对有感染朊病毒病风险的个体进行生物标志物分析
2026年8月11日 更新者：Steven E Arnold, MD、Massachusetts General Hospital
我们正在进行这项研究，以确定有家族性朊病毒病风险的个体的生物标志物。
我们希望使用这些生物标志物来预测症状前个体的疾病发作时间，并指导未来临床试验的方向。
研究概览
详细说明
本研究旨在纵向测量有患遗传性朊病毒病风险的个体的生物标志物，以确定临床分析和分子标志物：可以告知我们对临床前病理学的理解，预测症状前个体的疾病发作时间，并促进发展和评估对症状前或早期症状个体的新治疗效果。
参与这项研究需要每年访问马萨诸塞州查尔斯敦的诊所。 研究访问包括：体检、抽血、认知测试和问卷调查、脊髓液采集和（可选）MRI。
为感兴趣的个人提供旅行支持和津贴。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Alison McManus, DNP
- 邮箱：ajmcmanus@mgh.harvard.edu
研究联系人备份
- 姓名：Sophia D'Alessandro
- 电话号码：617-726-4026
- 邮箱：MGHPrionStudy@partners.org
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Charlestown、Massachusetts、美国、02129
- 招聘中
- Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
-
首席研究员：
- Steven E Arnold, MD
-
接触：
- Alison McManus, DNP
- 电话号码：6176434848
- 邮箱：AJMCMANUS@mgh.harvard.edu
-
接触：
- Sophia D'Alessandro
- 电话号码：617-726-4026
- 邮箱：MGHPrionStudy@partners.org
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 85年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
80 名 18-85 岁有遗传性朊病毒病史的人
描述
纳入标准：
- 18-85岁，
以下之一：
- 已知的致病性 PRNP 突变携带者
- 亲生父母和其他家庭成员可能或明确患有朊病毒病史
- 进行抽血、腰椎穿刺和认知测试在医学上是安全的，
- 足够的视觉和听觉敏锐度来完成认知测试，
- 流利的英语，
- 至少5年的教育，
- 能够提供知情同意并遵循研究程序。
排除标准：
- 除无症状或早期朊病毒病外的任何中枢神经系统疾病，例如临床中风、脑肿瘤、多发性硬化症、伴有持续性神经或神经认知缺陷的严重头部外伤、阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶变性或其他已知的神经退行性疾病，
- 过去两年内有酒精或其他药物滥用或依赖史，
- 任何可能代表安全风险或影响参与研究的重大全身性疾病或不稳定的医疗状况或怀孕，
- 凝血功能障碍或抗凝治疗（如 Coumadin）会增加静脉切开术或腰椎穿刺的风险，导致 PT/PTT 和 INR 超出正常上限 1.5 个标准差。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
有朊病毒病家族史的人
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
脑脊液YKL40
大体时间：1年
|
YKL40的水平
|
1年
|
|
脑脊液 Tau
大体时间：1年
|
Tau 的水平
|
1年
|
|
脑脊液 NFL
大体时间：1年
|
Nfl的水平
|
1年
|
|
脑脊液GFAP
大体时间：1年
|
GFAP水平
|
1年
|
|
脑脊液朊蛋白
大体时间：1年
|
朊蛋白水平
|
1年
|
|
CSF 朊病毒生物标志物
大体时间：1年
|
RT-QuIC 级别
|
1年
|
|
认识
大体时间：1年
|
NIH 工具箱认知测量
|
1年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Steven E Arnold, MD、MGH
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年12月1日
初级完成 (估计的)
2027年6月1日
研究完成 (估计的)
2027年6月1日
研究注册日期
首次提交
2021年10月27日
首先提交符合 QC 标准的
2021年11月15日
首次发布 (实际的)
2021年11月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月11日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.