Profilage des biomarqueurs chez les personnes à risque de maladie à prions
11 mars 2024 mis à jour par: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
Nous effectuons cette recherche pour identifier des biomarqueurs chez les personnes à risque de maladie à prion familiale.
Nous espérons utiliser ces biomarqueurs pour prédire le moment de l'apparition de la maladie chez les individus pré-symptomatiques et pour guider l'orientation des futurs essais cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Description détaillée
Cette étude vise à mesurer longitudinalement les biomarqueurs chez les personnes à risque de développer une maladie génétique à prions afin d'identifier les tests cliniques et les marqueurs moléculaires qui : peuvent éclairer notre compréhension de la pathologie préclinique, prédire le moment de l'apparition de la maladie chez les personnes présymptomatiques et permettre évaluation de l'efficacité d'un nouveau traitement chez les individus pré-symptomatiques ou symptomatiques précoces.
La participation à l'étude implique des visites annuelles sur le site de la clinique à Charlestown, MA. Les visites d'étude comprennent : un examen médical, des prises de sang, des tests cognitifs et des questionnaires, un prélèvement de liquide céphalo-rachidien et (facultatif) une IRM.
Une aide au voyage et une allocation sont fournies aux personnes intéressées.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
80
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Ashley Kupferschmid
- Numéro de téléphone: 617 726 4026
- E-mail: AKUPFERSCHMID@mgh.harvard.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Jess Gerber
- E-mail: jgerber2@mgh.harvard.edu
Lieux d'étude
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, États-Unis, 02129
- Recrutement
- Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
-
Contact:
- Jessica Gerber
- Numéro de téléphone: 617-724-1992
- E-mail: jgerber2@mgh.harvard.edu
-
Chercheur principal:
- Steven E Arnold, MD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 85 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
80 personnes âgées de 18 à 85 ans ayant des antécédents de maladie génétique à prion
La description
Critère d'intégration:
- De 18 à 85 ans,
L'un des éléments suivants :
- Porteur connu de la mutation PRNP pathogène
- Antécédents de maladie à prion probable ou certaine chez le parent biologique et d'autres membres de la famille
- Médicalement sûr pour subir une prise de sang, une ponction lombaire et des tests cognitifs,
- Acuité visuelle et auditive adéquate pour compléter les tests cognitifs,
- Anglais courant,
- Au moins 5 ans d'études,
- Capable de fournir un consentement éclairé et de suivre les procédures d'étude.
Critère d'exclusion:
- Toute maladie du SNC autre qu'une maladie à prion asymptomatique ou précoce, telle qu'un accident vasculaire cérébral clinique, une tumeur cérébrale, une sclérose en plaques, un traumatisme crânien important avec des déficits neurologiques ou neurocognitifs persistants, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, une dégénérescence lobaire frontotemporale ou une autre maladie neurodégénérative connue,
- Antécédents d'abus d'alcool ou d'autres substances ou de dépendance au cours des deux dernières années,
- Toute maladie systémique importante ou condition médicale instable ou grossesse qui pourrait représenter un risque pour la sécurité ou affecter la participation à l'étude,
- Coagulopathie ou traitement anticoagulant (tel que Coumadin) augmentant le risque de phlébotomie ou de ponction lombaire entraînant un PT/PTT et un INR dans un écart type de 1,5 au-dessus de la limite supérieure normale.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Personnes ayant des antécédents familiaux de maladie à prions
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
CSF YKL40
Délai: 1 an
|
Niveaux de YKL40
|
1 an
|
|
CSF Tau
Délai: 1 an
|
Niveaux de Tau
|
1 an
|
|
CSF T.-N.-L.
Délai: 1 an
|
Niveaux de Nfl
|
1 an
|
|
CSF GFAP
Délai: 1 an
|
Niveaux de GFAP
|
1 an
|
|
Protéine prion du LCR
Délai: 1 an
|
Niveaux de protéine Prion
|
1 an
|
|
Biomarqueurs du LCR Prion
Délai: 1 an
|
Niveaux RT-QuIC
|
1 an
|
|
Cognition
Délai: 1 an
|
Mesures de la cognition de la boîte à outils NIH
|
1 an
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Steven M Arnold, MD, MGH
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 décembre 2017
Achèvement primaire (Estimé)
1 juin 2025
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 octobre 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 novembre 2021
Première publication (Réel)
18 novembre 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
12 mars 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 mars 2024
Dernière vérification
1 mars 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Les troubles mentaux
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Infections
- Troubles du sommeil, intrinsèques
- Dyssomnies
- Troubles du sommeil et de l'éveil
- Troubles neurocognitifs
- Infections du système nerveux central
- Maladies neurodégénératives
- Démence
- Troubles de l'initiation et du maintien du sommeil
- Maladies à prions
- Insomnie fatale familiale
- Syndrome de Creutzfeldt-Jakob
Autres numéros d'identification d'étude
- 2017P000214
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Pas d'idée
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .