Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkørprofilering hos individer med risiko for prionsykdom

11. august 2026 oppdatert av: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital

Vi gjør denne forskningen for å identifisere biomarkører hos individer som er i faresonen for familiær prionsykdom. Vi håper å bruke disse biomarkørene til å forutsi tidspunktet for sykdomsutbrudd hos presymptomatiske individer og for å veilede retningen for fremtidige kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien tar sikte på å måle biomarkører i lengderetningen hos individer med risiko for å utvikle genetisk prionsykdom for å identifisere kliniske analyser og molekylære markører som: kan informere vår forståelse av pre-klinisk patologi, forutsi tidspunktet for sykdomsutbrudd hos presymptomatiske individer, og muliggjøre utvikling og evaluering av ny behandlingseffekt hos presymptomatiske eller tidlige symptomatiske individer.

Deltakelse i studien innebærer årlige besøk på klinikken i Charlestown, MA. Studiebesøk inkluderer: en medisinsk undersøkelse, blodprøver, kognitive tester og spørreskjemaer, samling av spinalvæske og (valgfritt) MR.

Reisestøtte og stipend gis til interesserte personer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Alison McManus, DNP
E-post: ajmcmanus@mgh.harvard.edu

Studer Kontakt Backup

Navn: Sophia D'Alessandro
Telefonnummer: 617-726-4026
E-post: MGHPrionStudy@partners.org

Studiesteder

Forente stater
- Massachusetts
  - Charlestown, Massachusetts, Forente stater, 02129
    - Rekruttering
    - Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
    - Hovedetterforsker:
      
      Steven E Arnold, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Alison McManus, DNP
      
      Telefonnummer: 6176434848
      
      E-post: AJMCMANUS@mgh.harvard.edu
    - Ta kontakt med:
      
      Sophia D'Alessandro
      
      Telefonnummer: 617-726-4026
      
      E-post: MGHPrionStudy@partners.org

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 85 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

80 personer i alderen 18-85 med historie med genetisk prionsykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

18-85 år,
En av følgende:
1. Kjent bærer av patogen PRNP-mutasjon
2. Historie om sannsynlig eller sikker prionsykdom hos biologiske foreldre og andre familiemedlemmer
Medisinsk trygt å gjennomgå blodprøvetaking, lumbalpunksjon og kognitiv testing,
Tilstrekkelig syns- og hørselsstyrke for å fullføre kognitiv testing,
Flytende engelsk,
Minst 5 års utdanning,
I stand til å gi informert samtykke og følge studieprosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

Enhver CNS-sykdom unntatt asymptomatisk eller tidlig prionsykdom, slik som klinisk hjerneslag, hjernesvulst, multippel sklerose, betydelig hodetraume med vedvarende nevrologiske eller nevrokognitive mangler, Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, frontotemporal lobar degenerasjon eller annen kjent nevrodegenerativ sykdom,
historie med alkohol eller annet rusmisbruk eller avhengighet de siste to årene,
Enhver betydelig systemisk sykdom eller ustabil medisinsk tilstand eller graviditet som kan representere sikkerhetsrisiko eller påvirke deltakelse i studien,
Koagulopati eller antikoagulasjonsbehandling (som Coumadin) øker risikoen for flebotomi eller lumbalpunksjon som resulterer i PT/PTT og INR innenfor 1,5 standardavvik over den øvre normalgrensen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Personer med en familiehistorie med prionsykdom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
CSF YKL40 Tidsramme: 1 år	Nivåer på YKL40	1 år
CSF Tau Tidsramme: 1 år	Nivåer av Tau	1 år
CSF Nfl Tidsramme: 1 år	Nivåer av Nfl	1 år
CSF GFAP Tidsramme: 1 år	Nivåer av GFAP	1 år
CSF prionprotein Tidsramme: 1 år	Nivåer av prionprotein	1 år
CSF Prion biomarkører Tidsramme: 1 år	RT-QuIC nivåer	1 år
Kognisjon Tidsramme: 1 år	NIH Toolbox-mål for kognisjon	1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbeidspartnere

Broad Institute of MIT and Harvard

Etterforskere

Hovedetterforsker: Steven E Arnold, MD, MGH

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Vallabh SM, Mortberg MA, Allen SW, Kupferschmid AC, Kivisakk P, Hammerschlag BL, Bolling A, Trombetta BA, Devitte-McKee K, Ford AM, Sather LE, Duffy G, Rivera A, Gerber J, McManus AJ, Minikel EV, Arnold SE. Fluid Biomarkers in Individuals at Risk for Genetic Prion Disease up to Disease Conversion. Neurology. 2024 Jul 23;103(2):e209506. doi: 10.1212/WNL.0000000000209506. Epub 2024 Jun 19.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. oktober 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2021

Først lagt ut (Faktiske)

18. november 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

2017P000214

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Ingen plan

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .