Profilazione dei biomarcatori negli individui a rischio di malattia da prioni

Criterio di inclusione:

1. 18 - 85 anni,

2. Uno dei seguenti:

   1. Portatore noto di mutazione patogena PRNP
   2. Storia di probabile o certa malattia da prioni nel genitore biologico e in altri membri della famiglia
3. Dal punto di vista medico è sicuro sottoporsi a prelievo di sangue, puntura lombare e test cognitivi,
4. Acuità visiva e uditiva adeguata per completare i test cognitivi,
5. Fluente in inglese,
6. Almeno 5 anni di istruzione,
7. In grado di fornire il consenso informato e di seguire le procedure dello studio.

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi malattia del SNC diversa dalla malattia da prioni asintomatica o precoce, come ictus clinico, tumore al cervello, sclerosi multipla, trauma cranico significativo con deficit neurologici o neurocognitivi persistenti, morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, degenerazione lobare frontotemporale o altra malattia neurodegenerativa nota,
2. Storia di abuso o dipendenza da alcol o altre sostanze negli ultimi due anni,
3. Qualsiasi malattia sistemica significativa o condizione medica instabile o gravidanza che potrebbe rappresentare un rischio per la sicurezza o influenzare la partecipazione allo studio,
4. Coagulopatia o terapia anticoagulante (come Coumadin) che aumentano il rischio di flebotomia o puntura lombare con conseguente PT/PTT e INR entro 1,5 deviazione standard rispetto al limite normale superiore.