Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkørprofilering hos personer med risiko for prionsygdom

17. april 2026 opdateret af: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
Vi udfører denne forskning for at identificere biomarkører hos individer, der er i risiko for familiær prionsygdom. Vi håber at bruge disse biomarkører til at forudsige tidspunktet for sygdomsdebut hos præsymptomatiske individer og til at guide retningen af ​​fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse har til formål at måle biomarkører i længderetningen hos individer med risiko for at udvikle genetisk prionsygdom for at identificere kliniske assays og molekylære markører, der: kan informere vores forståelse af præklinisk patologi, forudsige tidspunktet for sygdomsdebut hos præsymptomatiske individer og muliggøre udvikling og evaluering af ny behandlingseffektivitet hos præsymptomatiske eller tidlige symptomatiske individer.

Deltagelse i undersøgelsen involverer årlige besøg på klinikken i Charlestown, MA. Studiebesøg omfatter: en lægeundersøgelse, blodprøver, kognitive tests og spørgeskemaer, opsamling af rygmarvsvæske og (valgfri) MR.

Rejsestøtte og stipendium ydes til interesserede personer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Charlestown, Massachusetts, Forenede Stater, 02129
        • Rekruttering
        • Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
        • Ledende efterforsker:
          • Steven E Arnold, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 85 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

80 personer i alderen 18-85 med en historie med genetisk prionsygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. i alderen 18-85,

  2. En af følgende:

    1. Kendt bærer af patogen PRNP-mutation
    2. Historie om sandsynlig eller sikker prionsygdom hos biologiske forældre og andre familiemedlemmer
  3. Medicinsk sikkert at gennemgå blodprøvetagning, lumbalpunktur og kognitiv testning,
  4. Tilstrækkelig syns- og hørestyrke til at gennemføre kognitive tests,
  5. Flydende engelsk,
  6. Mindst 5 års uddannelse,
  7. I stand til at give informeret samtykke og følge undersøgelsesprocedurer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver CNS-sygdom bortset fra asymptomatisk eller tidlig prionsygdom, såsom klinisk slagtilfælde, hjernetumor, multipel sklerose, betydelig hovedtraume med vedvarende neurologiske eller neurokognitive underskud, Alzheimers sygdom, Parkinsons sygdom, frontotemporal lobar degeneration eller anden kendt neurodegenerativ sygdom,
  2. Anamnese med alkohol eller andet stofmisbrug eller afhængighed inden for de seneste to år,
  3. Enhver betydelig systemisk sygdom eller ustabil medicinsk tilstand eller graviditet, der kan udgøre en sikkerhedsrisiko eller påvirke deltagelse i undersøgelsen,
  4. Koagulopati eller anti-koagulantbehandling (såsom Coumadin) øger risikoen for flebotomi eller lumbalpunktur, hvilket resulterer i PT/PTT og INR inden for 1,5 standardafvigelse over den øvre normalgrænse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer med en familiehistorie med prionsygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CSF YKL40
Tidsramme: 1 år
Niveauer af YKL40
1 år
CSF Tau
Tidsramme: 1 år
Niveauer af Tau
1 år
CSF Nfl
Tidsramme: 1 år
Niveauer af Nfl
1 år
CSF GFAP
Tidsramme: 1 år
Niveauer af GFAP
1 år
CSF prionprotein
Tidsramme: 1 år
Niveauer af prionprotein
1 år
CSF Prion biomarkører
Tidsramme: 1 år
RT-QuIC niveauer
1 år
Erkendelse
Tidsramme: 1 år
NIH Toolbox-mål for kognition
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbejdspartnere

Broad Institute of MIT and Harvard

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Steven E Arnold, MD, MGH

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. november 2021

Først opslået (Faktiske)

18. november 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2017P000214

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Ingen plan

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Prionsygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner