Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarkerprofilering bij personen die risico lopen op prionziekte

11 augustus 2026 bijgewerkt door: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
We doen dit onderzoek om biomarkers te identificeren bij personen die risico lopen op familiaire prionziekte. We hopen deze biomarkers te gebruiken om de timing van het begin van de ziekte bij presymptomatische individuen te voorspellen en om richting te geven aan toekomstige klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie heeft tot doel biomarkers longitudinaal te meten bij individuen die het risico lopen om genetische prionziekte te ontwikkelen om klinische assays en moleculaire markers te identificeren die: ons begrip van preklinische pathologie kunnen informeren, de timing van het begin van de ziekte bij presymptomatische individuen kunnen voorspellen, en ontwikkeling en ontwikkeling mogelijk kunnen maken. evaluatie van de werkzaamheid van nieuwe behandelingen bij presymptomatische of vroege symptomatische individuen.

Deelname aan het onderzoek omvat jaarlijkse bezoeken aan de kliniek in Charlestown, MA. Studiebezoeken omvatten: een medisch onderzoek, bloedafnames, cognitieve tests en vragenlijsten, het verzamelen van ruggenmergvocht en (optioneel) MRI.

Reisondersteuning en toelage worden verstrekt aan geïnteresseerde personen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Charlestown, Massachusetts, Verenigde Staten, 02129
        • Werving
        • Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
        • Hoofdonderzoeker:
          • Steven E Arnold, MD
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 85 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

80 mensen van 18-85 jaar met een voorgeschiedenis van genetische prionziekte

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. 18 - 85 jaar oud,

  2. Een van de volgende:

    1. Bekende drager van pathogene PRNP-mutatie
    2. Geschiedenis van waarschijnlijke of definitieve prionziekte bij biologische ouder en andere familieleden
  3. Medisch veilig om bloedafname, lumbaalpunctie en cognitieve testen te ondergaan,
  4. Adequate visuele en auditieve scherpte om cognitieve testen te voltooien,
  5. Vloeiend in het Engels,
  6. Minimaal 5 jaar onderwijs,
  7. In staat om geïnformeerde toestemming te geven en studieprocedures te volgen.

Uitsluitingscriteria:

  1. Elke CZS-ziekte anders dan asymptomatische of vroege prionziekte, zoals klinische beroerte, hersentumor, multiple sclerose, significant hoofdtrauma met aanhoudende neurologische of neurocognitieve stoornissen, de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson, frontotemporale kwabdegeneratie of andere bekende neurodegeneratieve ziekte,
  2. Geschiedenis van alcohol- of ander middelenmisbruik of -afhankelijkheid in de afgelopen twee jaar,
  3. Elke significante systemische ziekte of onstabiele medische aandoening of zwangerschap die een veiligheidsrisico kan vormen of deelname aan het onderzoek kan beïnvloeden,
  4. Coagulopathie of anticoagulantia (zoals Coumadin) die het risico op flebotomie of lumbaalpunctie verhogen, resulterend in PT/PTT en INR binnen 1,5 standaarddeviatie boven de bovengrens van de normaalwaarde.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Personen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Prion

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CSF YKL40
Tijdsspanne: 1 jaar
Niveaus van YKL40
1 jaar
CSF Tau
Tijdsspanne: 1 jaar
Niveaus van Tau
1 jaar
CSF Nfl
Tijdsspanne: 1 jaar
Niveaus van Nfl
1 jaar
CSF GFAP
Tijdsspanne: 1 jaar
Niveaus van GFAP
1 jaar
CSF Prion-eiwit
Tijdsspanne: 1 jaar
Niveaus van Prion-eiwit
1 jaar
CSF Prion-biomarkers
Tijdsspanne: 1 jaar
RT-QuIC-niveaus
1 jaar
Cognitie
Tijdsspanne: 1 jaar
NIH Toolbox metingen van cognitie
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Medewerkers

Broad Institute of MIT and Harvard

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Steven E Arnold, MD, MGH

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 december 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 oktober 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 november 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 november 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2017P000214

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geen plan

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren