プリオン病のリスクがある個人のバイオマーカープロファイリング
2026年8月11日 更新者：Steven E Arnold, MD、Massachusetts General Hospital
私たちは、家族性プリオン病のリスクがある個人のバイオマーカーを特定するために、この研究を行っています。
これらのバイオマーカーを使用して、発症前の個人の疾患発症のタイミングを予測し、将来の臨床試験の方向性を導きたいと考えています.
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
この研究の目的は、遺伝性プリオン病を発症するリスクのある個人のバイオマーカーを縦断的に測定して、前臨床病理学の理解に情報を提供し、発症前の個人の疾患発症のタイミングを予測し、開発と治療を可能にする臨床アッセイと分子マーカーを特定することです。発症前または初期の症状のある個人における新しい治療効果の評価。
この研究への参加には、マサチューセッツ州チャールズタウンの診療所への毎年の訪問が含まれます。 研究訪問には、健康診断、採血、認知テストとアンケート、脊髄液の採取、および (オプションの) MRI が含まれます。
関心のある個人には、旅行のサポートと奨学金が提供されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Alison McManus, DNP
- メール：ajmcmanus@mgh.harvard.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Sophia D'Alessandro
- 電話番号：617-726-4026
- メール：MGHPrionStudy@partners.org
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Charlestown、Massachusetts、アメリカ、02129
- 募集
- Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
-
主任研究者：
- Steven E Arnold, MD
-
コンタクト：
- Alison McManus, DNP
- 電話番号：6176434848
- メール：AJMCMANUS@mgh.harvard.edu
-
コンタクト：
- Sophia D'Alessandro
- 電話番号：617-726-4026
- メール：MGHPrionStudy@partners.org
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～85年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性プリオン病の病歴がある 18 ～ 85 歳の 80 人
説明
包含基準:
- 18～85歳、
次のいずれかです。
- -病原性PRNP変異の既知の保因者
- -生物学的親および他の家族におけるプリオン病の可能性または明確な病歴
- 採血、腰椎穿刺、認知検査を受けても医学的に安全です。
- 認知テストを完了するのに十分な視力と聴力、
- 英語が自由に話せます、
- 少なくとも5年間の教育、
- -インフォームドコンセントを提供し、研究手順に従うことができる。
除外基準:
- -臨床的脳卒中、脳腫瘍、多発性硬化症、持続的な神経学的または神経認知障害を伴う重大な頭部外傷、アルツハイマー病、パーキンソン病、前頭側頭葉変性症などの無症候性または早期プリオン病以外のCNS疾患、または他の既知の神経変性疾患、
- 過去2年以内のアルコールまたはその他の薬物乱用または依存の履歴、
- -安全上のリスクを表したり、研究への参加に影響を与えたりする可能性のある重大な全身疾患または不安定な病状または妊娠、
- 凝固障害または抗凝固療法（Coumadin など）により、瀉血または腰椎穿刺のリスクが高まり、PT/PTT および INR が正常上限を超えて 1.5 標準偏差内に収まる。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
プリオン病の家族歴がある人
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
CSF YKL40
時間枠：1年
|
YKL40のレベル
|
1年
|
|
CSFタウ
時間枠：1年
|
タウのレベル
|
1年
|
|
CSF Nfl
時間枠：1年
|
Nflのレベル
|
1年
|
|
CSF GFAP
時間枠：1年
|
GFAPのレベル
|
1年
|
|
CSFプリオンタンパク質
時間枠：1年
|
プリオンタンパク質のレベル
|
1年
|
|
CSFプリオンバイオマーカー
時間枠：1年
|
RT-QuIC レベル
|
1年
|
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認知
時間枠：1年
|
認知のNIHツールボックス対策
|
1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Steven E Arnold, MD、MGH
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年12月1日
一次修了 (推定)
2027年6月1日
研究の完了 (推定)
2027年6月1日
試験登録日
最初に提出
2021年10月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年11月15日
最初の投稿 (実際)
2021年11月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月11日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。