Profilování biomarkerů u jedinců ohrožených prionovou chorobou
17. dubna 2026 aktualizováno: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
Tento výzkum provádíme, abychom identifikovali biomarkery u jedinců, kteří jsou ohroženi familiární prionovou chorobou.
Doufáme, že tyto biomarkery využijeme k předpovědi načasování nástupu onemocnění u presymptomatických jedinců a k vedení směru budoucích klinických studií.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Tato studie si klade za cíl změřit podélně biomarkery u jedinců s rizikem rozvoje genetického prionového onemocnění s cílem identifikovat klinické testy a molekulární markery, které: mohou informovat naše chápání preklinické patologie, předpovídat načasování nástupu onemocnění u presymptomatických jedinců a umožnit vývoj a hodnocení účinnosti nové léčby u presymptomatických nebo časně symptomatických jedinců.
Účast ve studii zahrnuje každoroční návštěvy kliniky v Charlestownu, MA. Studijní návštěvy zahrnují: lékařskou prohlídku, odběry krve, kognitivní testy a dotazníky, odběr míšní tekutiny a (volitelně) MRI.
Zájemcům je poskytována cestovní podpora a stipendium.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
150
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Sophia D'Alessandro
- Telefonní číslo: 617-726-4026
- E-mail: sedalessandro@mgh.harvard.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Alison McManus, DNP
- E-mail: ajmcmanus@mgh.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, Spojené státy, 02129
- Nábor
- Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Steven E Arnold, MD
-
Kontakt:
- Sophia D'Alessandro
- Telefonní číslo: 617-726-4026
- E-mail: sedalessandro@mgh.harvard.edu
-
Kontakt:
- Alison McManus, DNP
- Telefonní číslo: 6176434848
- E-mail: AJMCMANUS@mgh.harvard.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 85 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
80 lidí ve věku 18-85 let s anamnézou genetického prionového onemocnění
Popis
Kritéria pro zařazení:
- ve věku 18–85 let,
Jedna z následujících:
- Známý přenašeč patogenní PRNP mutace
- Anamnéza pravděpodobného nebo definitivního prionového onemocnění u biologického rodiče a dalších členů rodiny
- Lékařsky bezpečné podstoupit odběr krve, lumbální punkci a kognitivní testy,
- Přiměřená zraková a sluchová ostrost pro dokončení kognitivního testování,
- Plynně v angličtině,
- alespoň 5 let vzdělání,
- Schopný poskytnout informovaný souhlas a dodržovat studijní postupy.
Kritéria vyloučení:
- Jakékoli onemocnění CNS jiné než asymptomatické nebo časné prionové onemocnění, jako je klinická mrtvice, mozkový nádor, roztroušená skleróza, významné poranění hlavy s přetrvávajícím neurologickým nebo neurokognitivním deficitem, Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, degenerace frontotemporálního laloku nebo jiné známé neurodegenerativní onemocnění,
- anamnéza zneužívání alkoholu nebo jiných návykových látek nebo závislosti během posledních dvou let,
- Jakékoli významné systémové onemocnění nebo nestabilní zdravotní stav nebo těhotenství, které by mohly představovat bezpečnostní riziko nebo ovlivnit účast ve studii,
- Koagulopatie nebo antikoagulační léčba (jako je Coumadin) zvyšující riziko flebotomie nebo lumbální punkce vedoucí k PT/PTT a INR v rozmezí 1,5 standardní odchylky nad horní normální hranici.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Jedinci s rodinnou anamnézou prionové choroby
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
CSF YKL40
Časové okno: 1 rok
|
Úrovně YKL40
|
1 rok
|
|
CSF Tau
Časové okno: 1 rok
|
Úrovně Tau
|
1 rok
|
|
CSF Nfl
Časové okno: 1 rok
|
Úrovně Nfl
|
1 rok
|
|
CSF GFAP
Časové okno: 1 rok
|
Úrovně GFAP
|
1 rok
|
|
CSF Prion protein
Časové okno: 1 rok
|
Hladiny prionového proteinu
|
1 rok
|
|
Biomarkery CSF Prion
Časové okno: 1 rok
|
Úrovně RT-QuIC
|
1 rok
|
|
Poznání
Časové okno: 1 rok
|
NIH Toolbox míry poznání
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Steven E Arnold, MD, MGH
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. prosince 2017
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. června 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. června 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. října 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
15. listopadu 2021
První zveřejněno (Aktuální)
18. listopadu 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
22. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
17. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2017P000214
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Žádný plán
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .