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Perfiles de biomarcadores en personas con riesgo de enfermedad priónica

11 de agosto de 2026 actualizado por: Steven E Arnold, MD, Massachusetts General Hospital
Estamos haciendo esta investigación para identificar biomarcadores en personas que están en riesgo de enfermedad priónica familiar. Esperamos utilizar estos biomarcadores para predecir el momento de aparición de la enfermedad en individuos presintomáticos y guiar la dirección de futuros ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Este estudio tiene como objetivo medir biomarcadores longitudinalmente en individuos con riesgo de desarrollar enfermedad priónica genética para identificar ensayos clínicos y marcadores moleculares que: puedan informar nuestra comprensión de la patología preclínica, predecir el momento de aparición de la enfermedad en individuos presintomáticos y permitir el desarrollo y evaluación de la eficacia del tratamiento novedoso en individuos presintomáticos o sintomáticos tempranos.

La participación en el estudio implica visitas anuales al sitio de la clínica en Charlestown, MA. Las visitas de estudio incluyen: un examen médico, extracciones de sangre, pruebas y cuestionarios cognitivos, recolección de líquido cefalorraquídeo y (opcional) resonancia magnética.

Se proporciona apoyo para viajes y estipendio a las personas interesadas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Charlestown, Massachusetts, Estados Unidos, 02129
        • Reclutamiento
        • Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit
        • Investigador principal:
          • Steven E Arnold, MD
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 85 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

80 personas de 18 a 85 años con antecedentes de enfermedad priónica genética

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. 18 - 85 años,

  2. Uno de los siguientes:

    1. Portador conocido de mutación patógena de PRNP
    2. Antecedentes de enfermedad priónica probable o definitiva en los padres biológicos y otros miembros de la familia
  3. Médicamente seguro para someterse a extracción de sangre, punción lumbar y pruebas cognitivas,
  4. Agudeza visual y auditiva adecuada para completar las pruebas cognitivas,
  5. Fluido en inglés,
  6. Al menos 5 años de educación,
  7. Capaz de dar su consentimiento informado y seguir los procedimientos del estudio.

Criterio de exclusión:

  1. Cualquier enfermedad del SNC distinta de la enfermedad priónica asintomática o temprana, como accidente cerebrovascular clínico, tumor cerebral, esclerosis múltiple, traumatismo craneoencefálico significativo con déficits neurológicos o neurocognitivos persistentes, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, degeneración del lóbulo frontotemporal u otra enfermedad neurodegenerativa conocida,
  2. Antecedentes de abuso o dependencia de alcohol u otras sustancias en los últimos dos años,
  3. Cualquier enfermedad sistémica significativa o condición médica inestable o embarazo que pueda representar un riesgo de seguridad o afectar la participación en el estudio,
  4. Coagulopatía o terapia anticoagulante (como Coumadin) que aumenta el riesgo de flebotomía o punción lumbar que da como resultado PT/PTT e INR dentro de 1,5 desviación estándar por encima del límite superior normal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Individuos con antecedentes familiares de enfermedad priónica

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
LCR YKL40
Periodo de tiempo: 1 año
Niveles de YKL40
1 año
LCR Tau
Periodo de tiempo: 1 año
Niveles de Tau
1 año
LCR Nfl
Periodo de tiempo: 1 año
Niveles de nfl
1 año
LCR GFAP
Periodo de tiempo: 1 año
Niveles de GFAP
1 año
Proteína priónica del LCR
Periodo de tiempo: 1 año
Niveles de proteína priónica
1 año
Biomarcadores de priones en LCR
Periodo de tiempo: 1 año
Niveles de RT-QuIC
1 año
Cognición
Periodo de tiempo: 1 año
NIH Toolbox mide la cognición
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Massachusetts General Hospital

Colaboradores

Broad Institute of MIT and Harvard

Investigadores

  • Investigador principal: Steven E Arnold, MD, MGH

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de octubre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de noviembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

18 de noviembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2017P000214

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Ningún plan

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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