Perfil de Biomarcador em Indivíduos em Risco de Doença de Prion

Critério de inclusão:

1. 18 - 85 anos,

2. Um dos seguintes:

   1. Portador conhecido de mutação PRNP patogênica
   2. História de doença príon provável ou definitiva em pais biológicos e outros membros da família
3. Medicamente seguro para passar por coleta de sangue, punção lombar e testes cognitivos,
4. Acuidade visual e auditiva adequada para completar o teste cognitivo,
5. Fluente em inglês,
6. Pelo menos 5 anos de educação,
7. Capaz de fornecer consentimento informado e seguir os procedimentos do estudo.

Critério de exclusão:

1. Qualquer doença do SNC que não seja doença de príon assintomática ou precoce, como acidente vascular cerebral clínico, tumor cerebral, esclerose múltipla, traumatismo craniano significativo com déficits neurológicos ou neurocognitivos persistentes, doença de Alzheimer, doença de Parkinson, degeneração lobar frontotemporal ou outra doença neurodegenerativa conhecida,
2. História de abuso ou dependência de álcool ou outras substâncias nos últimos dois anos,
3. Qualquer doença sistêmica significativa ou condição médica instável ou gravidez que possa representar risco de segurança ou afetar a participação no estudo,
4. Coagulopatia ou terapia anticoagulante (como Coumadin) aumentando o risco de flebotomia ou punção lombar, resultando em PT/PTT e INR dentro de 1,5 desvio padrão acima do limite superior normal.