnóstico confirmado de miopatía congénita (CM) definido como:

  • Síntomas clínicos compatibles con CM con hallazgos anatomopatológicos en la biopsia muscular y mutación genética conocida compatible con CM O
  • Síntomas clínicos compatibles con MC con cambios anatomopatológicos inespecíficos pero mutación genética conocida compatible con MC
• Pruebas de función motora estable durante al menos 6 meses (entre el inicio y la selección)
• Si toma otros medicamentos: dosis estable durante al menos 6 meses antes de comenzar
• Al menos 1 punto en la prueba de la medida 32 de la función motora es (MFM32) en la visita de selección.

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• Las mujeres en edad fértil deben tomar anticonceptivos orales
• Se sometió a una evaluación cardíaca con ECG y ecocardiografía 2D en los últimos 2 años y no tiene signos ni síntomas de anomalía cardíaca.

Criterio de exclusión:

• Sujeto con síntomas clínicos consistentes con CM pero sin mutación genética confirmada y solo cambios inespecíficos en la biopsia muscular que no se limitan solo a CM sino que pueden verse en otros trastornos.
• Menores de 6 años y mayores de 30 años
• El sujeto recibe 94 o más puntos en la prueba MFM32 en la visita de selección.
• El sujeto no habla sueco y se necesita un traductor para realizar las pruebas incluidas en el estudio.
• El sujeto fuma más de 10 cigarrillos al día o ha fumado más de 10 cigarrillos en el último año
• El sujeto tiene traqueotomía
• El sujeto no recibe puntos en la prueba de medición de la función motora en la selección
• El sujeto tiene otro diagnóstico crónico concomitante que puede afectar la función motora del paciente, en opinión del investigador
• El sujeto está actualmente o ha estado tomando corticosteroides orales en los últimos 6 meses
• El sujeto tiene arritmia como se ve en el electrocardiograma (ECG), confirmado por el cardiólogo
• El sujeto tiene cardiomiopatía como se ve en la ecografía, confirmada por el cardiólogo
• El sujeto tiene graves problemas cognitivos y/o conductuales que impiden la participación en el estudio, en opinión del investigador.
• El sujeto es alérgico o hipersensible al fármaco del estudio o a cualquiera de sus componentes.
• El sujeto tiene una condición médica anterior o en curso, historial médico, hallazgos físicos o anomalías de laboratorio que podrían afectar la seguridad, hacer poco probable que el tratamiento y el seguimiento se completen correctamente o afectar la evaluación de los resultados del estudio, en opinión del Investigador;
• El sujeto está tomando actualmente cualquier otro fármaco en investigación o ha tomado cualquier otro fármaco en investigación en los 3 meses anteriores a la primera dosis del medicamento del estudio
• El sujeto planea participar en cualquier otro estudio durante la duración de este estudio.
• Sujetos femeninos en edad fértil que están o planean quedar embarazadas durante el estudio.
• Mujeres que hayan dado a luz hasta 1 año antes de la visita inicial y/o estén amamantando hasta 1 mes antes de la visita inicial
• El sujeto tiene una fractura en los últimos 6 meses antes del inicio del estudio o ha adquirido una fractura durante el estudio.